Mieheni veli kärsii verkkokalvotulehduksesta, on epätasapainossa ja kuuro. Kun aviomies on perheessä, veljensä lisäksi kukaan ei ole sairas eikä ole ollut. Onko mahdollista, että miehelläni voi olla tämän taudin geenit ja välittää ne lapsillemme myöhemmin?
Vastaus vaatii mahdollisen geneettisesti määritetyn oireyhtymän diagnosoinnin aviomiehen veljessä. Tämän perusteella on mahdollista vastata huolellisesti perintö- ja riskikysymykseen. On mahdollista, että aviomies on vain terve kantaja, joten riski on erittäin suuri.
Muista, että asiantuntijamme vastaus on informatiivinen eikä korvaa lääkärikäyntiä.
Prof. ylimääräinen Aleksandra Jezela-Stanek, tohtoriHän on erikoistunut kliiniseen genetiikkaan useita vuosia. Tällä hetkellä hän on apulaisprofessori Varsovan lasten muistomerkissä. Liittyy pysyvästi Sleesiaan, missä muun muassayhteistyössä testDNA Laboratorium Sp. z o.o. tarjoaa puhelinkonsultointia potilaille, jotka haluavat keskustella geenitestien tuloksista tai puhua geneettisten sairauksien leviämisestä perheessä. Käytännössä hän käsittelee synnynnäisten vikojen, kehityshäiriöiden ja raskauden epäonnistumisen geneettisten syiden diagnosointia.
Potilailla on mahdollisuus saada tietoa tietyn DNA-testituloksen vaikutuksista, tarpeesta toteuttaa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ja osoittaa tarvittavat testit taudin suorittamiseksi ja sitten diagnosoimiseksi. Ms Docentia arvostetaan paitsi tietämyksestään ja ammattitaidostaan myös miellyttävästä suhtautumisesta potilaisiin, minkä he ovat usein korostaneet Internet-foorumeilla.