Luontogenetiikka, Luonnonviestintä, Human Molecular Genetics, PLoS Genetics ja American Journal of Human Genetics ovat viisi julkaisua, joissa tällä viikolla on saatu tuloksia suurimmasta tieteellisestä tutkimuksesta historia; johon on osallistunut vähintään 100 000 syöpäpotilasta ja monet muut terveet ihmiset. Tämä kansainvälinen yhteistyö on ollut mahdollista Euroopan komission seitsemännen puiteohjelman rahoituksen ansiosta, ja siihen on osallistunut 200 instituutiota Euroopasta (mukaan lukien jotkut espanjalaiset), Aasiasta, Australiasta ja Yhdysvalloista.
"Yhteinen onkologinen geeni-ympäristötutkimus (COGS) -projekti käynnistyi vuonna 2009 muun muassa tavoitteena tulkita syövän alttiuden geneettinen perusta", genetiikkaohjelman johtaja Javier Benítez selittää ELMUNDO.es: lle. Kansallisen syöpätutkimuskeskuksen (CNIO) syövän tutkija ja yksi tämän eurooppalaisen aloitteen koordinaattoreista.
Tämän yhteistyön ansiosta on voitu löytää 74 pientä geneettistä virhettä, jotka liittyvät näihin kolmeen sairauteen ja jotka vaikuttavat 2, 5 miljoonaan ihmiseen ympäri maailmaa vuosittain. Jokainen näistä ns. Epäonnistumisista (yksittäisten nukleotidien polymorfismit, SNPS) antaa yksinään erittäin pienen riskin, mutta yksilö voi kerätä kymmeniä niistä, jotka lisääntyvät toistensa kanssa lisätäkseen mahdollisuuksiaan kärsiä syöpään. koko elämänsä ajan
Yhden nukleotidin polymorfismit ovat tosiasiassa pieniä muutoksia DNA: n kirjainten järjestyksessä, ja jokaisella yksilöllä voi olla miljoonia näitä "epäonnistumisia" genomissaan ilman suuria seurauksia. Nämä SNPS: t erottavat meidät toisistaan, selittäen esimerkiksi, että henkilö reagoi paremmin hoitoon kuin toinen henkilö tai on herkempi tietyille sairauksille. Toisin kuin mutaatiot (harvinaiset, mutta erittäin ratkaisevat) polymorfismit ovat hyvin yleisiä, mutta niitä tarvitaan kymmeniä, jotta riski kasvaa merkittävästi.
Kuten Kaiser Permanente -säätiön ja Nature Genetiikka -kommentin kirjoittaja Lori Sakoda selittää, "tällaisten pienten riskien aiheuttavien vikojen havaitseminen on mahdollista vain tutkimalla erittäin suurta väestöä".
"Nämä tulokset eivät ole mitä keskimääräinen kansalainen odottaa, esimerkiksi parantavan syöpää. He eivät myöskään muuta syöpähoitoja heti", myöntää John Witte, Sakodan kommentin avustaja EL MUNDOlle; "Mutta heillä on suuri lyhytaikainen arvo." Hänen mukaansa yksi tärkeimmistä näkökohdista on, että jotkut löydetyistä SNPS: istä ovat yhteisiä useille syöpätyypeille; "Tämä viittaa suoraan kasvainprosessin alkuun ja ehdottaa, että meidän olisi ehkä keskityttävä kasvainten luokittelemiseen eri sairauksiksi erilaisiin sairauksiin."
Benítez selittää rintasyövän tapauksessa toistaiseksi vain 25 riskigeeniä. Tämän yhteistyön avulla on ollut mahdollista löytää geneettiset virheet 41 muussa geenissä, joita ei ole koskaan ollut kytketty kasvaimiin aiemmin ja jotka selittävät noin 4% perheen rintasyövän riskistä. "Toistaiseksi BRCA1- ja 2-geenit selittävät noin 20% perinnöllisistä rintasyöpätapauksista; mutta tiedämme, että on perheitä, joissa on paljon naisia, joihin sairaus vaikuttaa, ilman näiden geenien mutaatioita, joissa epäilimme heidän pitäisi on jotain muuta ", jatkaa geneetikko.
Löytöksen tärkeydestä huolimatta Benítez vaatii, että jokainen näistä geeneistä antaa yksinään erittäin pienen riskin: "Jos naisella on 10% mahdollisuus saada rintasyöpä koko elämänsä ajan, jokainen näistä uusista geeneistä nostaisi riskisi 12%: iin tai 13%: iin. " Hyvin kaukana BRCA-kuljettajien kärsimysriskistä 60–70%. Teoksista on löydetty vielä 1 000 SNPS: ää, jotka edelleen aiheuttavat alhaisemman syöpäalttiuden riskin (vain 0, 1%), mutta jotka yhdessä selittävät vähintään 14% perheen rintasyövän riskistä.
Siksi tekijät ovat tällä hetkellä varovaisia näiden havaintojen kliinisen soveltamisen suhteen ("on liian aikaista muuttaa mitään klinikalla", sanoo Benítez), mutta ei sen merkityksestä, mikä on mahdollistanut kaksinkertaistaa tunnettujen herkkyysalueiden neljän vuoden kuluessa syöpään Eturauhasen tapauksessa on löydetty 26 uutta SNPS: ää, mikä tuo tämän kasvaimen tunnettujen geneettisten virheiden määrän 78: een; kun taas munasarjasta on löydetty kahdeksan. "Tiedämme nyt paremmin, millä genomialueilla meidän pitäisi jatkaa tutkimusta tulevaisuudessa", kertoi Ruotsin Karolisnka-instituutin tutkija ja COGS: n eurooppalainen koordinaattori Peter Hall.
Tästä eteenpäin on jatkettava tutkimuksia tällä alalla, jotta voidaan paremmin määritellä, mitkä yksilöt todennäköisemmin sairastuvat syöpään koko elämänsä ajan, ja voidakseen keskittää kaikki ennaltaehkäisevät toimet kyseisessä väestössä (hyvin varhaisilla diagnostisilla testeillä, kemoterapialla huumeet tai yritetään välttää haitallisia tapoja, kuten tupakka, joka voisi herättää geneettisen alttiutesi syöpään). Toisin sanoen nämä löydökset eivät osoita mutaatioita, jotka osallistuvat suoraan syöpään, ne eivät viittaa syy-seuraussuhteeseen (mutaatio-sairaus), vaan alttiuteen.
Asturian Monte Narancon sairaalan kirurgi José Ignacio Arias on yksi asiantuntijoista, jotka ovat tehneet yhteistyötä tässä kokemuksessa, vaikka hän ansaitsee ansiokseen vaatimattomuuden: "Olemme lähettäneet vain näytteitä, menestys on vain koordinointia Javierilla ja hänen tiimillään. "hän sanoo. Hän, joka hoitaa syöpäpotilaitaan tänään tavallisena leikkauspäivänä, sanoo, että tämäntyyppiset uutiset voivat olla heille toiveellisia: "Syövän diagnoosi vaikuttaa niin paljon, että kyky kertoa heille, että meneillään ovat tutkimukset, jotka yrittävät siirtää laboratorion ennakot klinikalle pian, se on toivottavaa. "
Lähde: www.DiarioSalud.net
-przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
---zanik-funkcja-uszkodzenie.jpg)
