Wilsonin tauti on harvinainen, mutta erittäin vaarallinen metabolinen sairaus. Kehon aikana liikaa kertyvä kupari vahingoittaa aivoja ja maksaa, mikä johtaa vähitellen niiden epäonnistumiseen. Mitkä ovat Wilsonin taudin syyt ja oireet? Kuinka häntä kohdellaan?
Wilsonin tauti eli lento-maksan rappeuma on geneettisesti määritetty aineenvaihduntatauti, jonka ydin on ylimääräisen kuparin kerrostuminen elimissä, pääasiassa maksassa ja aivoissa, sekä sarveiskalvossa, sydämessä ja munuaisissa. Tämä tila johtuu toimintahäiriöstä, joka poistaa tämän elementin kehosta (kuparin imeytymisestä ruoansulatuskanavasta vastaava toimii kunnolla). Tämän seurauksena elimet, joissa kupari kerääntyy, vahingoittuvat ja niiden työ häiriintyy vähitellen.
Wilsonin tauti kuuluu harvinaisten sairauksien ryhmään. Sen esiintyvyyden arvioidaan olevan 30/100 000 asukasta.
Wilsonin tauti - aiheuttaa
Wilsonin taudin syy on mutaatio ATP7B-geenissä, joka johtaa heikentyneeseen kuparin erittymiseen sappeen ja siten - sen kertymiseen elimistöön. Viallinen geeni peritään autosomaalisesti resessiivisellä tavalla, eli vaurioituneen geenin kopio on perittävä jokaiselta vanhemmalta taudin oireiden kehittymiseksi. On arvioitu, että yksi 90: stä ihmisestä on oireettomia tällaisen geenin kantajia.
Suositeltava artikkeli:
Kissan huuto-oireyhtymä: syyt, oireet, hoito Lue myös: Kupari: ominaisuudet ja rooli kehossa Ruskea (ruskea) diabetes tai primaarinen hemokromatoosi Rasva-maksasairaus: tutkimus ja hoitoWilsonin tauti - oireet
Aluksi kupari kertyy vain maksaan. Kun kupari on ylikuormitettu, se vapautuu ja kulkee verenkierron kautta muihin elimiin. Sitten seuraavat oireet ilmaantuvat:
- maksa - oireet voivat ilmetä maksatulehduksena, steatoosina tai maksakirroosina, johon liittyy portaalinen hypertensio, ts. maksan suurentuminen, vatsakipu, ihon kellertävä värimuutos, ihon mustelmat, jalkojen turvotus;
- hermosto - yleistyneen dystonian oireita (luonnottomien liikkeiden tahaton suorittaminen), parkinsonin oireita (esim. lihasjännityshäiriöt, raajojen ja pään vapinaa aiheuttavat liikehäiriöt, nielemisvaikeudet ja puheen heikkeneminen, kuolaaminen);
- Kayser-Fleischer-rengas - kuparikerrokset silmän sarveiskalvossa, jotka muodostavat kullanruskean renkaan (tämä on Wilsonin taudille ominainen oire ja vahvistaa diagnoosin);
- joillekin potilaille voi kehittyä persoonallisuus- ja käyttäytymishäiriöitä (aggressiivisuus, päihderiippuvuus, koulu- ja työvaikeudet) ja jopa mania ja masennus;
Vaikka kuparin kertyminen Wilsonin tautiin alkaa syntymästä, oireet ilmenevät yleisimmin 20-30-vuotiaiden välillä.
Wilsonin tauti - diagnoosi
Diagnostiikan perustana ovat verikokeet (ceruloplasmiinin pitoisuus - entsyymi, joka sisältää noin 90 prosenttia)veriseerumissa oleva kupari, itse kupari ja maksaentsyymit) ja virtsa (virtsaan erittyvän kuparimäärän määrittämiseksi päivän aikana). Diagnoosin vahvistamiseksi suoritetaan silmätutkimus ns rako lamppu. Lopullinen diagnoosi tehdään geneettisen testauksen perusteella.
Wilsonin tauti - hoito
Hoidon tavoitteena on poistaa ylimääräinen kupari kehosta ja estää sen kertyminen uudelleen. Potilaalle annetaan useimmiten penisillamiinia. Se on lääke, joka yhdistyy kupari-ionien kanssa ja muodostaa ns monimutkaiset yhdisteet, jotka liukenevat hyvin veteen, joten ne voivat erittyä virtsaan. Tämän tyyppinen hoito on elinikäinen. Poikkeuksena ovat potilaat maksansiirron jälkeen (joiden käyttöaihe on maksan vajaatoiminta).
Tästä on hyötyä sinulleWilsonin tauti - ruokavalio
Wilsonin tautia sairastavien on poistettava kuparipitoiset elintarvikkeet ruokavaliostaan, toisin sanoen:
- Kalat
- pähkinät
- viljan täysjyvät (myös täysjyväleipä, hiutaleet)
- muut eläimenosat (maksa)
- suklaa
- hiiva
- lehtisalaatti
- sienet
- vettä
Maidossa, omenissa, tomaateissa, appelsiineissa, munissa, lihassa ja naudanlihassa on vähän kuparia.
Älä myöskään pidä valmistamasta ruokia kuparisilla ruokailuvälineillä tai keittiövälineillä.
Kirjailijasta
Lue lisää tämän kirjoittajan artikkeleita
-przyczyny-i-leczenie.jpg)
