Perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpä johtuu useimmiten mutaatiosta BRCA1- ja BRCA2-geeneissä. BRCA1- ja BRCA2-geenit ovat anti-onkogeeneja, joiden tehtävänä on estää neoplastinen sairaus. Näiden geenien mutaatiot johtavat tämän toiminnon menetykseen ja voivat johtaa syövän kehittymiseen. Ota selville, milloin geneettinen taipumuksesi syöpään kasvaa ja kuinka vähentää rinta- ja munasarjasyövän riskiä.
BRCA1- ja BRCA2-geenit varmistavat, että solut eivät jakaudu liian nopeasti. BRCA1-geeni löydettiin vuonna 1994. Se sijaitsee 17. kromosomissa ja kuuluu suppressorigeeneihin (anti-onkogeenit). Mutaatiot "sammuttavat" geenin ja menettävät toimintansa.
Tietojemme mukaan meillä kullakin on kaksi geenisarjaa, jotka perimme (yksi kumpikin) sekä isältä että äidiltä. Kun yksi BRCA1-geeneistä on vaurioitunut, mitään pahaa ei tapahdu, koska toinen pari ottaa sen toiminnan. Mutta kun toinen kopio BRCA1-geenistä vahingoittuu vain yhdessä solussa, syöpä voi kehittyä.
Perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpä: Perheen taipumus
Perinnöllinen taipumus rinta- ja munasarjasyöpään syntyy yhdellä geenillä, joka on jo vaurioitunut. Tämä tarkoittaa, että meillä on suurempi riski sairastua syöpään alusta alkaen. BRCA1-geenillä on rooli pääasiassa rinta- ja munasarjakudoksissa. Jos sitä ei käytetä kunnolla, rintasyövän riski on noin 80 prosenttia ja munasarja-, munanjohtoputken ja vatsakalvon syöpä on noin 40 prosenttia.
Noin 200 000 mutatoidun BRCA1-geenin kantajaa elää Puolassa, joista puolet on naisia.
Siksi perheissä, joissa on perinnöllinen geenimutaatio, havaitaan lukuisia taudin tapauksia, jotka diagnosoidaan suhteellisen varhaisessa aikuisiässä, ja lisäksi erityinen piirre on kasvainten läsnäolo samoissa elimissä. Eturauhassyöpä, paksusuolen ja peräsuolen syöpä, kurkunpään syöpä ja ihosyöpä ovat myös yleisempiä mutatoituneen BRCA1-geenin kantajaperheissä.
Lue myös: Seksi kemoterapian aikana. Kuinka kemoterapia vaikuttaa sukupuolielämään? Rintojen rekonstruointi. Kuinka rintojen jälleenrakentaminen toimii? Syövän verikoe havaitsee mutaatiot BRCA-geenissäVaurioituneet BRCA1- ja BRCA2-geenit aiheuttavat rinta- ja munasarjasyöpää
Muut geenit tukevat tärkeimpien vartijageenien, kuten BRCA1, työtä yksittäisissä elimissä. Ne sisältävät vuonna 1995 löydetyn BRCA2-geenin. Puolan väestössä BRCA2-geenin vaurio on harvinainen syy rinta- ja munasarjasyöpään, mutta se liittyy miesten mahasyöpään ja rintasyöpään.
Sairastumisriski on selvästi pienempi kuin BRCA1-geenin mutaation tapauksessa ja on 30-55%. rintasyöpään ja 25 prosenttia. munasarjasyöpään. Kehossamme on myös muita tukigeenejä (esim. NOD2, CHEK2), mutta vaurioituneen sairastumisriski on pienempi. Yksilöt kärsivät usein taudista tai kasvaimilla on erilainen sijainti (esim. Eturauhanen, kilpirauhanen, munuaiset).
Ellei tosiasioita ole koottu asianmukaisesti yhteen, minkä vain kokenut geneetikko voi tehdä, tietyssä perheessä ei ole epäilyksiä perinnöllisestä taipumuksesta syöpään. Anti-onkogeenien rooli voidaan havainnollistaa auton esimerkillä. BRCA1-geeni toimii moottorina, josta kyky liikkua tehokkaasti riippuu. Jos se vaurioituu, auto ei käynnisty pitkään aikaan ja kohtaamme vakavia ongelmia (yleinen kunnostus ja suuret kulut). Muut tukigeenit näyttävät olevan vähän vähemmän tärkeitä, mutta ilman polttoainetta, vähän akkua tai ruosteisia kaapeleita ajoneuvo ei liiku. Tietenkin ongelma on pienempi ja helpompi korjata.
Lisäksi on aikoja, jolloin yhden automallin osat sopivat toiseen. Vastaavasti luonnossa on "varaosien" taloudellinen hallinta - tukigeenit ovat yhteisiä suuremmalle joukolle elimiä, joten rinta-, kilpirauhas-, eturauhas- ja munuaissyöpä kehittyy samojen geenien mutaatioiden kantajissa.
Tästä on hyötyä sinulleKuinka vähentää rintasyövän riskiä
Naiset, joilla on tunnettuja mutaatioita syövän kehittymisestä vastaavissa geeneissä, voivat vähentää syöpäriskiä seuraavasti:
- imetys mahdollisimman pitkään (mutatoidun BRCA1-geenin kantajalla imetys yhteensä puolitoista vuotta vähentää rintasyövän riskiä noin 50%);
- ensimmäisen kuukautisten viivästyttäminen intensiivisellä harjoittelulla (tärkeää kantajan tyttärille);
- hormonaalisen ehkäisyn asianmukainen käyttö, ts. suun kautta otettavien valmisteiden välttäminen ennen 30 vuoden ikää ja lyhytaikainen käyttö 30 vuoden iän jälkeen (mieluiten perkutaanisesti);
- elämäntavan muuttaminen oikean ruumiinpainon ylläpitämiseksi välttämällä piristeitä (tupakointi!) ja Välimeren ruokavalion osien lisääminen päivittäiseen valikkoon.
Uhkaavat BRCA1- ja BRCA2-mutaatiot
Yksilöllistä syöpäriskiä on vaikea määrittää. BRCA1-geenimutaation kantajien tapauksessa riski kasvaa noin 2–2,5 kertaa, jos naisella on myös mutaatio MTHFR-geenissä. Toisaalta seleenimetaboliasta vastaavien geenien mutaatiot (esim. GPX1) voivat lisätä tai vähentää taudin kehittymisen riskiä ruoan mukana toimitettavan seleenin määrästä riippuen.
Angelina Jolie -lehdessä rintasyövän kehittymisen riskiksi arvioitiin 87 prosenttia ja munasarjasyövän 50 prosenttia, mikä on yhdenmukaista BRCA1-geenimutaation kantajien suurista populaatioista tehtyjen havaintojen kanssa. Tällaisten havaintojen ansiosta voidaan odottaa, että puolella mutatoidun BRCA1-geenin kantajista kehittyy rintasyöpä ennen 50-vuotiaita, ja tämä prosenttiosuus kasvaa iän myötä. Mutta riskiä sairastua rintasyöpään voidaan vähentää (katso yllä oleva laatikko).
Munasarjojen ja rintasyövän ehkäisy: mitkä testit?
Henkilöiden, joilla on positiivinen sukututkimus, tulisi käydä geeniklinikalla - keskusten osoitteet löytyvät Szczecinissä sijaitsevan kansainvälisen perinnöllisen syöpäkeskuksen verkkosivuilta (www.genetyka.com). Geenimutaation määrittäminen voidaan tehdä myös yksityisessä laboratoriossa (BRCA1-geenin määrittäminen maksaa noin PLN 300).
Syövän alttiuden varhainen havaitseminen mahdollistaa ennaltaehkäisevien toimenpiteiden toteuttamisen. Puolassa on terveysministeriön rahoittama ohjelma, joka kattaa naiset, joilla on suuri riski sairastua rintasyöpään, erityisellä onkologisella valvonnalla. Vaarassa olevat naiset ovat jo 30-vuotiaiden asiantuntijoiden hoidossa.
Yksi tärkeimmistä testeistä on rintojen ultraääni, joka BRCA1-geenin mutaation aiheuttaman perinnöllisen rintasyövän tapauksessa on jopa paremmin havaittavissa kuin mammografia. Lisäksi taudin kehittymisen riskiä voidaan vähentää ottamalla käyttöön lyhytaikainen tamoksifeenihoito mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.
Samanlaista hoitoa käytetään myös sen jälkeen, kun sinulle kehittyy rintasyöpä toisen rinnan suojaamiseksi. Lisäksi riskiryhmään kuuluvia naisia suositellaan poistamaan lisäosat, mikä on parasta tehdä kaikkien suunniteltujen lasten syntymän jälkeen ja ennen vaihdevuodet (yleensä noin 40-vuotiaana). Vain joitain naisia voidaan hoitaa ennaltaehkäisevällä mastektomialla (molempien rintojen poisto) ennen sairastumista. On kuitenkin muistettava, että tällainen leikkaus ei vähennä munasarjasyövän riskiä.
Lääketieteelliset tilastot vahvistavat, että onnistuneen rintasyövän leikkauksen jälkeen BRCA1-mutaation kantajat kuolevat usein munasarjasyövään.
Tästä on hyötyä sinulleTutkimus BRCA1- ja BRCA2-geeneistä. Kenen tulisi suorittaa testi?
BRCA1- ja BRCA2-geenitestit tulisi suorittaa naisilla, joilla on lisääntynyt riski (suhteessa populaatioriskiin) rintasyövän ja / tai munasarjasyövän kehittymiseen, toisin sanoen:
- sinulla on ollut suvussa (enintään kolme sukupolvea) vähintään 2 tapausta rintasyöpää, munasarjasyöpää tai molempia, varsinkin jos tauti diagnosoitiin ennen 50 vuoden ikää;
- iästä riippumatta heillä on joko ollut rinta- tai munasarjasyöpä itse tai heillä on lähisukulaisia, joilla on rinta- tai munasarjasyöpä (varsinkin jos he kuolivat aiemmin);
- olet kokenut epätyypillisen taudin muodon, esimerkiksi kun syöpä diagnosoitiin varhaisessa iässä (noin 40), oli kahdenvälinen tai tapahtui sukulaissa olevalla miehellä;
- rintasyövän lisäksi sukulaisten joukossa oli eturauhassyöpää, kurkunpään syöpää ja melanoomaa;
- on diagnosoitu ei-pahanlaatuisia muutoksia, kuten kystat rinnoissa tai munasarjoissa, jos he suunnittelevat tai käyttävät jo hormonikorvaushoitoa;
- on perheenjäseniä, joille on diagnosoitu BRCA1- tai BRCA2-mutaatio.
kuukausittain "Zdrowie"
-w-szczce---usun-czy-leczy-porada-eksperta.jpg)
