Sirppisoluanemia - syyt, perintö, oireet ja hoito

Sirppisoluanemia on hengenvaarallinen verihäiriö. Se aiheuttaa verisolujen kasautumisen ja tukosten muodostumisen astioissa. Seurauksena voi olla sydänkohtaus, ts. Eri elinten iskemia, joka voi johtaa kuolemaan. Mitkä ovat sirppisoluanemian syyt ja oireet? Mikä on sen hoito?

Sirppisoluanemia (sirppisoluanemia, drepanosytoosi) on perinnöllinen, geneettisesti määritetty veritauti, joka kuuluu hemolyyttisen anemian ryhmään. Sen ydin on epänormaali hemoglobiinin rakenne - proteiini, joka on osa punasoluja ja joka on vastuussa hapen kulkeutumisesta soluihin.

Mutatoitu hemoglobiini ei vain sitoo heikosti happimolekyylejä, vaan myös myötävaikuttaa punasolujen muodonmuutoksiin, jotka oikean levymuodon sijasta muodostavat puolikuun - sirpin (ns. Drepanosyytit). Punasolujen sairas muoto aiheuttaa niiden liiallisen tuhoutumisen ja lyhentää siten selviytymisaikaa. Drepanosyytit kestävät vain kymmenkunta päivää noin 100: n sijasta. Ydin ei kykene pysymään uusien verisolujen tuotannossa, joten anemia kehittyy. Lisäksi epämuodostuneilla punasoluilla on taipumus tarttua yhteen. Tämän seurauksena ne voivat jäädä loukkuun pieniin verisuoniin ja estää veren pääsemästä kehon eri osiin.

Tauti diagnosoidaan useimmiten mulatoilla ja mustilla, harvoin valkoisilla.

Kuule sirppisoluanemiasta. Tämä on LISTENING GOOD -syklin materiaalia. Podcastit vinkkejä.

Jos haluat nähdä tämän videon, ota JavaScript käyttöön ja harkitse päivittämistä verkkoselaimeen, joka tukee HTML5-videoita

Sirppisoluanemia - aiheuttaa

Sirppisoluanemian syy on mutaatio hemoglobiinia koodaavassa geenissä, joka aiheuttaa muutoksia sen rakenteessa.

Sirppisoluanemia on perinnöllinen autosomaalisesti resessiivisesti. Tämä tarkoittaa, että molemmat mutanttigeenin kopiot on hankittava vanhemmilta, jotta taudin oireet ilmaantuvat. Jos perit vain yhden mutanttikopion, olet vain sirppisolugeenin kantaja.

Sirppisoluanemia - oireet

Sirppisoluanemian oireita ilmenee jo lapsen kolmannen kuukauden aikana:

Turvotetut kädet ja jalat ovat yleensä sirppisoluanemian ensimmäisiä oireita, ja yleisimmin ilmoitettu valitus on kipu eri paikoissa.

• ihon ja limakalvojen kalpeus;
• takykardia (syke yli 100 lyöntiä minuutissa);
• usein infektiot (heikentyneen immuniteetin seurauksena);
• niveltulehdus, erityisesti sormien ja varpaiden;
• "Käsi-jalka-oireyhtymä" - käsien ja jalkojen turvotus,
• jalkahaavat,
• kasvuhäiriö (johtuu luiden verenkierron häiriöistä);
• eri paikkojen kivut - ovat seurausta sydänkohtauksesta, eli eri elinten iskemia. Se voi olla pernan, munuaisten tai luun infarkti;

Alle 5-vuotiaiden sirppisoluanemiaa sairastavien lasten yleisin suora kuolinsyy on pernan vaurio alusten tukosten vuoksi.

Tästä on hyötyä sinulle

Viallisten geenien kantajat ovat vastustuskykyisempiä malariaan

Vain yhden viallisen geenin kopion kantajat (heterotsygootit) ovat vastustuskykyisempiä (mutta eivät täysin) malariaa vastaan. Kaikki siksi, että verisolujen sairas muoto ei salli malariaparasiitin kehittymistä - perna sieppaa, tuhoaa ja poistaa parasiitin mukana mutatoidut punasolut. Tämä selittää, miksi sirppisoluanemiaa esiintyy pääasiassa malarian endeemisillä alueilla (trooppisissa ja subtrooppisissa maissa, erityisesti Keski- ja Länsi-Afrikassa).

Sirppisoluanemia - diagnoosi

Sirppisolutaudille diagnosoidaan verikoe.

Sirppisoluanemia - hoito

Sirppisolusairauden ensisijainen hoitomuoto on verensiirto. Tukihoitoja ovat: antibioottihoito, särkylääkkeet ja valmisteet, jotka lisäävät punasolujen elastisuutta.

Onko sirppisoluanemia hoidettavissa?

Luuydinsiirto on toinen sirppisoluanemian hoito, mutta aikuisilla sen pitäisi odottaa reagoivan isäntää (GVHD) vastaan. Bethesdan Yhdysvaltain kansallisen diabetes-, ruuansulatus- ja munuaissairauksien tutkijat päättivät ratkaista tämän ongelman. Tutkimukseen osallistui 10 henkilöä. Kukin heistä säteilytettiin sen sijaan, että saisi voimakkaita, luuydintä tuhoavia lääkkeitä. Sitten 7 päivää ennen toimenpidettä potilaille annettiin alemtuzumabia - lääkettä, joka tuhoaa immuunijärjestelmän solut, joten siirtoa ei voida hylätä. Lopuksi sairastuneille siirretään erityisiä CD34-kantasoluja, jotka muuttuvat kaikenlaisiksi verisoluiksi. Ne otettiin potilaiden sisaruksista. Leikkauksen jälkeen potilaille annettiin toinen lääke - rapamysiini - estämään elinsiirron hylkääminen.

Tutkimustulokset osoittautuivat erittäin lupaaviksi. Yhdeksällä kymmenestä potilaasta sairastuneet punasolut katosivat verestä ja anemian oireet hävisivät. Se on tehokas menetelmä sirppisoluanemian hoitoon, mutta erittäin kallis (varsinkin maissa, joissa tällaista anemiaa esiintyy, ts. Lähinnä Afrikan maissa). Toinen ongelma on löytää oikea luovuttaja.

Sirppisoluanemia - geeniterapia

Hôpital Necker vaimentaa maladeja Pariisissa, ensimmäistä kertaa maailmassa, lääkärit käyttivät onnistuneesti geeniterapiaa synnynnäisen sirppisoluanemian hoitoon. Menettely suoritettiin 13-vuotiaalle pojalle. Lääkärit poistivat pojan geneettisen vian ensin tuhoamalla kokonaan hänen luuytimen, missä ne tehdään. Sitten he loivat sen uudelleen pojan kantasoluista, mutta aiemmin muuntivat niitä geneettisesti laboratoriossa. Tämä menettely sisälsi oikean geenin tuomisen niihin viruksen avulla. Luuydin on uudistunut tuottamaan normaaleja punasoluja. Kaksi vuotta toimenpiteen jälkeen 15-vuotias poika tuntee olonsa hyvin eikä hänellä ole sirppisoluanemian oireita. Asiantuntija väittää kuitenkin, että poikaa ei voida vielä "parantaa". Lisähavainnot ovat tarpeen.

Lue myös: Synnynnäinen sferosytoosi: syyt, oireet ja hoito Verisairaudet: anemia, polysytemia, leukemia, hemofilia Anemia lapsilla - vastasyntyneiden anemian vaikutukset ja oireet