Hemokromatoosin diagnoosi, oireet ja hoito

Hemokromatoosi on geneettinen häiriö, jonka aiheuttaa raudan liiallinen imeytyminen ruoasta. Se on yleensä hyvänlaatuinen varhaisessa iässä, mutta voi olla kuolemaan johtava, jos diagnosoidaan 50–60-vuotiaita.

Mikä on hemokromatoosi?

Hemokromatoosi on geneettinen sairaus, joka johtaa suurten määrien raudan kertymiseen kehossa ja erityisesti tietyissä elimissä, kuten sydämessä, maksassa, iholla ja haimassa. Yleensä elin käyttää rautaa omien tarpeidensa mukaan ja ylimäärä poistuu luonnostaan. Hemokromatoosin kuva on geneettinen poikkeavuus, joka osoittaa paradoksaalisen raudan puuttumisen, joka suosii sen imeytymistä maha-suolikanavasta. Jotta henkilö voi kehittää taudin, on välttämätöntä, että molemmat vanhemmat ovat viallisen geenin kantajia. Muut sairaudet voivat olla perustana tämän taudin ilmenemiselle, kuten hematologiset ja maksasairaudet, esimerkiksi pitkälle edennyt maksakirroosi.

Mikä on geneettinen hemokromatoosi?

Geneettinen hemokromatoosi, jota kutsutaan myös klassiseksi hemokromatoosiksi, on hyvin yleinen perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa Pohjois-Euroopan asukkaihin. Se vaikuttaa maksaan, sydämeen ja haimaan. Tästä taudista vastuussa oleva geeni, HFE-geeni, löytyy kromosomin 6 lyhyeltä haarelta. Se voi myös aiheuttaa diabetesta ja maksakirroosia.

Mikä on sekundaarinen hemokromatoosi?

Tämän tyyppinen sairaus välittyy kehon raudan ylikuormituksen perusteella. Toisin kuin perinnöllinen hemokromatoosi (primitiivinen hemokromatoosi) on muuta alkuperää. Toissijainen hemokromatoosi voi johtua hemopatiasta (verisairaus), hepatiitista, maksakirroosista, verensiirrosta tai rautalisistä . Verenvuoto (ylimääräisen raudan poistaminen) on ensimmäinen toteuttamiskelpoinen hoito, johon liittyy oikea ruokavalio kehon raudan ylikuormituksen välttämiseksi.

Mikä on heterotsygoottinen hemokromatoosi

Se määritetään, kun hemokromatoosista kärsivällä potilaalla on kaksi saman parin kromosomia kahdella eri geenillä samassa paikassa.

Mikä on yhdisteheterotsygoottinen hemokromatoosi

Toisin kuin yksinkertainen heterotsygoottinen hemokromatoosi, yhdiste merkitsee sairautta, jolla on samanaikaisesti H63D: n geneettinen epämuodostuma ja C82Y: n geneettinen epämuodostuma.

Mikä aiheuttaa hemokromatoosin

Usein hemokromatoosi on perinnöllistä alkuperää, kun taas hankitulla raudan ylikuormituksella, joka myös määritellään termillä hemosideroosi, on erilaisia ​​syitä. Niihin sisältyy toistuvia verensiirtoja (vaikka raudan erittyminen lisää, se pysyy kehoon korkeana, koska se kertyy aiemmin) ja runsaasti rautaa sisältävä ruoan saanti. Thalassemia, joka tekee punasoluista hauraita aiheuttaen niiden tuhoamista, voi johtaa raudan vapautumiseen, mikä johtaa niiden lisääntymiseen. Samoin tämä punasolujen epänormaalisuus aiheuttaa usein anemiaa, joka vaatii verensiirtoja, tilanne, joka voi pahentaa raudan ylikuormitusta.

Punasolujen epänormaalisuudet voivat myös johtua vapaaehtoisesti tai tahattomasti kemikaaleista tai lääkkeistä. Samoin hemolyyttinen anemia tuottaa hauraita punasoluja aiheuttaen niiden tuhoamista. Ongelmien vuoksi luuydin ei pysty tarjoamaan tarpeeksi punasoluja tai rautaa, joka tunkeutuu punasoluihin muodostumisen aikana. Jopa entsyymipuutoksen aiheuttama myöhäinen ihon porfyria aiheuttaa raudan ylikuormituksen hemokromatoosin alussa. Tämä aiheuttaa rakkuloiden, kuten kädet, hartiat ja kasvot, esiintymisen auringon alla olevalla iholla.

Muiden sairauksien joukossa, jotka lisäävät raudan määrää kehossa, on metabolinen oireyhtymä, joka aiheuttaa ylipainoa, diabetestä, triglyseridien ja kolesterolin epänormaaleja nousuja, mikä voi myös johtaa raudan määrän lisääntymiseen. Jopa kroonisiin maksasairauksiin, kuten maksakirroosi, hepatiitti, krooninen hepatiitti, C-hepatiitti ja alkoholiin liittyvät sairaudet liittyvät usein raudan lisääntyminen.

Ylimääräisen raudan oireet

Tauti näyttää olevan oireeton usean vuoden ajan. Raudan kertyminen on itse asiassa etenevää. Kliiniset oireet ovat erilaisia ​​ja riippuvat sairaista elimistä. Väsymystunne, parkittunut iho, hepatomegalia (ts. Maksan laajentuminen), joka voi edetä maksakirroosiin, sydämen rytmihäiriöihin, paikalliseen nilkan turvotukseen, nivelkipuun tai diabetekseen, voivat olla varoitusmerkkejä.

Hemokromatoosin perheen tutkimus

Perheseuranta voi auttaa taudin diagnosoinnissa, usein vaikeaa, ja antaa sinulle mahdollisuuden tarjota etukäteen tarvittava hoito tehokkaasti hemokromatoosin torjumiseksi. Kaikki hemokromatoosipotilaiden ensimmäisen asteen sukulaiset (vanhemmat, sisarukset jne.) Ovat mukana. Positiivisen geneettisen testin tapauksessa suoritetaan täydentäviä testejä, joilla yritetään hallita raudan tasapainoa, transferriinin ja ferritiinin kyllästyskerrointa taudin vaiheen arvioimiseksi.

Hemokromatoosin geneettiset testit

Geneettisiä testejä suositellaan, jos raudan tasapainossa esiintyy poikkeavuuksia, kun rekisteröidyn transferriinin kyllästys lisääntyy, yleensä alle 50% miehillä ja 45% naisilla. Hemokromatoosigeeni myös hidastuu ja vastuullinen mutaatio todistetaan . 95%: lla tapauksista tyypillisellä hemokromatoosilla on kaksi päämutaatiota: C282Y- tai C282Y / H63D-geenillä. Testin avulla voidaan seurata oireetonta vaihetta.

Kuinka ylimääräinen rauta diagnosoidaan

Verikokeet mahdollistavat raudan ylikuormituksen, joka mittaa sekä veren raudan määrää että kudoksissa olevan raudan määrää.

Seerumin rauta-analyysi

Hemokromatoosin tapauksessa seerumin raudanopeus kasvaa. Pelkästään tämä arvo ei kuitenkaan vahvista hemokromatoosin diagnoosia .

Mitä transferriini osoittaa?

Koe, joka pystyy vahvistamaan hemokromatoosin, on veren transferriinin lisääntyminen, proteiini, joka yhdessä raudan kanssa kuljettaa sen elimiin. Raudan tyydyttymiskerroin nousee hemokromatoosin tapauksessa. Jos testistä saadaan alle 45%: n tulos, on tarpeen vahvistaa se muilla verikokeilla, jos tulos on yli 45%, on etsittävä geneettistä hemokromatoosia.

Mitä ferritiini osoittaa?

Ferritiini on proteiini, joka sallii raudan kertymisen pernaan, luuytimeen ja maksaan. Se mahdollistaa myös rautavaran keräämisen kehossa. Seerumin ferritiini kasvaa hemokromatoosin yhteydessä. Se voi kuitenkin lisääntyä normaalin raudan kertymisen mukana kehossa, joten se ei muutu systemaattisesti raudan ylikuormitukseksi . Samalla tavoin ylimäärä rautaa ei välttämättä tarkoita geneettistä hemokromatoosia.

Ylimääräisen raudan aiheuttamat komplikaatiot

Raudan kertyminen sydänlihakseen aiheuttaisi sydämen rytmihäiriöitä tai sydämen vajaatoimintaa. Tärkeää ihon pigmentaatiota (ihon hypopigmentaatio) esiintyy 90%: lla hemokromatoosista kärsivistä potilaista, joilla näyttää olevan metallisharmaa väri, joka on ominaista raudan läsnäololle ihossa tai melkein ruskeanruskean värin.

Usein hemokromatoosiin liittyy hiustenlähtö. Diabetestapausta esiintyy keskimäärin kahdessa kolmesta potilaasta kolmesta haiman raudan takia . Usein hepatomegaliaa, nimittäin maksan määrän lisääntymistä, esiintyy 35 prosentilla hemokromatoositapauksista. Samoin maksakirroosi tai maksasyöpä voi esiintyä. Jopa splenomegaliaa, laajentunutta pernaa, havaitaan usein.

Lopuksi, muihin komplikaatioihin, joita voi ilmetä tämän taudin tapauksessa, kuuluvat: nivelongelmat, etenkin sairauden alkaessa (kädet, toinen ja kolmas phalanx, metakarpus); seksuaaliset ongelmat, kuten vähentynyt libido, kuukautiskierron epäsäännöllisyydet ja hypogonadismi, eli kehon sukupuolielinten tuottaa vähän tai ei lainkaan hormonia.

Hemokromatoosin hoito

Usein parannus tapahtuu verenvuodon hoidolla, joka pystyy vähentämään raudan määrää . Itse asiassa voit kerätä noin 500 ml verta. Se tapahtuu joka viikko ja sitten vähitellen joka kuukausi syntyneen tasapainon mukaan. Hoito suoritetaan kuitenkin koko elämän ajan. Vaihtoehtona voidaan harkita hoitoa, joka estää raudan tai maksansiirron vaikutuksia, kun sairaus on edennyt.

Kuva: © Nerthuz