Miksi viallinen BRCA1-geeni on niin vaarallinen? Mitä tiedämme BRCA1-geenistä?

Viallinen BRCA1-geeni voi olla vakava uhka terveydelle ja elämälle. BRCA-mutaatiot lisäävät syövän riskiä 30-80 prosenttia rintasyövässä, munasarjasyövässä 11-40 prosenttia ja munanjohtimessa ja vatsakalvosyövässä noin 10 prosenttia. Mikä tekee viallisesta BRCA1-geenistä niin vaarallisen?

Viallinen BRCA1-geeni lisää merkittävästi rintasyövän ja / tai munasarjasyövän kehittymisen riskiä. Miksi? Koska tämän geenin mutaatio aiheuttaa sen, että se lakkaa kontrolloimasta solujen jakautumista, mikä voi lisääntyä kohtuuttomasti rankaisematta. Vaikka BRCA 1 -vaurio johtuu naisten rinta- ja munasarjasyövän ja miesten eturauhassyövän kehittymisestä, mutaatiota ei esiinny useimmilla potilailla. BRCA1-vaurio liittyy yhä useammin vatsakalvon ja paksusuolen kasvainten muutoksiin.

BRCA1-geeni: rakenne ja rooli

BRCA1-geeni on yksi suurimmista geeneistä ihmiskehossa. BRCA1 on mukana vaurioituneen DNA: n korjaamisessa - se sisältyy ns tukahduttavat geenit. Näiden geenien ryhmä on vastuussa solujen lisääntymisprosessien (aidatut geenit) estämisestä ja prosessien vakauttamisesta, joiden ansiosta on mahdollista ylläpitää solujen geneettistä tasapainoa (ns. Hoitogeenit). BRCA1 (ja BRCA2) mutaatiot aiheuttavat liiallista solujen jakautumista, joka voi aiheuttaa syöpää.

Mitä tehdä, kun BRCA1-geeni mutatoituu?

Naisen, joka tietää olevansa BRCA1-geenin kantaja, tulisi huolehtia profylaksista: luopua hormonaalisesta ehkäisystä, käydä säännöllisesti lääkärintarkastuksissa ja käydä mammografiassa 35 vuoden iän jälkeen. Ehkäisevä mastektomia voi olla myös ratkaisu. Monet geenitieteilijät uskovat, että myös tämän geenin kantajia, joille kehittyy rintasyöpä, tulisi kannustaa poistamaan terve rintansa ensimmäisen leikkauksen aikana. Lisäksi geneetikot suosittelevat munanjohtimien sitomista tai munasarjojen poistamista yli 40-vuotiaille naisille. Nämä hoidot on suunniteltu vähentämään estrogeenin vaikutuksia, jotka voivat vaikuttaa uuteen syöpään.