Fenyyliketonuria - synnynnäinen metabolinen sairaus

Fenyyliketonuria on perinnöllinen metabolinen sairaus. Se koostuu yhden aminohapon - fenyylialaniinin - virheellisestä transformaatiosta. Oikea ruokavalio on erittäin tärkeä fenyyliketonurian hoidossa. Selvitä, mikä on fenyyliketonurian määritelmä ja mitkä ovat sen oireet.

Sisällysluettelo:

1. Fenyyliketonuria - määritelmä
2. Fenyyliketonuria - hoito
3. Fenyyliketonuria - ruokavalio
4. Fenyyliketonuria - fenyylialaniinikielto

Fenyyliketonuria on perinnöllinen sairaus, mikä tarkoittaa, että et voi tarttua siihen. Fenyyliketonuriasta kärsivät ihmiset saattavat päästää tyypillisen "hiiren" hajun. Lapsi voi syntyä sairaana, kun sekä isä että äiti kärsivät tästä taudista tai ovat sen kantajia. Todennäköisyys, että näin tapahtuu, on 25 prosenttia. Samat ovat mahdollisuudet, että lapsi syntyy terve, eikä puolitoista puolta kärsi itsestään, vaan siitä tulee taudin kantaja. Kuitenkin, jos PKU vaikuttaa vain yhteen vanhemmista, lapsi on terve. Tällä hetkellä fenyyliketonuria voidaan havaita vastasyntyneiden seulonnalla.

Kuule fenyyliketonuriasta, synnynnäisestä metabolisesta sairaudesta, sen oireista ja hoidosta. Tämä on LISTENING GOOD -syklin materiaalia. Podcastit vinkkejä.

Jos haluat nähdä tämän videon, ota JavaScript käyttöön ja harkitse päivittämistä verkkoselaimeen, joka tukee -videoita

Fenyyliketonuria - määritelmä

Fenyyliketonuria on synnynnäinen ja sen eteneminen on nopeaa ja peruuttamatonta. Siksi on erittäin tärkeää havaita se mahdollisimman aikaisin. Fenyyliketonuria on jonkin aminohapon fenyylialaniinin epänormaali muutos. Se kerääntyy liikaa kehoon ja vahingoittaa aivoja, aiheuttaen jopa vakavaa henkistä hidastumista. Taudin mukana ovat neurologiset oireet: kouristukset, voimakas lihasjännitys ja vapina sekä käyttäytymishäiriöt.

Puolassa ja monissa muissa maissa tämän taudin testit tehdään lapsille kolmannen elämänpäivän aikana, ja testi toistetaan kahden viikon kuluttua. Jos tauti ilmenee ensimmäisten elämänviikkojen aikana ja riittävä ravinto toteutetaan välittömästi, vauva kehittyy kunnolla.

Fenyyliketonuria - hoito

Sille ei ole parannuskeinoa. Voit estää kehomyrkytyksen ja aivovaurion vain noudattamalla asianmukaista, erittäin tiukkaa ruokavaliota. Lapsen on noudatettava sitä, kunnes aivot hidastavat sen kehitystä, eli 12-14-vuotiaana. Sen jälkeen ruokavalion rajoituksia voidaan hieman vapauttaa. Lääkärit ovat kuitenkin tulleet siihen tulokseen, että fenyyliketonuriasta kärsivän henkilön tulisi noudattaa enemmän tai vähemmän tiukasti ruokavaliota, joka sopii tähän sairauteen koko elämänsä ajan. Tämä pätee erityisesti naisiin, joilla on fenyyliketonuria ja jotka tulevat raskaaksi - jos he lopettavat ruokavalion noudattamisen aikaisemmin, heidän tulisi palata siihen tänä aikana. Lisääntynyt fenyylialaniinipitoisuus veressä voi aiheuttaa haitallisten aineiden pääsyn vauvan verenkiertoon ja aiheuttaa pysyviä vaurioita heidän aivoihinsa.

Fenyyliketonuria - ruokavalio

Fenyyliketonurian hoitoon erikoistuneen lääkärin on määrättävä tiukka ruokavalio, joka arvioi, kuinka paljon fenyylialaniinia voidaan antaa turvallisesti potilaan kehoon. Tämän saavuttamiseksi aminohappotason säännölliset ja toistuvat verikokeet ovat välttämättömiä. Yleensä alle kolmen vuoden ikäinen lapsi testataan viikoittain, sitten kahden viikon välein ja kuukausittain, kun lapsi saavuttaa seitsemän vuoden iän.

Fenyyliketonuria - fenyylialaniinikielto

PKU-lasten käyttämän ruoan on sisällettävä vain pieniä määriä fenyylialaniinia (pienet määrät ovat välttämättömiä asianmukaiselle kehitykselle) - aminohappoa, jota keho ei pysty muuntamaan. Siksi sinun pitäisi poistaa kaikki lihavalmisteet, kala, munat, juusto, maito ja sen tuotteet, leipä ja monet muut jauhotuotteet ruoasta.

Näiden tuotteiden ravinteiden puutteita täydennetään erityisvalmisteilla, jotka sisältävät tarvittavia aminohappoja, vitamiineja ja mineraalisuoloja. Ravitsemusterapeutin on laadittava yksityiskohdat, jotta ateriat ovat tasapainoisia ja maukkaita samanaikaisesti. Koska fenyyliketonuriaa sairastavien potilaiden ruokavaliota on muutettava lapsen terveydentilan ja iän mukaan, sen asianmukainen käyttö edellyttää jatkuvaa ja toistuvaa lääkärin ja ravitsemusterapeutin kuulemista.

Suositeltava artikkeli: