Menetin ensimmäisen raskauteni viikolla 7 ja toisen viikolla 8. Tein kaikki hormonaaliset testit, antifosfolipidioireyhtymä, toksoplasmatestit, sytomegalia ja vihurirokko. Tutkimus sujui hyvin. On okei testata mieheni siittiöitä. Teimme myös kariotyyppitestin, joka tuli hyvin. Aviomies testasi Apal-polymorfismia IGF-2-geenissä - sen läsnäolo havaittiin heterotsygoottisessa järjestelmässä. Onko minulla mahdollisuus lopettaa raskaus tällaisella tuloksella?
Tunnistettu polymorfismi lisää keskenmenon riskiä, se ei todellakaan ole tekijä, joka estää terveellisen lapsen syntymän. Tietääkseni tämän muutoksen analyysi ei sisälly keskenmenon jälkeisiin testisuosituksiin, joten sinun tulee antaa tarkempia tietoja testiä tilanneelle lääkärille.
Muista, että asiantuntijamme vastaus on informatiivinen eikä korvaa lääkärikäyntiä.
Prof. ylimääräinen Aleksandra Jezela-Stanek, tohtori
Hän on erikoistunut kliiniseen genetiikkaan useita vuosia. Tällä hetkellä hän on apulaisprofessori Varsovan lasten muistomerkissä. Liittyy pysyvästi Sleesiaan, missä muun muassa yhteistyössä testDNA Laboratorium Sp. z o.o. tarjoaa puhelinkonsultointia potilaille, jotka haluavat keskustella geenitestien tuloksista tai puhua geneettisten sairauksien leviämisestä perheessä. Käytännössä hän käsittelee synnynnäisten vikojen, kehityshäiriöiden ja raskauden epäonnistumisen geneettisten syiden diagnosointia.
Potilailla on mahdollisuus saada tietoa tietyn DNA-testituloksen vaikutuksista, tarpeesta toteuttaa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ja osoittaa tarvittavat testit taudin suorittamiseksi ja sitten diagnosoimiseksi. Ms Docentia arvostetaan paitsi tietämyksestään ja ammattitaidostaan myös miellyttävästä suhtautumisesta potilaisiin, minkä he ovat usein korostaneet Internet-foorumeilla.
