Pitäisikö kumppanini ja kumppanini tehdä geneettisiä testejä ennen vauvan suunnittelua? Olen suhteessa kaukaiseen serkkuni (yhteinen esi-isäni on isoisoisäni, isoäitini ja kumppanini isoäiti olivat luonnollisia sisaria), asumme maaseudulla, ja kuten niin pienissä kaupungeissa tapahtuu, ihmiset suhtautuvat suhteeseemme hieman oudolla. Suurin osa naapureista sietää meitä, mutta hänen perheensä ei. Perheeni ei näe ongelmaa ja hyväksyy meidät. Hänen vanhempansa sanovat, että jälkeläisemme ovat geneettisesti sairaita tai heillä on jotain vikaa, koska he pitävät meitä läheisenä perheenä. Haluan lisätä, että perheellämme ei ole koskaan ollut mitään geneettisesti määriteltyjä sairauksia. Tein haastattelun kaikkien serkkuni kanssa, eikä isoisovanhempieni, suhdeeni yhteisen esi-isän, edessä ollut geneettisiä sairauksia. Onko tällaisessa tilanteessa mahdollista, että jälkeläisemme ovat terveitä, vai onko olemassa riski, että heidät syntyy geneettisillä virheillä? Voimmeko saada lapsia?
Tiedän kokemuksestani, että mikään ei tilanteessasi voi korvata henkilökohtaista keskustelua erikoislääkärin - kliinisen geneettisen lääkärin kanssa. Stressitasosi on erittäin korkea, johon todennäköisesti vaikuttaa eniten ympärilläsi olevien asenne.On kuitenkin tärkeää lähestyä suhdettasi järkevästi ja hakea geneettistä neuvontaa, jossa sinulla on mahdollisuus saada tarkkoja vastauksia kysymyksiin riskin tasosta saada lapsi, jolla on terveys- ja / tai kehitysongelmia. Tällaisen riskin Luotettava arviointi edellyttää kuitenkin useita tekijöitä.
Geneetikon kanssa käytävän keskustelun aikana rakennetaan sukupuu, joka kattaa suurimman määrän sukupolvia ja ihmisiä jokaisessa sukupolvessa, ottaen huomioon mahdolliset muut sukulaisten väliset suhteet, ja tehdään perusteellinen haastattelu perheen erilaisista terveyskysymyksistä.
On syytä mainita, että riski saada lapsi, jolla on vakava synnynnäinen vika (esim. Sydän) tai geneettinen sairaus etuyhteydettömillä pariskunnilla, on noin 2%, mikä tarkoittaa, että tämä ongelma koskee yhtä viidestäkymmenestä parista vanhempia.
Serkun tapauksessa riski on noin kaksinkertainen eli 4%. Mitä pidempi suhde on, sitä enemmän riski pienenee, ja kyllä, pariskunnalle, joka on serkkun lapsia, riski on noin 3%. Sukulaisparilla on erityisen suuri riski saada lapsi, jolla on autosomaalinen resessiivinen geneettinen tila (jos molemmat vanhemmat ovat terveitä kantajia saman geenin mutaatiosta).
Puolassa yleisin tällä tavoin peritty sairaus on kystinen fibroosi. Sukulaisuussuhteet ovat Puolassa suhteellisen harvinaisia ja todennäköisesti tästä syystä ne herättävät paljon kiistoja. On kuitenkin muistettava, että monissa maissa, kuten Lähi-idässä tai Etelä-Aasiassa, sukulaisten (yleensä serkkujen) väliset suhteet syntyvät jopa useammin kuin etuyhteydettömien henkilöiden välillä.
Geneettisen neuvon saamiseksi kutsun sinut ja vaimosi vierailemaan klinikalla henkilökohtaisesti.
Muista, että asiantuntijamme vastaus on informatiivinen eikä korvaa lääkärikäyntiä.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - kliinisen genetiikan asiantuntija NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsova, www.nzoz.genomed.pl, sähköposti: [email protected]
Asiantuntija vastaa kysymyksiin geneettisistä sairauksista ja synnynnäisistä epämuodostumista, perinnöstä ja synnytystä edeltävästä diagnoosista.
