Olen 20. raskausviikolla. Noin 13. viikolla minulla oli ultraääni parametreilla CRL-13 + 1 tc, NT-1,6 mm, BPD-13 + 4tc, NB +. Noin 19. viikolla minulla oli uusi ultraääni, jossa sikiön nenä visualisoitiin, silmäkuopat olivat normaalit. AF1 oli normaali, mutta sydämeen ilmestyi lievä hyperekoinen fokus. Halusin kysyä lääkäriltä, onko mitään syytä huoleen siitä, että vauvalla on geneettinen vika eli Downin oireyhtymä? Tämä on toinen raskauteni, ensimmäinen lapsi syntyi terveenä, olen hyvin huolissani ja pyydän lääkäriltä lausuntoa tästä aiheesta. Paljon kiitoksia ja terveisiä.
Downin oireyhtymää ei voida diagnosoida sydämessä olevien pienten hyperekooisten polttopisteiden perusteella. NT on tärkeä testi tässä oireyhtymässä, lapsesi tapauksessa tulos on oikea.
Geneettiset viat diagnosoidaan vain puhkaisun aikana kerätyn materiaalin geenitestien perusteella. Viikolla 20 on liian myöhäistä tehdä tällaisia testejä, mutta sinulla voi olla sydämen ECHO.
Muista, että asiantuntijamme vastaus on informatiivinen eikä korvaa lääkärikäyntiä.
Barbara GrzechocińskaApulaisprofessori Varsovan lääketieteellisen yliopiston synnytys- ja naistentautien osastolla ja klinikalla. Hyväksyn yksityisesti Varsovassa osoitteessa ul. Krasińskiego 16 m 50 (ilmoittautuminen on mahdollista joka päivä klo 8–20).
