Perjantai 3. tammikuuta 2013.- RIKEN-keskuksen (Japani) tutkijat ovat löytäneet ensimmäisen geenin, joka liittyy murrosikäiseen idiopaattiseen skolioosiin. Geeni osallistuu selkärangan kasvuun ja kehitykseen lapsuudessa hänen tutkimuksensa mukaan, joka julkaistaan Nature Genetics -lehdessä.
Idiopaattinen murrosikäinen skolioosi on yleisin lasten luu-sairaus, joka vaikuttaa noin 2 prosenttiin kouluikäisistä lapsista. Sen syyt ovat suurelta osin tuntemattomia, ja ortopedinen hoito ja leikkaus ovat ainoat hoitomahdollisuudet, mutta monet kliiniset ja geneettiset tutkimukset viittaavat geneettisten tekijöiden vaikutukseen.
Lääkärit Ikuyo Kou ja Shiro Ikegawa ja heidän ryhmänsä ovat ymmärtäneet skolioosin syitä ja kehitystä ja heidän ryhmänsä yrittäneet tunnistaa geenit, jotka liittyvät alttiuteen sairauden kehittymiseen. Analysoimalla 1 819 skolioosista kärsivän japanilaisen genomin ja vertaamalla sitä 25 939 japanilaiseen yksilöyn, ryhmä löysi geenin, joka liittyy alttiuteen skolioosin kehittymiselle kromosomissa 6, yhdistyksessä, joka toistettiin kiinalaisten han- ja valkoihoisten populaatioissa.
Tutkijat osoittavat, että herkkyysgeeni, GPR126, ilmentyy voimakkaasti rustossa ja että sen tukahduttaminen aiheuttaa hidastuneen kasvun ja luukudoksen muodostumisen kehittyvässä selkärankassa, minkä lisäksi sen tiedetään myös vaikuttavan ihmisen rungon korkeus ja pituus.
"Löytömme ehdottaa mielenkiintoista mahdollisuutta, että GPR126 voi vaikuttaa sekä lapsuuden idiopaattisen skolioosin alttiuteen että pituuteen epätavallisen selkärangan kehityksen ja kasvun avulla", selittävät kirjoittajat, jotka näkevät lisää tutkimusta selittääkseen tapa, jolla muutokset tässä geenissä lisäävät lapsuuden idiopaattisen skolioosin riskiä.
Lähde:
Tunnisteet:
Kauneus Ravitsemus Psykologia
Idiopaattinen murrosikäinen skolioosi on yleisin lasten luu-sairaus, joka vaikuttaa noin 2 prosenttiin kouluikäisistä lapsista. Sen syyt ovat suurelta osin tuntemattomia, ja ortopedinen hoito ja leikkaus ovat ainoat hoitomahdollisuudet, mutta monet kliiniset ja geneettiset tutkimukset viittaavat geneettisten tekijöiden vaikutukseen.
Kromosomi 6
Lääkärit Ikuyo Kou ja Shiro Ikegawa ja heidän ryhmänsä ovat ymmärtäneet skolioosin syitä ja kehitystä ja heidän ryhmänsä yrittäneet tunnistaa geenit, jotka liittyvät alttiuteen sairauden kehittymiseen. Analysoimalla 1 819 skolioosista kärsivän japanilaisen genomin ja vertaamalla sitä 25 939 japanilaiseen yksilöyn, ryhmä löysi geenin, joka liittyy alttiuteen skolioosin kehittymiselle kromosomissa 6, yhdistyksessä, joka toistettiin kiinalaisten han- ja valkoihoisten populaatioissa.
Tutkijat osoittavat, että herkkyysgeeni, GPR126, ilmentyy voimakkaasti rustossa ja että sen tukahduttaminen aiheuttaa hidastuneen kasvun ja luukudoksen muodostumisen kehittyvässä selkärankassa, minkä lisäksi sen tiedetään myös vaikuttavan ihmisen rungon korkeus ja pituus.
"Löytömme ehdottaa mielenkiintoista mahdollisuutta, että GPR126 voi vaikuttaa sekä lapsuuden idiopaattisen skolioosin alttiuteen että pituuteen epätavallisen selkärangan kehityksen ja kasvun avulla", selittävät kirjoittajat, jotka näkevät lisää tutkimusta selittääkseen tapa, jolla muutokset tässä geenissä lisäävät lapsuuden idiopaattisen skolioosin riskiä.
Lähde:
