Vaikea yhdistetty immuunipuutos (DICS) on harvinainen muoto primitiivisestä immuunipuutos. Tämä oireyhtymä vaikuttaa immuunijärjestelmän soluihin. Seuraavaksi yleiskatsaus DICS: n syistä, sen oireista ja suunnitellusta hoidosta.
Vakavien yhdistettyjen immuunivajeiden eri muodot ja syyt
Vakavia yhdistettyjä immuunipuutoksia on useita muotoja, jotka kaikki johtuvat immuunijärjestelmän soluihin vaikuttavista geneettisistä poikkeavuuksista. Yleisemmin havaitaan T-solureseptorien puutos, jota kutsutaan myös vakavaksi yhdistetyksi X-linkitetyksi immuunikatoksi. Se johtuu X-kromosomigeenin mutaatiosta. Tämä muoto edustaa 45-50% DICS-tapauksista. ja vaikuttaa vain miehiin.Vakava yhdistetty immuunikato voi johtua myös adenosiinideaminaasin puutoksesta, joka aiheuttaa T-lymfosyyttien kuoleman, tai Janus-proteiinikinaasin puutteesta (samanlainen muoto kuin X: ään liittyvä alijäämä). Näissä kahdessa tapauksessa naiset ja miehet voivat kärsiä.
oireet
Tärkein oire vaikeasta yhdistetystä immuunipuutteesta on liiallinen infektioiden toistuminen ensimmäisistä elämäkuukausista lähtien. Yleensä nämä ovat vakavia infektioita, kuten keuhkokuume, aivokalvontulehdus tai septikemia. Infektio, joka on yleensä hyvänlaatuinen lapsessa, jolla on normaali immuniteetti, kuten esimerkiksi vesirokko, voi vaarantaa DICS-tautia sairastavan lapsen elintärkeän ennusteen leviämällä sisäelimiin. Toinen usein havaitun vakavaan yhdistetyn immuunipuutoksen oire on jatkuva ripuli. Se voi aiheuttaa vakavia seurauksia, kuten aliravitsemus ja laihtuminen.diagnoosi
Vakavan yhdistetyn immuunipuutosdiagnoosin toteutetaan yleensä lapsella ensimmäisen elämänvuoden aikana. Oireiden havaitsemisen jälkeen suoritetaan lymfosyyttien numerointi. DICS-tautia sairastavalla vauvalla on keskimäärin vain 1700 lymfosyyttiä verimikrolitraa kohden, kun taas normaalissa immuniteetissa vauva on 4000.Esiintymädiagnoosi (geneettinen testi) voidaan tehdä perheen historiassa.
hoito
Vakavan yhdistetyn immuunipuutteen parantava hoito on luuytimestä tai napanuoran verestä tulevien kantasolujen (hematopoieettiset solut) siirrot. Tämä siirte mahdollistaa puutteellisten solujen korvaamisen normaaleilla soluilla.Siirretyt solut tulevat yhteensopivasta luovuttajasta, kuten veli tai sisko. On myös mahdollista nähdä puoliksi yhteensopiva luovuttaja potilaan isänä tai äidinä. Menestysprosentti on korkeampi, jos elinsiirto suoritetaan ennen kolmen ja puolen kuukauden ikää.
