Vaahterasiirappitauti (MSUD) - syyt, oireet ja hoito

Vaahterasiirappitauti (MSUD) on tila, jossa keho ei hajota kolmea proteiinia - leusiinia, isoleusiinia ja valiinia. Tämän seurauksena nämä proteiinit ja niiden hajoamisen myrkylliset tuotteet kertyvät elimistöön, mikä johtaa sen asteittaiseen myrkytykseen, mikä voi johtaa kuolemaan. Mitkä ovat vaahterasiirappitaudin syyt ja oireet? Kuinka hoito sujuu?

Vaahterasiirapin virtsatauti (MSUD), lääketieteellisessä terminologiassa, joka tunnetaan myös nimellä haaraketjuinen aminohappoketoasiduria, on geneettisesti määritetty aineenvaihduntahäiriö, jonka aikana keho ei hajota haarautuneen ketjun aminohappoja - leusiinia, isoleusiinia ja valiinia (niitä esiintyy yleisesti elintarvikkeissa) , erityisesti proteiinipitoinen). Tämän seurauksena nämä aineet ja hajoamisen myrkylliset tuotteet (α-ketohapot) kertyvät elimistöön, mikä johtaa sen asteittaiseen myrkytykseen ja ellei sitä hoideta - kuolemaan.

Vaahterasiirappitaudin esiintyvyydeksi arvioidaan 1: 185 000, mutta se on paljon yleisempää joissakin eristetyissä populaatioissa (esim. Pennsylvania Mennonitesissa, Yhdysvalloissa, 1 380 vauvasta syntyy taudilla). Se voidaan nyt havaita testeissä, jotka suoritetaan osana vastasyntyneiden seulontaa.

Vaahterasiirappitauti (MSUD) - syyt

Vaahterasiirappitaudin syy on puute a-ketohappo-dehydrogenaasien entsymaattisen kompleksin aktiivisuudessa, joka on vastuussa haarautuneen ketjun aminohappojen hajoamisesta kehossa. Se johtuu mutaatiosta BCKDHA-, BCKDHB- ja DBT-geeneissä, jotka sisältävät ohjeita yllä mainittujen tekemisestä. entsyymikompleksi.

Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisellä tavalla, eli lapsen on saatava yksi kopio viallisesta geenistä kustakin vanhemmasta sairastumiseksi. Jokaisella vanhemmalla, jolla on yksi epänormaali kopio geenistä, todennäköisyys saada lapsi, jolla on MSUD, on 25 prosenttia.

TARKISTA >> GENEETTISET Taudit: syyt, perintö ja diagnoosi

Vaahterasiirappitauti (MSUD) - oireet

Lapsi syntyy terve, mutta yleensä muutaman päivän kuluttua ilmenee häiritseviä oireita, kuten:

• haluttomuus syödä

Vauvan virtsalla on tyypillinen makea tuoksu, joka muistuttaa vaahterasiirapin tuoksua - tästä syystä taudin nimi

• kaatosade
• oksentelu
• apatia
• uneliaisuus
• vapina ja kouristukset
• hoikkuus
• hengitysvaikeudet

Näiden oireiden ilmaantuessa lapsi on päästettävä sairaalaan mahdollisimman pian. Jos näin ei tehdä, seurauksena voi olla aivovaurioita ja kooma, joka johtuu siitä, että kehossa syntyy lapselle myrkyllisiä aineita. Hoitamattomana tauti voi jopa johtaa kuolemaan.

Vaahterasiirappitauti (MSUD) - diagnoosi

Jos epäillään vaahterasiirappitautia, otetaan näyte virtsasta ja verestä (ns. Seulontapaperille kuivatun veripisaran ja plasman tai veriseerumin muodossa). Sitten laboratorio analysoi orgaanisten happojen profiilin virtsassa ja veressä. Lopullinen diagnoosi perustuu korkeaan leusiinin, isoleusiinin ja valiinin pitoisuuteen veressä.

Vaahterasiirappitauti (MSUD) - hoito

Sairaalassa vauva tiputetaan. Toisinaan tarvitaan hemodialyysiä tai peritoneaalidialyysia aminohappojen myrkyllisten hajoamistuotteiden poistamiseksi kehosta.

Vaahterasiirappitauti (MSUD) - Ruokavalio

Potilaan on noudatettava loppuelämänsä ajan ruokavaliota, joka rajoittaa edellä mainittuja tuotteita haarautuneen ketjun aminohapot. Niitä ei voida poistaa kokonaan ruokavaliosta, koska ne ovat eksogeenisiä yhdisteitä, ts. Niitä, joita elimistö ei pysty tuottamaan yksin, ja siksi on välttämätöntä antaa pieni määrä ruokaa. Nämä yhdisteet ovat osa proteiineja, joilla on monia tärkeitä toimintoja ihmiskehossa, mukaan lukien rakennustoiminnot - mikä on erityisen tärkeää lapsille.

MSUD: n imettäminen imeväisillä ei ole kielletty

Haaraketjuisten aminohappojen saanti tulisi rajoittaa vain määrään, joka tarvitaan MSUD-lapsen normaalin kasvun tukemiseen. Kuinka paljon haarautuneen ketjun aminohappoja lapsi voi ottaa ruoan kanssa, on yksilöllinen ja riippuu iästä, painosta ja sietokyvystä. Oikealla kulutetulla haarautuneilla hapoilla ja siten - oikeilla veren leusiini-, isoleusiini- ja valiinipitoisuuksilla - keskushermosto on suojattu vaurioilta.

Tärkeimmät leusiinin, isoleusiinin ja valiinin lähteet MSUD-potilaan ruokavaliossa ovat perunat, vihannekset, hedelmät ja pieni määrä rouheita ja maitoa. Nämä ovat tuotteita, joille on tunnusomaista alhainen proteiinin biologinen arvo. Turvallisia tuotteita, jotka eivät sisällä proteiinia tai sisältävät pieniä määriä sitä, ovat: sokeri, hunaja, hillo, hillo, tee, yrttiuutteet, sardi, margariini ja kasviöljyt.

MSUD-potilaiden ruokavaliossa kielletyt tuotteet ovat puolestaan ​​liha, leikkeleet, kala, munat, maito, juusto ja kaikki niihin perustuvat tuotteet. Nämä ovat tuotteita, joille on tunnusomaista proteiinin korkea biologinen arvo.

Ruokavalion koostumus riippuu aminohappojen nykyisestä pitoisuudesta lapsen veriplasmassa

Potilaan tulee olla ravitsemusterapeutin valvonnassa, joka laatii valikon nykyisten testitulosten perusteella.

Ruokavalion jatkuva osa on proteiinikorvikkeita, joissa ei ole haarautuneita aminohappoja.

Vaahterasiirappitauti (MSUD) - ennuste

Lapsen psykomotorisen kehityksen ennuste riippuu ajasta ensimmäisistä oireista taudin diagnosointiin. Mitä nopeammin asianmukainen hoito annetaan, sitä pienempi hermoston vaurioitumisen riski.

Bibliografia: Vaahterasiirappitauti, MSUD. Diagnostiikka ja ruokavalion hallinta vaahterasiirapin taudissa, "Milupino" 2010, nro 5