Lesch-Nyhanin oireyhtymä on puriiniaineenvaihdunnan X-kytketty häiriö, joka periytyy X-sidoksella. Miehellä, jolla on tämä tila, puuttuu entsyymi nimeltä transferaasi. Se on harvinainen sairaus, jolle on tunnusomaista neurologisten poikkeavuuksien, käyttäytymishäiriöiden ja korkean virtsahappopitoisuuden yhdistelmä kehossa.
Lesch-Nyhanin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka on aktiivinen syntymästä lähtien ja kestää koko elämän. Lesch-Nyhanin oireyhtymä (LNS, hypoksantiini-guaniinifosforibosyylitransferaasin (HPRT) puute) on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa yhteen henkilöön 380 000 elossa syntyneestä. Siinä on kolme pääominaisuutta:
- heikentynyt neurologinen toiminta
- kognitiivinen rajoite
- käyttäytymispoikkeama
Lisäksi on myös kihti.
Lesch-Nyhanin oireyhtymä - oireet
Ensimmäiset oireet, jotka voidaan havaita lapsenkengissä, 3--6 kuukauden ikäisinä, ovat heikentynyt lihasten sävy (hypotonia) ja kehityksen viivästyminen.
Kohonnut veren virtsahappopitoisuus ja lisääntynyt virtsahapon erittyminen virtsaan voivat johtaa akuuttiin munuaisten vajaatoimintaan ja jopa kuolemaan.
Lisäksi virtsahappokiteitä voi esiintyä vauvan vaipassa, jossa on Lesch-Nyhanin oireyhtymä. Lisäksi potilailla, joilla on Lesch-Nyhanin oireyhtymä, havaitaan erilaisiin järjestelmiin liittyviä tyypillisiä häiriöitä sekä käyttäytymishäiriöitä.
Hermosto häiriöt ilmenevät ennen 12-vuotiaita. Yleensä nämä ovat:
- dystoniat - tahattomat liikkeet, jotka kiertävät ja taipuvat kehoa
- korea - turhia toistuvia liikkeitä esim. sormilla, käsivarsilla, kasvojen grimaseilla
- ballismi - pyyhkäisy, äkilliset raajojen liikkeet, samanlaiset liikkeet kuin raskas korea
- lihasäänen heikkeneminen (hypotensio)
- hypertonia, spastisuus ja hyperrefleksia (kohtuuttomat syvät refleksit)
- motorisen kehityksen viive - indeksoinnin, istumisen, kävelyn puute / viive
- dysartria - puheen heikkeneminen
- dysfagia - nielemisvaikeudet, ruokinta- ja syömishäiriöt
- opisthotonus - kaareva vartalokäyrä (pää ja korot taivutettu taaksepäin)
- älyllinen vamma - yleensä kohtalainen, joillakin ihmisillä normaalit kognitiiviset toiminnot säilyvät
- moottorivamma
Käyttäytymishäiriöt Lesch-Nyhanin oireyhtymässä vaikuttavat 85 prosenttiin potilaista ja ovat yleisimpiä:
- pureminen (sormet, huulet, poskien sisäpuolella)
- pää paukutti
- naarmuuntuvat kasvot
- aggressiivisuus, taipumus olla ärtyisä
- oksentelu
- huutaa
- sylkeminen
Lisäksi havaitaan nivel-, iho- ja virtsahäiriöitä:
- Natriumuraattikiteiden laskeuma: nivelissä (kihti), nivelten ja korvien rustossa (tofus), munuaiskivien muodostuminen jo lapsenkengissä
- skolioosi, murtumat, lonkan sijoiltaan siirtyminen, nivelten supistukset
- virtsahapon ylimäärän erittyminen natriumuraattina
- hematuria, joka johtuu virtsateiden ärsytyksestä kivillä
- munuaiskivien aiheuttamat usein virtsateiden infektiot
- munuaisten vajaatoiminta ja munuaisten vajaatoiminnan uhka
Lesch-Nyhanin oireyhtymää sairastavilla potilailla on taipumusta itsensä vahingoittamiseen aiheuttaen vakavaa limakalvon ja parodontiumin tulehdusta, mikä johtaa hampaiden menetykseen. He kärsivät myös alipainosta, alentuneesta immuniteetista ja megaloblastisesta anemiasta.
Lesch-Nyhanin oireyhtymä: Hoito
Koska Lesch-Nyhanin oireyhtymä on parantumaton, hoito keskittyy oireiden lievittämiseen. Tärkein asia hoidossa on vähentää virtsahapon määrää veressä, jotta vältetään sen kiteiden kertyminen kehon eri osiin. Munuaiskivet hajotetaan kehon ulkopuolisella litotripsiolla. Matalapuriinista ruokavaliota suositellaan myös.
Henkisiä ja neurologisia häiriöitä ei kuitenkaan voida parantaa. Potilasta tulisi auttaa estämällä itsensä vahingoittaminen - käytetään psykoterapiaa, farmakologisia toimenpiteitä ja jopa suoraa pakottamista. Joskus on tarpeen poistaa hampaat.
Tällä hetkellä Lesch-Nyhanin oireyhtymää sairastavat miehet ovat saavuttamassa 3.-4. Ikää. vuosikymmenien ajan. Tärkein kuolinsyy on aspiraatiokeuhkokuume ja kroonisen munuaiskivitautin komplikaatiot. On myös tapauksia äkillisestä kuolemasta ilman näkyvää syytä.
---poniej-i-powyej-normy-wyniki-hct.jpg)
