"SHANK3 koodaa proteiinia, joka toimii synapsissa, neuronien välisessä viestintäkohdassa", Zoghbi selittää SINC: lle. ”Niiden mutaatioihin ja deleetioihin - kromosomin DNA-fragmentin menetyksiin - on liitetty autismi, henkinen vamma ja skitsofrenia. Ja SHANK3: n määrän lisääntyminen voi myös olla haitallista hermostofunktion kannalta ”, hän lisää.
Toisin kuin SHANK3: n deleetioilla, tämän geenin yliekspression seuraukset eivät toistaiseksi olleet selviä. Työt, jotka ovat vahvistaneet ne, tehtiin ensin hiirillä ja sitten kahdella ihmispotilaalla. "Yllätykseemme, hiirillä, jotka ylenspressoivat SHANK3: ta, on kohtauksia ja maanisia käyttäytymisiä, kuten yliherkkyys, yliherkkyys amfetamiinille ja epänormaali vuorokausirytmi", asiantuntija sanoi.
synapse
Yksityiskohtaisempi analyysi biokemiallisilla ja elektrofysiologisilla testeillä osoitti, että näiden hiirten neuroneilla on epänormaalia sähköistä aktiivisuutta synapsien muutosten vuoksi.
Myöhemmin tutkijat tunnistivat kaksi ihmispotilasta, joilla oli neuropsykiatrisia häiriöitä, yhdellä bipolaarisella ja toisella ADHD: llä, joilla oli kopioita kromosomaalisella alueella, joka sisältää SHANK3: n. SHANK3: n yliekspressioon liittyvien oireiden yksinkertaisen määrittämisen lisäksi tämä tutkimus ehdottaa molekyylin ja solujen muutoksia, jotka johtavat maanisen käyttäytymisen ja mahdollisesti bipolaaristen häiriöiden kehittymiseen.
Tehokas hoito
Työssä tunnistetaan hoitoja, jotka voivat olla hyödyllisiä ihmisille, joilla on SHANK3: n ylikuormitukseen liittyviä neuropsykologisia häiriöitä.
Kirjoittajat arvioivat mielialavakauttajien vaikutuksia näihin hiirimalleihin ja havaitsivat, että valproaatti (rasvahappo, jolla on kouristuksia estävä kyky), mutta ei litium, kykenee kääntämään maanisen käyttäytymisen.
"Nämä tulokset parantavat ymmärrystä mekanismeista, jotka vaikuttavat näihin neuropsykologisiin häiriöihin, ja hoitotyypeistä, jotka saattavat olla sopivia", Zoghbi toteaa lopuksi. "Tällainen analyysi on ratkaisevan tärkeä tulevaisuuden hoidon asianmukaiselle valinnalle tällaisille häiriöille."
Lähde: www.DiarioSalud.net
