Murrosikäisellä parkinsonismilla on samanlaisia oireita kuin Parkinsonin taudilla, mutta se vaikuttaa alle 21-vuotiaisiin lapsiin ja aikuisiin. Mitkä ovat nuorten parkinsonismin syyt? Mitkä ovat hänelle tyypilliset oireet? Mikä on hoito?
Nuorten parkinsonismi on hyvin harvinainen sairaus, joka vaikuttaa lapsiin ja alle 21-vuotiaisiin aikuisiin. Jos parkinsonin oireet alkavat 21-40-vuotiaiden välillä, sitä kutsutaan "varhaisvaiheen Parkinsonin taudiksi".
Nuorten parkinsonismi - syyt
Nuorten parkinsonismin syy voi olla mutaatio parkiinigeenissä. Tämä geeni periytyy autosomaalisesti resessiivisellä tavalla. toisin sanoen sairastua varten sinun on hankittava jokaisesta vanhemmasta yksi kopio viallisesta geenistä. Tilanteessa, jossa kummallakin vanhemmalla on yksi epänormaali kopio geenistä, lapsen todennäköisyys sairastua on 25%.
Lue myös: Parkinsonismi (Parkinsonin oireyhtymä) - syyt, oireet ja hoito Alzheimerin tauti: Dementian kuntoutus ja liikunta Parkinsonin taudille
Nuorten parkinsonismi - oireet
Nuorten parkinsonismin tärkeimpiä oireita ovat:
1) Parkinsonin oireiden varhainen puhkeaminen (ennen 20-vuotiaita), ts.
- vapina - toisin kuin Parkinsonin tauti, se on luonteeltaan posturaalista, ts. se tapahtuu, kun potilas vastustaa painovoimaa, ts. kun hän ottaa tietyn asennon, esimerkiksi kun hän nostaa tai suoristaa kätensä. Parkinsonin taudille on ominaista levoton vapina - se esiintyy levossa, ts. Kun raaja on tuettu eikä potilaan tarvitse kantaa painovoimaa
- hitaus liikkeessä, pääasiassa "pakastavalla kävelyllä", esim. potilas ei pysty ottamaan ensimmäistä tai toista vaihetta tai ei pysty kulkemaan oven läpi. Sairas värinä paikoillaan tai hänellä on tunne, että hänen jalkansa "tarttuvat" maahan
- lihasten jäykkyys
- asennon vakauden häiriöt
Nuorten parkinsonismille on ominaista, että unen jälkeen kaikki oireet paranevat 30 minuutista 2 tuntiin.
Nämä oireet eivät kuitenkaan ole yhtä vakavia kuin Parkinsonin taudissa.
2) Dystonisten liikkeiden esiintyminen (luonnottomien liikkeiden tahaton suorittaminen). Ne ovat vakavampia kuin Parkinsonin taudissa.
3) Hyvä vaste L-dopalle (Parkinsonin taudissa käytetty lääke) ja dyskinesioiden varhainen puhkeaminen sen antamisen seurauksena. Erityinen oire juvenile parkinsonismista on dyskinesia, yleensä jalka, ilmaistuna ison varren, jalkajalan tai jalkapohjan taivutuksena.
Naisilla parkinsonin oireet pahenevat merkittävästi useita päiviä ennen kuukautisten ensimmäistä päivää ja sen jälkeen.
Nuorten parkinsonismissa ei ole dementiaa, ortostaattisia häiriöitä, ummetusta, dysuriaa ja lisääntynyttä kasvojen naamiointia.
TärkeäNuorten parkinsonismin tunnusmerkit ovat:
- esiintyminen pääasiassa naissukupuolella
- oireiden lievä paheneminen
- dyskinesia
- hyvä vaste levodopan antamiselle
- tämän lääkkeen nopea haittavaikutus (ts. dyskinesia)
- toiminnan ennenaikainen lopettaminen
Nuorten parkinsonismi - diagnoosi
Diagnoosi tehdään muun muassa aikaisin alkavat parkinsonin oireet, oireiden esiintymisjärjestys, jatkuva kulku ja vaikutus L-dopaan. On myös tärkeää erottaa nuorten parkinsonismi ja muut sairaudet, joissa parkinsonismi on yleinen tai harvinaisempi tila, kuten:
- Wilsonin tauti
- Huntingtonin tauti
- Hallervorden-Spatzin tauti
- spinocerebellar ataksia
Niiden esiintymisen todennäköisyys murrosiässä on paljon suurempi kuin murrosikäisessä parkinsonismissa. Geneettinen testaus on tarpeen sen varmistamiseksi, että on olemassa autosomaalinen resessiivinen juvenile parkinsonismi. Puolassa niihin on kuitenkin vaikea päästä.
Tietämisen arvoinenNuorten parkinsonismi ja aikaisin alkava Parkinsonin tauti
Varhain alkanut Parkinsonin tauti eroaa juvenile parkinsonismista muutamissa yksityiskohdissa kuin puhkeamisen ikä. Varhaisessa alkuvaiheessa olevassa Parkinsonin taudissa on enemmän ominaisuuksia, jotka ovat samanlaisia kuin myöhään alkavan Parkinsonin taudin: harvinainen suvussa, sukupuolten välisen vallitsevuuden puute, heikompi levodopa-vaikutus, myöhemmin dyskinesian tai ennenaikaisten lääkkeiden vieroitusoireiden kehittyminen.
Nuorten parkinsonismi - hoito
Hoito taistelee parkinsonismin oireiden torjumiseksi. Se koostuu pääasiassa ns korvaushoito eli täydentämällä dopamiinin määrää kehossa. Koska dopamiini hajoaa nopeasti suoraan, käytetään levodopaa (yhdessä benseratsidin - esim. Madoparin - tai karbidopan - esim. Nakomin, sinemetin, poldometin kanssa), joka on dopamiinin edeltäjä ja joka muuttuu vasta vasta aivoihin pääsyn jälkeen. Annetaan myös lääkkeitä (esim. Selgres, jumex), jotka lisäävät dopamiinipitoisuutta aivoissa, mikä mahdollistaa levodopan annosten pienentämisen.
Kuten edellä mainittiin, nuorten parkinsonismin aikana levodopan sivuvaikutukset (ts. Dyskinesia) ilmenevät nopeasti ja lääkkeen vaikutus sammuu ennenaikaisesti.
Suositeltava artikkeli:
Varhaiset Parkinsonin taudin oireetArtikkelissa käytetyt lähteet:
1. Wendorff J., Nadolski M., Nuorten parkinsonismi, "Postępy Psychiatrii i Neurologii", 2002, nro 11
