Wolf-Hirschhornin oireyhtymä on synnynnäisten vikojen ryhmä, joka koostuu monimutkaisesta tilaryhmästä. Erityisen luonteensa vuoksi tämä harvinainen geneettinen sairaus diagnosoidaan yleensä lapsen ensimmäisen viikon aikana. Mitkä ovat Wolf-Hirschhornin oireyhtymän syyt ja oireet? Mikä on tämän tilan hoito? Mikä rooli kuntoutuksella on potilaiden hoidossa?
Wolf-Hirschhornin oireyhtymä (WHS) on syntymävikojen oireyhtymä, jota kuvattiin ensimmäisen kerran 1960-luvulla. WHS on harvinainen geneettinen sairaus, koska se esiintyy 1: 50000 syntymässä (Yhdysvaltain tiedot) ja sitä diagnosoidaan yleisemmin tytöillä.
Yleensä 1/3 potilaista kuolee ennen 2-vuotiaita synnynnäisen epämuodostuman oireyhtymään liittyvien sairauksien komplikaatioiden (pääasiassa sydänlihasvaurioiden ja aspirointipneumonian) vuoksi.
Kuule Wolf-Hirschhornin oireyhtymästä. Tämä on LISTENING GOOD -syklin materiaalia. Podcastit vinkkejä.
Jos haluat nähdä tämän videon, ota JavaScript käyttöön ja harkitse päivittämistä verkkoselaimeen, joka tukee -videoita
Wolf-Hirschhornin oireyhtymä: syyt
Tauti johtuu yhden kromosomiparin 4 fragmentin mikrodeletetiosta, ts. DNA-osan menetys. Yhdessä kromosomin 4 parista puuttuu lyhyen käsivarren fragmentti, joka aiheuttaisi syntymävikoja. Osa geneettisen materiaalin komponenteista menetetään genotyypin muodostumisvaiheessa (yksittäinen geenisarja). Vian koko ei vaikuta taudin oireiden vakavuuteen, koska pienikin mikrodeletio johtaa tautiin.
Lue myös: Kissan huuto-oireyhtymä: syyt, oireet, hoitoSynnytystä edeltävä diagnoosi havaitsee sydänviat. Mitkä testit havaitsevat vian ... Mitä ovat Harvinaiset sairaudet? Harvinaisten sairauksien diagnoosi ja hoito Puolassa ...Wolf-Hirschhornin oireyhtymä - oireet
Wolf-Hirschhornin oireyhtymän oireet, joiden perusteella ensimmäinen diagnoosi voidaan tehdä, ovat:
- alhainen syntymäpaino
- hypotensio (heikentynyt lihasten sävy)
- mikrokefalia (luonnottoman pieni kallon koko)
- henkinen vamma
Kasvojen dysmorfismi muistuttaa kreikkalaista kypärää (eli otsa on korkea ja näkyvä) ja epänormaalin pieni alaleuka on myös ominaista. Huomattavia ovat myös leveät silmät (ns. Silmän hypertelorismi), roikkuvat silmäluomet, leveä nokkainen nenä, matalat korvat, suuret korvakkeet. Joissakin tapauksissa halkeamishuuli ja suulaki voivat myös olla näkyvissä.
Geneettiset poikkeavuudet voivat olla osoitus myös ulkoisten ja sisäisten sukuelinten rakenteellisista virheistä (pojilla, esim. Hypospadiat, tytöillä, esim. Emättimen, kohtuun alikehittyminen), sekä sydämen, luuston, ruoansulatuskanavan ja kuvion puutteista. Potilaan immuunijärjestelmä on heikentynyt.
On huomattava, että näiden vikojen ei tarvitse tapahtua samanaikaisesti.
TARKISTA >> Mitkä ovat yleisimmät synnynnäiset sydänviat?
Wolf-Hirschhornin oireyhtymä: diagnoosi
Koska Wolf-Hirschhornin oireyhtymä koostuu monimutkaisesta sairausryhmästä, potilaan tulisi tutkia useiden erikoisalojen lääkäreitä, mukaan lukien: neurologi, kardiologi, silmälääkäri ja ENT-asiantuntija.
Lopullisen diagnoosin tekemiseksi tarvitaan geneettisiä testejä (mukaan lukien sytogeneettiset testit, ts. Kromosomitestit ja fluoresenssi in situ -hybridisaatio).
Diagnoosi voidaan tehdä paitsi vauvan syntymän jälkeen myös sikiön varhaisessa kehitysvaiheessa. Tätä tarkoitusta varten tulisi tehdä synnytystä edeltäviä testejä, kuten ei-invasiivinen ultraääni ja lapsivesitutkimus (ottaa pieni näyte lapsivedestä), kuorionvillanäytteenotto tai perkutaanisen napanuoraveren kerääminen (nämä ovat invasiivisia testejä, ja siksi niihin liittyy komplikaatioiden riski).
TARKISTA >> Onko abortti mahdollista geneettisen sairauden tapauksessa?
Wolf-Hirschhornin oireyhtymä: Hoito
Wolf-Hirschhornin oireyhtymä on parantumaton. Käytetään vain hoitoa, joka koostuu taudin oireiden lievittämisestä, lähinnä kuntoutuksesta. Systemaattinen liikunta on tärkeä osa hoitoa, koska tutkimuksen mukaan jotkut potilaat voivat elää aikuisuuteen heidän ansiostaan.
