Minulla on MTHFR 677 heterotsygoottinen geenimutaatio, minulla on yksi terve 15-vuotias poika, mutta en tiedä onko hänellä sama vika kuin minulla. Pitäisikö minun poikani testata tätä varten? Tänä vuonna minulla oli kaksi keskenmenoa (yksi raskaus kuoli 8 viikossa). Onko minulla mahdollisuutta terveeseen lapseen mutaation ja ikäni huomioon ottaen (36)?
Raskauden aikana gynekologin tulisi harkita antikoagulaatiohoitoa, mutta on välttämätöntä analysoida muita keskenmenon syitä kuin MTHFR. On välttämätöntä ottaa foolihappo. Poikaa ei tarvitse tutkia - oireiden puuttuessa.
Muista, että asiantuntijamme vastaus on informatiivinen eikä korvaa lääkärikäyntiä.
Prof. ylimääräinen Aleksandra Jezela-Stanek, tohtoriHän on erikoistunut kliiniseen genetiikkaan useita vuosia. Tällä hetkellä hän on apulaisprofessori Varsovan lasten muistomerkissä. Liittyy pysyvästi Sleesiaan, missä muun muassa yhteistyössä testDNA Laboratorium Sp. z o.o. tarjoaa puhelinkonsultointia potilaille, jotka haluavat keskustella geenitestien tuloksista tai puhua geneettisten sairauksien leviämisestä perheessä. Käytännössä hän käsittelee synnynnäisten vikojen, kehityshäiriöiden ja raskauden epäonnistumisen geneettisten syiden diagnosointia.
Potilailla on mahdollisuus saada tietoa tietyn DNA-testituloksen vaikutuksista, tarpeesta toteuttaa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ja osoittaa tarvittavat testit taudin suorittamiseksi ja sitten diagnosoimiseksi. Ms Docentia arvostetaan paitsi tietämyksestään ja ammattitaidostaan myös miellyttävästä suhtautumisesta potilaisiin, minkä he ovat usein korostaneet Internet-foorumeilla.
