Olen 36-vuotias. Useiden kuukausien ajan olen kamppaillut verenvuotokystien kanssa, joita epäillään nyt myös vesipäästä. Tuumorimarkkeri Ca-125 22,24 ja HE4 - 94,92 normin 0-60,5 kanssa. Äiti ja sisko - munasarjasyöpä. Fibrinogeeni 6.11, mutta D-dimeerit ovat normaaleja. Doppler-tutkimus ei osoittanut tukoksia. Sain lähetyksen geneettiselle klinikalle, mutta se on kaukainen päivä. Minua toistaiseksi ohjannut lääkäri ei ota huomioon HE4: ää ja käyttää vain Ca-125: tä. Voinko olla huolissani siitä, että ruumiini kärsii varhaisesta pahanlaatuisuudesta huolimatta Ca-125: n lisääntymisestä?
Sinun tapauksessasi olisi perusteltua käydä geneettisellä klinikalla keskustelemaan indikaatioista ja geneettisistä testeistä rinta- / munasarjasyövälle alttiudelle.
Muista, että asiantuntijamme vastaus on informatiivinen eikä korvaa lääkärikäyntiä.
Prof. ylimääräinen Aleksandra Jezela-Stanek, tohtori
Hän on erikoistunut kliiniseen genetiikkaan useita vuosia. Tällä hetkellä hän on apulaisprofessori Varsovan lasten muistomerkissä. Liittyy pysyvästi Sleesiaan, missä muun muassa yhteistyössä testDNA Laboratorium Sp. z o.o. tarjoaa puhelinkonsultointia potilaille, jotka haluavat keskustella geenitestien tuloksista tai puhua geneettisten sairauksien leviämisestä perheessä. Käytännössä hän käsittelee synnynnäisten vikojen, kehityshäiriöiden ja raskauden epäonnistumisen geneettisten syiden diagnosointia.
Potilailla on mahdollisuus saada tietoa tietyn DNA-testituloksen vaikutuksista, tarpeesta toteuttaa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ja osoittaa tarvittavat testit taudin suorittamiseksi ja sitten diagnosoimiseksi. Ms Docentia arvostetaan paitsi tietämyksestään ja ammattitaidostaan myös miellyttävästä suhtautumisesta potilaisiin, minkä he ovat usein korostaneet Internet-foorumeilla.