Trimetyyliaminuria. Mikä on kalan haju-oireyhtymä?

Trimetyyliaminuria on tila, jonka puhekielenimi voi jopa herättää naurua - siihen viitataan kalan hajuoireyhtymänä. Tämän yksikön tyypillinen oire on potilaiden epätavallinen hiki- tai virtsahaju - se muistuttaa kalojen tuottamaa hajua. Mitkä ovat trimetyyliaminurian syyt ja mihin tämän epätyypillisen kokonaisuuden hoito perustuu?

Sisällysluettelo

1. Trimetyyliaminuria (kalan haju): aiheuttaa
2. Trimetyyliaminuria (haiseva haju): oireet
3. Trimetyyliaminuria (hämärä haju): diagnoosi
4. Trimetyyliaminuria (hämärä haju): diagnoosi
5. Trimetyyliaminuria (kalan haju): hoito
6. Trimetyyliaminuria (haiseva haju): ennuste

Trimetyyliaminuria (nimeltään trimetyyliaminuria) tai kalan hajuoireyhtymä on sairaus, jota kuvattiin ensimmäisen kerran vasta vuonna 1970, mutta raportit tästä nimenomaisesta kokonaisuudesta esiintyivät todennäköisesti kirjallisuudessa paljon aikaisemmin. Aiemmin epämiellyttävän, spesifisen hajun antaneiden ihmisten tarinoita on kuvattu monta kertaa, eikä se ollut hajua, joka johtui riittämättömästä henkilökohtaisesta hygieniasta, vaan hajua, joka muistutti ... kalan hajua. Tämä ongelma on myös taudin yleisen nimen lähde, joka on kalan haju-oireyhtymä.

Trimetyyliaminuria on sairaus, jolla potilaat syntyvät, mutta taudin oireet voivat ilmetä pian syntymän jälkeen ja vasta myöhemmin elämässä (esim. Murrosiässä). Tuntemattomista syistä kalan hajuoireyhtymä diagnosoidaan useammin naisilla kuin miehillä.

Trimetyyliaminuria (kalan haju): aiheuttaa

Trimetyyliaminuriaan liittyvä ensisijainen ongelma on FMO3-entsyymin puute (flaviini, joka sisältää mono-oksigenaasia 3). Tämä entsyymi osallistuu trimetyyliamiinin muuttumiseen trimetyyliamiinioksidiksi - tilanteessa, jossa tällaisia ​​muunnoksia ei tapahdu, trimetyyliamiini erittyy kehosta, esim. virtsan ja hiki.

Mutta mikä johtaa FMO3: n puutteeseen? Ensinnäkin FMO3: ta koodaavien geenien mutaatiot. Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisellä tavalla, mikä tarkoittaa, että taudin saamiseksi on tarpeen periä epänormaalit geenit molemmilta vanhemmilta.

Mutaatiot ovat trimetyyliaminurian perimmäinen syy, mutta ne eivät ole ainoat. No, on raportoitu, että kalan haju-oireyhtymän oireita voi ilmetä ihmisillä, joilla ei ole mutaatiota, mutta joissa siellä elävät bakteerit tuottavat suuria määriä trimetyyliamiinia suolistossa. On myös huomattava, että erittäin suurten määrien elintarvikkeiden syöminen, jotka ovat trimetyyliamiinin lähde, voi myös olla mahdollinen syy epätavalliseen kalan hajuun joillakin ihmisillä.

Trimetyyliaminuria (haiseva haju): oireet

Tärkein trimetyyliaminuriaan liittyvä ongelma on äärimmäisen epämiellyttävä, kalamainen haju - kalan hajuista kärsivien ihmisten hiki tai virtsa voi tuoksua tällä tavoin, lisäksi epämiellyttävä haju tulee myös heidän suustaan. Tämän ilmiön aiheuttaa trimetyyliamiinin läsnäolo edellä mainituissa nesteissä - yhdiste, joka ei metaboloidu kunnolla trimetyyliaminuriaa sairastavilla potilailla.

Trimetyyliaminuria-oireiden vakavuus vaihtelee - joskus erityinen haju on voimakkaampi ja joskus vähemmän havaittavissa. Vaivojen voimakkuus riippuu esimerkiksi geneettisten häiriöiden asteesta (yhden mutanttigeenin kantajilla ei ehkä ole oireita, ja jos niissä esiintyy oireita, ne ovat yleensä paljon vähemmän vakavia kuin potilailla, joilla on kaksi mutatoitua geeniä, jotka koodaavat FMO3-entsyymiä) .

On myös huomattavaa, että kalan hajuoireyhtymän oireet lisäävät niiden vakavuutta tietyinä elämän aikoina - puhumme täällä esimerkiksi murrosiästä, kuukautisten verenvuodosta tai vaihdevuodesta.

Trimetyyliaminuria (hämärä haju): diagnoosi

Epäillään trimetyyliaminuriaa voidaan tehdä vain potilaan erityisellä hajulla - tällainen lausunto ei kuitenkaan riitä diagnosoimaan luotettavasti tätä tautia. Taudin diagnosoinnissa testi trimetyyliamiinin ja trimetyyliamiinioksidin suhteen arvioimiseksi virtsassa.

On kuitenkin korostettava, että joskus tämä testi antaa vääriä positiivisia tuloksia - olosuhteista, joissa on mahdollista löytää kalan haju-oireyhtymälle ominaisia ​​poikkeavuuksia, joissa potilas ei kärsi tästä yksiköstä samanaikaisesti, luetellaan seuraavat:

• virtsateiden infektiot
• bakteerien vaginosis
• kohdunkaulansyöpä
• pitkälle edennyt, vakavasti heikentynyt maksan tai munuaisten toiminta

Edellä mainittu testi on seulontatesti - lopullinen vahvistus trimetyyliaminuriasta voidaan saada suorittamalla geneettiset testit ja havaitsemalla tälle yksikölle ominaiset mutaatiot.

Trimetyyliaminuria (kalan haju): hoito

Valitettavasti tällä hetkellä ei ole menetelmiä syy-hoitoon trimetyyliaminuriaan - ei ole lääkkeitä, jotka vapauttavat potilaat sairaudestaan. Ihmisillä, joilla on diagnosoitu kalan hajuoireyhtymä, voi olla huolta siitä, miten he toimivat muiden ihmisten kanssa - pystyvätkö he perustamaan perheen vai joutuvatko muut ihmiset hylkäämään.

Trimetyyliaminuriaa sairastavien lääkkeiden puuttumisesta huolimatta tämän taudin potilaat voivat elää normaalia, onnellista elämää - tämän saavuttamiseksi heidän on yksinkertaisesti noudatettava tiettyjä suosituksia.

Ensinnäkin ne koskevat ruokavaliotaan - potilaiden tulisi välttää trimetyyliamiinin lähteitä sisältäviä elintarvikkeita, kuten:

• palkokasvit
• punainen liha
• Kalat
• munat

Uimisen aikana on suositeltavaa käyttää happamia aineita, ts. Joiden pH on 5,5-6,5.

Trimetyyliamiinia voidaan muodostaa maha-suolikanavassa bakteerimikro-organismien mukana, joten potilaille suositellaan joskus käyttämään pieniä annoksia antibiootteja - tämä vaikutus vähentää mikro-organismien määrää suolistossa ja voi myös vähentää epämiellyttävien hajujen voimakkuutta.

Potilaat voivat myös yrittää välttää erittäin voimakasta fyysistä rasitusta - mitä enemmän he hikoilevat, sitä voimakkaampi heistä tuleva haju.

Trimetyyliaminuria (haiseva haju): ennuste

Aivan kuten trimetyyliaminuria - jos potilas ei noudata lääketieteellisiä suosituksia - voi varmasti haitata potilaan päivittäistä toimintaa, on korostettava niin voimakkaasti, että tämän yksikön potilaiden ennuste on yksinkertaisesti hyvä.

Kalan haju-oireyhtymä ei lyhennä potilaiden elinajanodotetta, eikä se myöskään aiheuta komplikaatioita potilailla.

Lähteet:

1. Messenger J. et ai.: Katsaus trimetyyliaminuriaan: (kalan hajuoireyhtymä), J Clin Aesthet Dermatol. 2013 marraskuu; 6 (11): 45-48
2. Viisas P.M. et ai.: Idiopaattista pahanhajuista tuotantoa raportoivat henkilöt: demografiset tiedot ja trimetyyliaminurian esiintyvyys, American Journal of Medicine, marraskuu 2011, osa 124, numero 11, sivut 1058–1063
3. Arseculeratne G. et ai.: Trimetyyliaminuria (kala-haju-oireyhtymä), tapausraportti, Arch Dermatol. 2007; 143 (1): 81-84. doi: 10.1001 / archderm.143.1.81

Kirjailijasta

Keula. Tomasz Nęcki Valmistunut lääketieteestä Poznańin lääketieteellisessä yliopistossa. Ihailija Puolan merelle (mieluiten kävellen sen rannoilla kuulokkeet korvissaan), kissoilla ja kirjoilla. Työssä potilaiden kanssa hän keskittyy aina kuuntelemaan heitä ja viettämään niin paljon aikaa kuin he tarvitsevat.