Canavanin tauti on vaikea ja parantumaton keskushermoston rappeuttava sairaus. Se on peritty geneettisesti, ja ainoa tapa hoitaa sitä on geeniterapia. Kuinka Canavanin tauti ilmenee? Kuinka sitä voidaan lieventää?
Canavan-tauti, tai tarkemmin sanottuna Canavan-van Bogaert-Bertrand (toinen nimi - spongiforminen leukodystrofia), on geneettisesti määritelty hermoston huokoinen rappeutuminen. Me sisällytämme ne parantumattomiin aineenvaihduntatauteihin. Taudin syy löytyy geenimutaatiosta (ASPA), joka on vastuussa N-asetyyliaspartaasientsyymin asianmukaisesta hallinnasta. Kun tämä entsyymi on puutteellinen, muodostuu aivojen metaboliitti nimeltä asetyyliaspartaatti. Tämä puolestaan johtaa aivojen valkoisen ja harmaan aineen rappeutumiseen ja aivojen asteittaiseen tuhoutumiseen.
Lue myös: Ondinen kirous tai synnynnäinen hypoventilaatio-oireyhtymä: harvinainen geneettinen sairaus Harvinaiset sairaudet - aliarvioitu ongelma Usherin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus. Usher-oireyhtymän oireet ja hoito
Canavan-taudin oireet
Tauti voi olla synnynnäinen, lapsuus, murrosikäinen tai myöhäinen (hyvin harvoissa tapauksissa). Yleensä vanhemmat tietävät jossain vaiheessa, että heidän usean kuukauden ikäinen vauva ei periaatteessa kehity. Vaikka 3–4 kuukauden ikäisen vauvan pitäisi pitää päänsä nyt jäykästi, näin ei ole. Hän ei käännä vatsaansa, ja noin 7 kuukauden ikäisenä, kun hänen pitäisi istua, hän on edelleen makuulla. Lisäksi on olemassa useita muita ahdistavia oireita, jotka kannustavat vierailemaan lukemattomia asiantuntijoita, jotka usein diagnosoivat väärin. Hyvin pitkä matka ja monet tutkimukset johtavat tarkkaan diagnoosiin.
Synnynnäisen ja lapsuuden Canavan-taudin oireet:
- iso pää
- pään ympärysmitta kasvaa erityisen nopeasti 3–6 kuukauden iässä
- löysä lapsen oireyhtymä, lihasäänen väheneminen
- viivästynyt psykofysikaalinen kehitys
- sokeus optisen atrofian kanssa 6-18 kuukauden iässä
- ei painonnousua
- epileptiset kohtaukset
- oksentelu, gastroesofageaalinen refluksitauti
- vaikea tai ei puhetta
- nukkumisongelmat
Yleensä Canavanin tautia sairastavat lapset eivät kävele, puhu, eivät voi syödä yksin, heikkonäköinen (tai ei lainkaan), eivät usein pidä päätä jäykästi ja heidän fyysinen kehitys pysähtyy muutaman kuukauden ikäisen vauvan tasolla. Toisaalta henkinen on enemmän tai vähemmän ikään sopivalla tasolla. Kyseisten lasten vanhemmat sanovat olevansa loukussa ruumiissaan. He eivät voi puhua, mutta haluavat kommunikoida maailman kanssa omalla tavallaan - minimaalisilla eleillä ja ilmeillä.
Nuoren ja myöhäisen muodon oireet:
- hämmennys
- Muistin menetys
- sokeuteen johtavat näköongelmat
- paresis
Amerikan neuropatologi Myrtelle Canavan kuvasi ensimmäisen kerran Canavanin tautia vuonna 1931. Se periytyy autosomaalisesti resessiivisesti, mikä tarkoittaa, että sairastuneen henkilön on saatava viallinen geeni sekä isältä että äidiltä. Tätä tapahtuu hyvin harvoin - kerran miljoonassa syntymässä, hieman useammin pojissa.
Canavanin tauti: diagnoosi
Diagnoosin tekemiseksi sinun on suoritettava useita biokemiallisia testejä, kuten NAA: n (N-asetyyliaspartaasi) pitoisuus veriseerumissa, virtsassa ja aivo-selkäydinnesteessä, lisäksi suoritetaan kuvantamistestit - tietokonetomografia ja magneettinen resonanssi sekä EEG ja ENG (elektroneurografia) ).
Canavanin taudin hoito
Tällä hetkellä meillä on vain keinot ja lääkkeet, jotka torjuvat taudin oireita. Vähentyneen lihasjännityksen takia terapiassa käytetään erilaisia kuntoutus- ja hierontamuotoja. Asteittaista näön menetystä auttavat vahvemmat ja vahvemmat lasit, ja unilääkkeet voivat auttaa sinua nukahtamaan.
Geeniterapia, joka näyttää olevan ainoa mahdollinen tapa voittaa Canavanin taudin syy, on edelleen kokeellisessa vaiheessa, vaikka se näyttääkin erittäin lupaavalta. Yhdysvalloissa se on tähän mennessä hyväksytty ainoana menetelmänä tätä tautia sairastavien lasten hoitamiseksi. Siihen sisältyy terveiden geenien lisääminen potilaan aivoihin käyttämällä eristettyjä kypsiä hermosolusoluja tai sikiön kantasoluja. Valitettavasti ennuste ei ole vielä optimistinen. Canavanin taudista kärsivät lapset elävät keskimäärin 3-10 vuotta. Lievemmässä lajikkeessa se kestää kauemmin.
-mog-ci-zaszkodzi.jpg)
