Jokaisessa harvinaisessa taudissa esiintyy vähemmän kuin viisi ihmistä 10 000 asukasta kohti, mutta kokonaisuutena jokainen 17: stä ihmisestä, ja 80 prosentilla tapauksista ne liittyvät genetiikkaan, joten asiantuntijat luottavat siihen, että Tieteellinen kehitys etenkin genomisen analyysin tasolla mahdollistaa nykyisen tiedon parantamisen.
Barcelonassa pidetyssä lehdistötilaisuudessa, joka vastaa Saksan, Ranskan, Englannin, Australian ja Espanjan hankkeiden eri näkökohdista, on hahmoteltu tutkimuksen "kunnianhimoiset tavoitteet", jonka tarkoituksena on yhdistää geneettinen ja kliininen tieto kokonaisen kartan laatimiseksi Kaikki nämä vaivat.
38 miljoonaa on myönnetty kansainvälisen harvinaisten sairauksien tutkimuksen yhteenliittymän (IRDiRC) puitteissa, ja se osoitetaan erityisesti kolmelle hankkeelle: EURenOmics - keskittyy munuaissairauksiin -, neuromics - neurodegeneratiiviset ja hermo-lihassairaudet - ja RD-Connect - kehittää maailmanlaajuinen infrastruktuuri, joka mahdollistaa tutkimustulosten jakamisen.
EURenOmicsia koordinoi Heidelbergin yliopisto (Saksa), Neuromicsia Tübingen (Saksa) ja RD-Connectia Newcastle (Yhdistynyt kuningaskunta), kun taas tukea kansainväliselle yhteistyölle IRDiRC: n kautta koordinoi Ranskan vakuutus.
Useat espanjalaiset keskukset osallistuvat kunkin hankkeen alakohtaisiin näkökohtiin, muun muassa kansallinen genomianalyysikeskus (CNAG), kansallinen onkologian tutkimuskeskus (CNIO) ja Madridin Carlos III -instituutti.
Tällä tavoin tutkijat pyrkivät jakamaan, mitkä geneettiset muutokset tai mikä muutosten yhdistelmä laukaisee kunkin sairauden, ja siten kykenevä muotoilemaan farmakologisia hoitoja, joilla on heikon taloudellisen tuoton vuoksi vaikeuksia houkutella suuria lääkelaboratorioita.
Kansainvälinen yhteistyö
Ranskan insermin emeritus-tutkimusjohtaja Ségolène Aymé selitti, että yli 4000 tutkimusryhmää, jotka keskittyvät yli 2 100 sairauteen, osallistuu IRDiRC-maailmanlaajuiseen tutkimukseen, jonka avulla on tähän mennessä voitu kuvata noin 1800 näihin tiloihin liittyvää geeniä. .
Muut lehdistötilaisuuteen osallistuneet tutkijat - Monica Ensini (Eurordis, Ranska), Hugh Dawkins (Lännen terveysosasto, Australia), Franz Schaefer (Heidelbergin yliopiston lääketieteellinen keskus, Saksa), Hanns Lochmüller (Newcastel upon Tyne)., Yhdistynyt kuningaskunta), Olaf Riess (Tubingenin yliopisto, Saksa) ja Ivo Gut (genomisen analyysin kansallinen keskus, Espanja) - ovat korostaneet, että on tärkeää koordinoida etenemistä tällä alalla, koska asetettujen tavoitteiden saavuttaminen on mahdotonta ilman yhteistyötä
Samoin he ovat korostaneet, että harvoissa harvinaisissa sairauksissa asiantuntijoita lääkäreitä on vähän, joten potilaiden tulisi käydä valtavia matkoja diagnoosin saamiseen saakka, minkä vuoksi tutkimuksen tavoitteena on helpottaa heidän hoitoaan ja parantaa Toiveesi ja elämänlaatu.
Kliinisen ja geneettisen tiedon jakamiseen liittyy kuitenkin eettisiä ja moraalisia ongelmia, ja sen on myös ylitettävä kunkin maan erilaiset lait, joten tutkijat ovat myös korostaneet olevansa erityisen varovaisia tietojen käsittelyssä, joka kaikissa Tapauksessa on oltava potilaiden tietoinen suostumus
Lähde: www.DiarioSalud.net
