Progeria (Kreikan ennenaikaisesta vanhuudesta) on harvinainen sairaus, johon liittyy kehon erittäin nopea ikääntyminen. Tämä on myös käännös sen kreikkalaisesta nimestä: ennenaikainen vanhuus. Progeria on geneettinen sairaus, eikä sen syitä ole vielä selvitetty. Tiedetään vain, että progeria syntyy solutumien sisältämien laminae-proteiinien mutaatioiden seurauksena.
Progerialla, vaikka taudin kehittymismekanismi on samanlainen, on kaksi päävaihtoehtoa: lasten progeria esiintyy Hutchinson-Gilford-oireyhtymän muodossa ja aikuisten progeria Wernerin oireyhtymän muodossa. Niiden välinen ero on hetki, jolloin he näkyvät ihmisen elämässä.
Lasten progeria tunnetaan nimellä Hutchinson-Gilford-oireyhtymä
Hutchinson-Gilford progeria, jota kutsutaan tätä outoa tilaa tutkineiden lääkäreiden nimien mukaan, ilmenee pienissä lapsissa, useimmiten kun he täyttävät vuoden ikäisensä. Lapsilla, joilla on syntymähetkellä progeria, on yleensä normaali painonsa ja ensimmäisten 12 elämänkuukauden aikana - lukuun ottamatta mahdollisia pysyviä muutoksia (ihottumaa ja punoitusta) iholla, tauti on oireeton. Vanhemmat alkavat epäillä sen olemassaoloa, kun lapsen iho notkeutuu, siihen muodostuu ensimmäisiä ryppyjä, hiukset putoavat, lapsi alkaa hampaita myöhään, ei kasva eikä paino nouse kunnolla. Tämä tapahtuu yleensä toisena elinvuotena. Seuraavina vuosina tapahtuu laajempia muutoksia: lapsi on lyhyt ja hoikka, mutta sillä on suhteettoman suuri pää, vetäytyvällä, alikehittyneellä alaluomella, joka usein ei sisällä hampaita, päänahan selviä laskimoita, pullistuneita silmiä. Rinta on epäsäännöllisen muotoinen, solisluu on lyhyt, lantio on valgus. Nivelet ovat selvästi ulkonevat laiha raajoissa. Iho on ohut ja kuiva, ja vanhoille tyypillisiä ryppyjä ja täpliä on moninkertaistunut. Sattuu, että nuoret kärsivät osteoporoosista, joka sijaitsee epätavallisissa paikoissa - useimmiten jalkojen pitkissä luissa. Kalsiumkerrostumia löytyy myös pehmytkudoksista, ja ihon kuivuus edistää haavaumien muodostumista kyynärpäiden, nilkkojen ja jalkojen ympärillä. Lapsi ei ole sukupuolikypsä, sillä on korkea, kirisevä ääni. Hänen henkinen kehitys sujuu kuitenkin sujuvasti, ja joskus havaitaan jopa keskimääräistä suurempia kykyjä.
Tärkeä
Nuori, johon progeria vaikuttaa, paljastaa elämän aikana iäkkäille ihmisille tyypilliset sairaudet: niveltulehdus ja arterioskleroosi aiheuttavat nivelten jäykistymistä, myös reumaattisia ongelmia ja syöpä kehittyy. Verenkierron muutokset koko kehossa aiheuttavat verenkierto-ongelmia ja suonien kovettumista. Sepelvaltimoiden ja aivojen verisuonten etenevä ateroskleroosi johtaa yleensä sydänkohtaukseen tai kuolemaan. Progeriasta kärsivät nuoret elävät keskimäärin 12-13 vuotta.
Lue myös: Porfyria: syyt, oireet, hoito Edwardsin oireyhtymä - myöhäisten ÄITIEN ULKOPUOLISTEN GENEETTISTEN Sairauksien riski tai poika perii isältäänAikuisten progeriaa kutsutaan Wernerin oireyhtymäksi
Aikuisten progeriaa kutsutaan Wernerin oireyhtymäksi. Sen ensimmäiset oireet ovat havaittavissa murrosiässä, ja kaikki näkyvät 20-luvulla. Ja vaikka tiedemiehet eivät ole vielä selvittäneet, kiihdyttääkö tämä tila todella normaalia ikääntymisprosessia vai vain muistuttavatko sitä sitä, seurauksena on, että henkilö, jolla on tämä Wernerin oireyhtymä, vanhenee 7-8 vuotta vuoden sisällä. Joten hän kuolee nopeasti.
TärkeäProgeria on harvinainen ja alitunnettu sairaus, vaikka tiedemiehet ovat siitä erityisen kiinnostuneita ja uskovat, että tutkimus saattaa paljastaa luonnollisen ikääntymisprosessin mekanismit. Valitettavasti tähän mennessä ei ole keksitty parannuskeinoa eikä yksiselitteisiä terapian periaatteita ole muotoiltu. Vain fysioterapiaa käytetään nopeasti ikääntyvän kehon parantamiseen.
