Hallervorden-Spatz-tauti on hermoston rappeuma

Hallervorden-Spatz-tauti on harvinainen hermoston rappeuttava sairaus, joka on geneettisesti määritelty. Sitä diagnosoidaan useimmiten 4–12-vuotiailla lapsilla, joille se näkyy muun muassa progressiivinen raajan paresis ja kävelyhäiriöt. Mitkä ovat Hallervorden-Spatz-taudin syyt ja muut oireet? Onko mahdollista parantaa se?

Hallervorden-Spatzin tauti, joka tunnetaan myös nimellä enkefalopatia, jossa on raudan kertymistä aivoihin tai pantotenaattikinaasiin liittyvää neurodegeneraatiota, on harvinainen geneettinen häiriö, joka yleensä kehittyy lapsilla. Sen ydin on suurten rautamäärien laskeutuminen mustalle pohjalle ja vaaleaksi palloksi - aivojen osiksi, jotka hallitsevat ihmisen automatisoituja liikkeitä ja lihasten sävyä sekä säätelevät ruumiinasentoa. Kuinka rauta on neurotoksinen aivoille? Todennäköisesti aloittamalla reaktiivisten happilajien muodostumisprosessi. Niiden ylimäärä voi aiheuttaa oksidatiivista stressiä, mikä johtaa solukuolemaan ja keskushermoston asteittaiseen rappeutumiseen.

Hallervorden-Spatz-tauteja on neljää tyyppiä: varhaislapsuus (kehittyy jopa 10-vuotiaille), myöhäinen lapsuus (diagnosoitu 5-10-vuotiaille), nuoruustyyppi (diagnosoitu 10-20-vuotiaille). .) ja tyypin aikuisilla, joilla on hallitsevia Parkinsonin oireita.

Hallervorden-Spatzin tauti esiintyy kerran kuudessa miljoonassa syntymässä ja luokitellaan siksi harvinaiseksi taudiksi.

Hallervorden-Spatzin tauti - syyt

Tauti johtuu perinnöllisestä geneettisestä mutaatiosta PANK2-geenissä. Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisellä tavalla, mikä tarkoittaa, että saman geenin kaksi viallista kopiota (yksi mutanttikopio kummaltakin vanhemmalta) on perittävä, jotta taudin oireet ilmaantuvat.

Hallervorden-Spatzin tauti - oireet

Hallervorden-Spatzin taudin oireet ovat:

• dystonia - tahattomien liikkeiden esiintyminen, mikä aiheuttaa kehon eri osien kiertymistä ja taipumista, mikä saa potilaan usein olemaan luonnoton asento,
• epänormaali (jäykkä) kävely
• raajojen distaalisten osien (kädet, ranteet ja jalat) heikkous,
• ontto jalka tai jalkajalka (tämä on vika, joka koostuu jalan pysyvästä jalkapohjan taipumisesta ja etujalan lisäyksestä),
• varpaat,
• ominainen ilme - "jäädytetty" kivussa, sardonisella hymyllä ja leveän kaulan lihasten supistumisella.

Lisäksi on dysfagiaa, eli nielemisvaikeuksia, ja dysartriaa, ts. Puhehäiriöitä. Vaikuttavat lapset puhuvat puristettujen hampaiden kautta, heidän äänestään tulee kirisevä, korkea, toisinaan hieman nenäinen ja lopulta he menettävät puhekyvyn ymmärtämättä silti sitä. On myös näköhäiriöitä, jotka johtuvat verkkokalvon pigmentaalisesta rappeutumisesta näköhermojen atrofian kanssa.

Dementia on tyypillistä taudin edistyneessä vaiheessa. Kuitenkin vain tietyllä potilaiden ryhmällä on älyllisiä viivästyksiä. Jotkut potilaat säilyttävät kyvyn analysoida ja ymmärtää, mikä liittyy usein mielenterveyshäiriöihin, kuten väkivaltaisiin purkauksiin ja masennukseen.

Nämä oireet ovat peruuttamattomia ja vahvistuvat taudin kehittyessä.

Hallervorden-Spatzin tauti - diagnoosi

Taudin diagnosoimiseksi suoritetaan magneettikuvaus, joka havainnollistaa rautakertymien läsnäolon vaaleassa pallossa ja substantia nigrassa. Molekyylitestit suoritetaan myös mutaatioiden läsnäolon varmistamiseksi PANK2-geenissä.

Hallervorden-Spatzin tauti - hoito

Geneettisten sairauksien syy-hoito ei ole mahdollista, joten hoidon tarkoituksena on vähentää taudin yksittäisiä oireita. Tätä tarkoitusta varten käytetään fysioterapiaa, voimistelua, hypnoterapiaa ja lihasten rentoutushierontaa. Useiden vuosien ajan on käytetty myös syvää aivostimulaatiota (DBS), johon kuuluu stimulaattorin istuttaminen vaalean pallon ytimeen. Tämän menetelmän avulla voit lievittää taudin oireita hieman. Suun kautta otettavaa rautakelaattoria on myös yritetty käyttää, mutta vain vähän menestystä.

Hallervorden-Spatz-tauti - ennuste

Taudin diagnosoinnista potilaan kuolemaan kestää yleensä 3–11 vuotta. Välittömät kuolinsyyt ovat useimmiten keuhkokuume ja hengitysvajaus, joita pahentavat hengityskeskuksen vauriot.

Lue myös: Myotoninen dystrofia (Steinertin tauti) Duchennen lihasdystrofia: syyt ja oireet. Dysstrofian kuntoutus ... GENEETTISET Taudit: syyt, perintö ja diagnoosi