Kynsien-patellan oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito

Toenail-patella -oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, jonka seurauksena henkilö kärsii epämuodostuneista tai puuttuvista kynsistä. Lisäksi luustojärjestelmässä on lukuisia patologisia muutoksia - polvilumpion puute tai alikehittyminen tai kyynärnivelen muodonmuutos. Mitkä ovat toenail patella -oireyhtymän syyt ja oireet? Mikä on hoito?

Kynsien-patellan oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä onykoosteodysplasia, onykoosteodistrofia, Turner-Kieserin oireyhtymä, Iliac-Hornin oireyhtymä tai Fongin tauti, on harvinainen geneettinen häiriö, joka koostuu kynsien puutteesta tai epäasianmukaisesta kehityksestä sekä alikehityksestä, puutteellisesta tai puutteellisesta patellarien muodostumisesta. Lisäksi luuston ja virtsateiden järjestelmissä ja näköelimessä on muita patologisia muutoksia.

Toenail-patella -oireyhtymä: syyt ja perintö

Tauti johtuu mutaatiosta LMX1B-geenissä lokuksessa 9q34.1. Se on kasvun kontrolligeeni, jolla on tärkeä rooli raajojen muodostumisessa.

Kynsien-patellan oireyhtymän esiintyvyyden arvioidaan olevan 2,2 / 100 000 ihmistä.

Tauti periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Termi "autosomaalinen" tarkoittaa edellä mainittua geeni periytyy sukupuolesta riippumatta - sekä miehet että naiset voivat olla geenin kantajia mutaation kanssa. Termi "hallitseva" tarkoittaa, että vain yksi kopio taudin määräävästä geenistä välittää taudille oireiden kehittymisen.

Kynsien-patellan oireyhtymä - oireet

1. Kynsilevyjen puuttuminen (anonychia) tai alikehittyminen (dysplasia):

• ne ovat yleensä lyhyitä eivätkä koskaan saavuta sormen reunaa;
• niissä näkyy lukuisia värimuutoksia;
• niiden veistos muuttuu - syvennyksiä, uria ja uria ilmestyy;
• niiden muoto muuttuu (lusikakynnet, kellon lasikynnet);
• kynsilevyn halkaisu, hauraus ja jopa täydellinen tuhoutuminen voi tapahtua;
• kynsiongelmia voi esiintyä, esim. sängyn tai kynsien varren tulehdus (paronychia);
• vakavimmat vauriot ovat yleensä peukalon kynnet;

2. Polvivaipan puuttuminen tai alikehittyminen (pieni, litistetty luu polvinivelessä), mikä johtaa polven epävakauteen. Lisäksi luustojärjestelmässä on muita patologisia muutoksia - lonkan, olkapään ja kyynärpään luukasvut, kyynärnivelen ja kyynärvarren luiden muodonmuutokset, vääntyneet jalat ja / tai jalkajalka, patologinen skolioosi tai lordoosi.

3. Munuaisten toimintahäiriöt - 25–40 prosentissa. potilailla kehittyy progressiivinen nefropatia (munuaisvaurio, joka johtaa munuaisten vajaatoimintaan).

4. Silmien toimintahäiriö - glaukooma, eli näköhermon vaurio, joka johtaa jopa sokeuteen.

5. Voi myös olla liiallinen hikoilu tai ihon löysyys.

Toenail-patella -oireyhtymä - diagnoosi

Alustava diagnoosi voidaan tehdä edellä mainitun perusteella oireita. Lopullinen diagnoosi tehdään geneettisten testien tulosten perusteella.

Kynsien-patellan oireyhtymä - hoito

Kynsien-patellan oireyhtymä on geneettistä alkuperää oleva sairaus, joten sitä ei ole mahdollista hoitaa syy-seurauksena - potilas kamppailee taudin kanssa koko elämänsä ajan. Vain oireenmukainen hoito on mahdollista. Esimerkiksi munuaisten vajaatoimintaa sairastavilla potilailla dialyysi tai munuaisensiirto voi olla tarpeen.