Tyttärelläni on Rettin oireyhtymä. Nyt olen kahdeksas viikko raskaana - pitäisikö minun tehdä geneettisiä testejä, koska minun on myönnettävä, että pelkään Rettin saamista uudelleen, vaikka tiedän, että tämän taudin todennäköisyys on jälleen pieni. Kiitos.
Henkilökohtainen haastattelu kliinisen geneettisen asiantuntijan kanssa on välttämätöntä. Oletan, että tyttärellesi tehtiin MECP2-geenin molekyylitesti, joka vahvisti oireyhtymän kliinisen diagnoosin. Mahdollinen synnytystä edeltävä diagnoosi on mahdollista vain, jos tyttären mutaatio on tunnistettu. Jos haluat keskustella mahdollisista indikaatioista synnytystä koskevissa testeissä, ota kiireellisesti yhteyttä geneettiseen klinikkaan, mieluiten siihen, jossa tyttäresi geenitestaus tehtiin. Jos tehdään päätös synnytystä edeltävästä testistä, se on todennäköisesti trofoblastibiopsia, joka suoritetaan noin raskausviikolla 12.
Muista, että asiantuntijamme vastaus on informatiivinen eikä korvaa lääkärikäyntiä.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - kliinisen genetiikan asiantuntija NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsova, www.nzoz.genomed.pl, sähköposti: [email protected]
Asiantuntija vastaa kysymyksiin geneettisistä sairauksista ja synnynnäisistä epämuodostumista, perinnöstä ja synnytystä edeltävästä diagnoosista.
-przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
