Perinnöllinen angioneuroottinen turvotus aiheuttaa turvotustapauksia, jotka voivat ilmetä kasvoille tai vartalolle, mutta myös vatsan tasolla ja aiheuttaa väkivaltaisia kipuja. Ne kehittyvät muutaman päivän jaksoin ja toistuvat uudelleen kerran kuukaudessa.
syyt
Perinnöllinen angioödeema johtuu C1 INH -nimisen komplementti-inhibiittorin perinnöllisestä alijäämästä, mikä suosii sytokiinien vapautumista. Kriiseihin liittyy bradykiniinin vapautumisen lisääntyminen, joka on ödeeman, kouristusten ja kivun syy.
C1 INH -toiminnot
C1 INH osallistuu komplementtijärjestelmän säätelyyn sekä veren hyytymiseen.
Komplementtijärjestelmällä on puolustusrooli infektioita vastaan, ja se puuttuu tartunta-aineiden neutralointiin, tulehduksellisen reaktion aikana, mutta myös immuunivasteen säätelyyn ja immuunikompleksien eliminointiin.
3 lajiketta
Perinnöllistä angioneuroottista turvotusta on 3 erilaista. Ne riippuvat C1 INH: n pitoisuudesta ja aktiivisuudesta.
Tyyppi 1
Tyypissä 1 C1 INH puuttuu kokonaan. Tämä tilanne ilmenee noin 50 prosentilla potilaista, jotka diagnosoidaan useimmiten 10 - 20 vuoden välillä.
Tyyppi II
Tyypissä 2 Cl INH: ta on läsnä, mutta se toimii vain 15%.
Tyyppi III
Tyyppi 3 on edelleen huonosti määritelty, vaikuttaa enemmän naisiin ja on vain oireenmukaista.
diagnoosi
Usein käy niin, että diagnoosi tehdään vasta vuosia sen ilmestymisestä johtuen oireista, jotka muistuttavat allergiaa tai koliittia. Jotkut johtolangat voivat kuitenkin jo reitittää diagnoosin, kuten paranemisen puute antihistamiinien ja kortikosteroidien kanssa, samoin kuin oireiden esiintyminen tietyillä perheenjäsenillä. Ihmiset, joilla on vain ruuansulatuksellinen muoto, ovat vaarassa saada diagnoosi vielä myöhemmin.
C1 INH: n ja C3: n, C4: n analyysit suoritetaan, jos epäillään perinnöllistä angioneuroottista turvotusta. C3-veren pitoisuus veressä on normaali, C4: n pitoisuus laskee ja C1: n INH: n pitoisuus laskee noin 30%: iin normaaliarvostaan 90%: ssa tilanteista.
