Kystinoosi - syyt, oireet ja hoito

Kystinoosi on harvinainen, mutta erittäin vaarallinen metabolinen sairaus. Kurssin aikana aminohappo kystiini kertyy liikaa kehoon. Se vahingoittaa useita elimiä - lähinnä munuaisia ​​ja silmiä -, mikä saa ne lopettamaan toimintansa. Mitkä ovat sysinoosin syyt ja oireet? Kuinka häntä kohdellaan?

Kystinoosi on geneettisesti määritetty metabolinen sairaus, jonka ydin on ylimääräisen kystiinin kertyminen eri elimiin, pääasiassa munuaisiin ja silmiin. Tämän seurauksena he vahingoittuvat ja heidän työnsä häiriintyy vähitellen. Kystiini on aminohappo, joka muodostuu yhdistämällä kaksi kysteiinimolekyyliä - aminohappo, joka suorittaa kehon puolustustoiminnot sitomalla monia myrkyllisiä aineita (esim. Raskasmetalli-ionit, arseeniyhdisteet, syanidit).

Taudia on kolme tyyppiä:

• nefropaattinen (munuais) kystinoosi
• epäsuora kystinoosi
• ei-nefopaattinen (okulaarinen) kystinoosi

Kystinoosi kuuluu harvinaisten sairauksien ryhmään. Toistuu noin 1: 200 tuhannen taajuudella. syntymät.

Kystinoosi - syyt

Kystinoosin syy on mutaatio CTNS-geenissä. Tämän vian seurauksena kystiinikertymät kertyvät moniin elimiin. Viallinen geeni peritään autosomaalisesti resessiivisellä tavalla, eli vaurioituneen geenin kopio on perittävä jokaiselta vanhemmalta taudin oireiden kehittymiseksi.

Kystinoosi - oireet

1. Nefropatinen (munuais) kystinoosi - esiintyy imeväisillä

• ruokahaluttomuus ja painonnousu
• polyuria
• liiallinen jano
• taipumus ummetukseen
• jos sarveiskalvoon kertyy kystiiniä, oireita kuten silmäkipu ja valonarkuus, näöntarkkuuden heikkeneminen

Taudin aikana kehittyy Fanconin oireyhtymä - munuaisputkihäiriö, joka johtaa erilaisten arvokkaiden aineiden (vitamiinien, kivennäisaineiden jne.) Menetykseen virtsassa, mikä johtaa lapsen kasvuhäiriöön, riisitautiin. Ellei sitä hoideta oikein, vauvalle kehittyy munuaisten vajaatoiminta, ja mitä nopeammin oireet ilmaantuvat, sitä nopeammin se tapahtuu.

Lisäksi muut elimet voivat vaurioitua ja häiriintyä, esim. kilpirauhasen vajaatoiminta, hypogonadismi, haiman vaurio ja lievä diabetes mellitus, lihasheikkous, maksan laajentuminen.

2. Epäsuora kystinoosi - esiintyy murrosiässä

Samat oireet ilmenevät kuin munuaiskystinoosin aikana.

3. Silmän kystinoosi - diagnosoidaan eri ikäisinä

• kystiini kerääntyy silmän sarveiskalvoon
• munuaisvaurioita ei yleensä ole mukana

Kystinoosi - diagnoosi

Jos kystinoosia epäillään, suoritetaan oftalmologiset, munuais- ja muut tutkimukset (riippuen elimestä, johon kystiini kertyy). Lopullinen diagnoosi tehdään geneettisen testauksen perusteella.

Kystinoosi - hoito

Nefropatisen ja epäsuoran kystinoosin hoidossa käytetään kystagonia (kysteamiini) - lääkettä, joka rajoittaa kystiinin kertymistä elimistöön. Lisäksi on tarpeen hydratoida, täydentää bikarbonaattia, fosfaattia, D-vitamiinia ja muita (tarpeen mukaan).

Silmäkystinoosia sairastaville potilaille annetaan kystaraattia - oftalmista kysteamiiniliuosta.

Suositeltava artikkeli: