Nämä tulokset, jotka on julkaistu julkaisussa "Nature Medicine", viittaavat siihen, että tämän yleisen ihmisen neurologisen sairauden pääasiallinen syy voi olla translaatio epätasapaino, joka johtaa korkeaan proteiinituotantoon aivoissa. Tämän tasapainon palauttaminen voi olla tarpeen normaalin neurologisen toiminnan kannalta.
Biologia toimii omituisella tavalla '', sanoi Joel Richter, UMMS: n molekyylilääketieteen professori ja tutkimuksen pääkirjailija. Olemme korjattaneet yhden geneettisen mutaation toisella, mikä osoitti, että kaksi virhettä onnistuu. Havaitsimme, että mutaatiot molemmissa geeneissä johtavat normaaliin aivojen toimintaan. Tämä kuulostaa intuition vastaiselta, mutta tässä tapauksessa näyttää siltä, mitä tapahtui. "
Hauras X-oireyhtymä, yleisin perinnöllisen henkisen viivästymisen muoto, on geneettinen tila, joka johtuu CGG: n toistuvasta laajenemisesta herkän X-geenin (FMR1) DNA-sekvenssissä, jota vaaditaan normaaliin neurologiseen kehitykseen. Haurasta X: tä sairastavat ihmiset kärsivät henkisistä vammaisista sekä käyttäytymis- ja oppimisvaikeuksista, ja CGG-toiston pituudesta riippuen henkinen vamma voi vaihdella lievästä vaikeaan.
Vaikka tutkijat ovat tunnistaneet geneettisen mutaation, joka aiheuttaa Fragile X -oireyhtymän, he eivät vielä molekyylitasolla tiedä paljoa siitä, kuinka sairaus toimii tai mikä menee pieleen aivoissa. Tiedetään, että FMR1-geeni koodaa herkkää X-kromosomiproteiinia (FMRP).
Vuosien ajan Richter tutki, kuinka translaatio, prosessi, jossa solun ribosomit luovat proteiineja, siirtyi passiivisesta aktiivisuuteen sammakonmunissa ja löysi avaimen geenin, joka hallitsee tätä prosessia, RNA: ta sitovan CPEB-proteiinin. Vuonna 1998 hän näki, että jyrsijöiden aivojen CPEB: llä on tärkeä rooli synapsien kommunikoinnin sääntelyssä.
Peruuttamalla FMRP: n ja CPEB: n pystyimme palauttamaan proteiinisynteesi tasot normaaliksi ja korjaamaan herkkien X-hiirten sairauden ominaispiirteet, joten ne olivat melkein erottamattomia villityypin hiiristä ", hän sanoi.
"Ihmiset, joilla on herkkä X, tuottavat liian paljon proteiinia", Richter sanoi. "Käyttämällä CPEB: ää voit kalibroida uudelleen solukoneiston, jonka avulla proteiinit, jotka olemme osoittaneet tämän prosessin peittämiseksi, vaikuttavat voimakkaasti hiirimalleihin. On mahdollista, että samanlainen lähestymistapa voi olla hyödyllinen lapsille, joilla on tämä tauti ", hän tiivisti.
Lähde: www.DiarioSalud.net
