Phakomatosis, joka tunnetaan myös nimellä iho- ja hermosairaudet tai neuroectomesodermal dysplasiat, ovat synnynnäisiä kehityshäiriöitä, jotka vaikuttavat pääasiassa ihoon ja hermostoon. Poikkeavuudet vaikuttavat usein myös muihin elimiin, on syytä selvittää, kenellä on taudin kehittymisen vaara ja miten facomatoosi ilmenee.
Phakomatosis, kreikaksi phakoma ts. nevus, tahra) ovat yli 70 taudin tai pikemminkin eri kudosten kehityshäiriöiden ryhmä, yleisimpiä ovat ihomuutokset ja neurologiset oireet, jotka osoittavat muutoksia hermostossa.
Nämä poikkeavuudet liittyvät siihen, että molemmilla järjestelmillä on yhteinen alkuperä - itukerros, jota kutsutaan ektodermiksi. Lisäksi vaurio voi vaikuttaa verisuonijärjestelmään, harvemmin sisäelimiin, ja taipumus kasvain kasvaa.
Phacomatosis: syyt ja tyypit
Fakomatoosin syy ovat useimmiten kullekin taudille ominaiset yksittäisten geenien mutaatiot, niiden vaikutus on kehityshäiriö jo sikiön 3-4. Viikolla.
Aivan nimi "phacomatosis" tulee ensimmäisestä termistä verkkokalvon kyhmyille, joita esiintyy yhden näistä sairauksista - mukulaskleroosista.
Phacomatoosin ilmaantuvuus vaihtelee suuresti, arvioidaan, että yleisimpiä esiintyy joka 2000 syntymää kohti, harvinaisinta - muutaman miljoonan välein.
Näiden häiriöiden riski ei riipu vanhempien elämäntavasta tai raskauden kulusta, niitä aiheuttavat mutaatiot näkyvät useimmiten sattumalta. Näiden sairauksien geneettisen syyn takia ei ole tehokasta hoitoa, ja niiden kulku on yleensä krooninen ja etenevä.
Yleisimmät phakomatoosit ovat:
- neurofibromatoosi tyyppi 1
- neurofibromatoosi tyyppi 2
- mukulaskleroosi
- Sturge-Weberin oireyhtymä
- von Hippel-Lindaun oireyhtymä
- ataksia-telangiektaasia
- Rendu-Osler-Weberin tauti
Harvinaisempia ovat:
- Värininkontinenssi
- Gorlin-Goltzin oireyhtymä
- Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-oireyhtymä
- Klippel-Trénaunayn oireyhtymä
Phacomatosis on harvinainen mutta vaarallinen geneettinen sairaus, joka liittyy usein syöpään ja hermoston muutoksiin.
Paljon vähemmän vaarallinen, vaikka erilaiset ihovauriot huomataan usein ensimmäisinä, niiden luonne voi tehdä lääkärille oikean diagnoosin.
Lääketieteen ja genetiikan saavutuksista huolimatta tämän tautiryhmän hoidossa ei ole tehokasta hoitoa, ja potilaat, joilla on tällainen diagnoosi, vaativat usein asiantuntijoiden, mukaan lukien neurologin, silmälääkärin, ihotautilääkärin, nefrologin, fysioterapeutin tai psykologin, tarkastuksia.
Tällaisten potilaiden hoito perustuu vaurioiden, erityisesti kasvainten hoitoon, ja jos ne aiheuttavat epämukavuutta, myös ihovaurioita.
Tyypin 1 neurofibromatoosi
Yleisin phacomatosis, joka tunnetaan myös nimellä von Recklinghausenin tauti, on autosomaalinen hallitseva perintö, ja siksi sitä esiintyy usein yhden perheen monissa sukupolvissa, vaikka se on myös uuden mutaation tulos.
Kaikki tai osa niistä voi olla läsnä neurofibromatoosissa:
- ihomuutokset
- neurofibromat
- epilepsia
- luuviat
- hermoston kasvaimet
Iho-oireet ovat hyvin tyypillisiä, esiintyvät kaikilla potilailla, niitä kutsutaan cafe au lait -paikoiksi.
Nämä syntymämerkit ovat vaaleanruskeat muutokset, usein hyvin laajoja ja esiintyviä koko kehossa, iän myötä niillä on taipumus kasvaa, tummentua ja näyttää uusilta.
Muut ihovauriot ovat pisamia, hienoja täpliä, jotka ilmestyvät murrosiän aikana.
Neurofibromit ovat toisaalta punaisia tai sinertäviä kohoumia, erityisesti vatsassa ja selässä, mutta niitä voi tapahtua myös kehon sisällä.
Niiden vaihtelu on plexus neurofibromas, joka puolestaan esiintyy suurten hermojen sakeutumisen seurauksena, minkä vuoksi niitä esiintyy useimmiten silmäkuopien tai kaulan ympärillä.
Tällaisten neurofibromien kasvu voi olla vaarallista, jos ne kasvavat selkäydinkanavaan tai jos ne kasvavat raajoissa ja aiheuttavat luun muodonmuutoksia.
Von Recklinghausenin taudissa yleisimmin havaituista luuvioista ovat selkärangan sivusuunnallinen kaarevuus (skolioosi) ja sen liiallinen etukaarevuus (kyfoosi), myös kallo-luiden vikoja, jotka johtavat suuriin päähän, ja alaraajojen luuvikoja.
Verkkokalvon kokkareita, tyypillisiä phacomatosis-oireita, tyypin 1 neurofibromatoosissa, kutsutaan Lisch-kyhmyiksi, ne ovat väriltään ruskeita ja esiintyvät melkein kaikilla potilailla.
Von Recklinghausenin tautiin liittyy myös suurempi taipumus kehittää keskushermoston kasvaimia, ne ovat pääasiassa näköhermon glioomia, jotka voivat aiheuttaa näköhäiriöitä tai aivolisäkkeen toimintaa.
Tyypin 1 neurofibromatoosin diagnoosi perustuu asianmukaiseen kahvila au lait -paikkojen lukumäärään ja kokoon, näköhermon glioblastoomaan, neurofibromien tai pleksiformisten neurofibromien, Lisch-kyhmyjen ja potilaiden läsnäoloon perheessä.
Tehokasta parannuskeinoa ei ole, vain oireenmukainen hoito on mahdollista hermoston kasvainten - radio- tai kemoterapian ja ihovaurioiden - varhaisella hoidolla.
Siksi on välttämätöntä arvioida usein terveydentila: verenpaine, neurologinen kontrolli, silmätutkimus ja keskushermostoon liittyvien kasvainten, tietokonetomografian tai resonanssikuvauksen riskin takia 2-3 vuoden välein.
Vakavin sairaus, joka on hengenvaarallinen tyypin 1 neurofibromatoosia sairastavilla potilailla, on pahanlaatuisten kasvainten yleisempi esiintyminen, mukaan lukien ääreishermojen kasvaimet, sarkoomat ja leukemiat, joten säännölliset lääkärintarkastukset ovat tarpeen.
Tyypin 2 neurofibromatoosi
Se on noin 50 kertaa harvinaisempi kuin tyypin 1 neurofibromatoosi, mutta kuten se, se periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla, jotkut oireet ovat myös samanlaisia, mukaan lukien:
- tahroja café au lait
- ihon neurofibromat
- keskushermoston kasvaimet
Jälkimmäiset ovat paljon yleisempiä kuin von Recklinghausenin taudissa, ja tyypillisimmät ovat kuulohermot, jotka aiheuttavat kuulon heikkenemistä, kasvojen lihasheikkoutta, päänsärkyä ja epätasapainoa.
Oireet, joita esiintyy vain tässä neurofibromatoosissa, ovat linssin samentuminen eli kaihi ja ääreishermojen vaurioituminen.
Potilaiden säännöllinen diagnoosi edellyttää kuulon arviointia (audiogrammi), aivokuvantamista, neurologisia ja dermatologisia tutkimuksia.
Tehokasta parannusmenetelmää ei ole, mutta kasvainten muutosten seuranta ja varhainen hoito ovat tärkeitä.
Mukulaskleroosi
Mukulaskleroosi on yksi yleisimmistä phakomatooseista, joka ilmenee ihovaurioina ja kasvainten esiintymänä hermostossa, mutta myös silmissä tai sisäelimissä, onneksi ne eivät ole pahanlaatuisia, uskotaan niiden olevan kehityshäiriöitä.
Taudille tyypillisiä ihovaurioita ovat ns. Värittömät moolit - valkoiset täplät rungon ja raajojen iholla, joiden alueella ei ole pigmenttiä.
Lisäksi fibromat ovat tyypillisiä, ts. Ruskeat ulkonemat otsaan ja sormiin sekä Pringlen kyhmyt, eli punaiset, pienet kyhmyt, jotka sijaitsevat nenässä ja poskissa.
Iho-vaurioiden ja kasvainten lisäksi mukulaskleroosi sisältää myös neurologiset sairaudet - epilepsia ja henkinen hidastuminen.
Taudin diagnosointi ei ole helppoa, koska pienillä lapsilla tauti on yleensä lievästi oireenmukaista ja diagnoosikriteereihin kuuluu yli 20 erilaista oireita.
Sisäelinten kasvaimet ovat fibroideja (sydämessä) tai hemangioomia ja kystat (munuaisissa ja maksassa), ne eivät ole pahanlaatuisia, mutta ne voivat vahingoittaa elinten toimintaa - ne häiritsevät verenkiertoa tai aiheuttavat munuaisten vajaatoimintaa.
Ainoa hoitomenetelmä on oireenmukainen hoito, ts. Kasvaimen poisto ja neurologisten oireiden farmakologinen hoito. Kuten muissakin fomatomatoosissa, taudin kulkua on seurattava ja kuvantamistestit tehtävä säännöllisesti.
Sturge-Weberin oireyhtymä
Tämä on hyvin harvinainen phacomatosis. Tälle oireyhtymälle on tyypillistä ja diagnoosin kannalta välttämätön litteä angioma kasvoilla, joka tunnetaan myös punaviinitahrana, ts. Terävästi rajattu punainen, koholla oleva tahra.
Oireyhtymään sisältyy myös aivohemangioomia ja epileptisiä kohtauksia, joihin joskus liittyy glaukooma, paresis ja epilepsia. Kuvantaminen voi näyttää kalsiumkerrostumia aivoissa.
Hoito on oireiden hallinta, ts. Epilepsialääkkeet, glaukooman hoito ja ihovaurioiden kirurginen poisto.
Von Hippel-Lindaun oireyhtymä
Tämä oireyhtymä on myös harvinainen phakomatoosi. Sen aikana suurin huolenaihe on kasvainten toistuva esiintyminen, valitettavasti monissa paikoissa samanaikaisesti.
Erityisesti sille altistunut elin on munuaiset, joissa sekä vaarattomat munuaiskystat että munuaissyövät kehittyvät useammin.
Syöpä vaikuttaa hermostoon ja silmiin harvemmin, erityisesti pikkuaivoon, selkäytimeen ja verkkokalvoon (missä hemangioomat kehittyvät täällä), näiden kasvainten oireita ovat päänsärky, huimaus, tasapainohäiriöt, pahoinvointi ja oksentelu sekä aistihäiriöt.
Pheokromosytooma on lisämunuaisen kasvain, jota esiintyy myös useammin von Hippel-Lindau -oireyhtymässä kuin terveillä ihmisillä, ja se voi olla vastuussa verenpainetaudin kehittymisestä sekä päänsärky-, vatsakipu- ja sydämentykytyskohdista.
Syöpäalttius vaikuttaa myös moniin muihin elimiin, mutta ne ovat usein hyvänlaatuisia, oireettomia kystoja tai kystadenoomia, elimiä, joissa miesten haima, sisäkorva ja lisäkives kasvavat.
Von Hippel-Linadu -oireyhtymästä kärsivien ihmisten hoito on usein ennaltaehkäisyä, ts. Elinten tarkastus, joissa syöpä voi kehittyä, eli säännölliset käynnit silmälääkäriin, virtsan laboratoriotestit sekä vatsan ja pään kuvantaminen.
Ataksia-telangiektaasia
Toisin kuin aiemmin kuvatut phakomatoosit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, joten sairastuneiden ihmisten riski sairauden siirtymisestä lapsille on paljon pienempi.
Tämän taudin oireita ovat heikentynyt koordinaatio (kutsutaan ataksiaksi), laajentuneet, iholla näkyvät pienet verisuonet, joita usein kutsutaan hämähäkkisuoniksi.
Lisäksi ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä, kärsivät todennäköisemmin verisyöpistä ja heillä on immuunipuutos. Taudin ominaispiirre on potilaiden solujen korkea herkkyys ionisoivalle säteilylle, jopa pienetkin annokset aiheuttavat heidän kuolemansa.
Rendu-Osler-Weberin tauti
Tämän taudin oireet ja kulku liittyvät pääasiassa verisuonten seinämän vaurioihin. Siksi sairailla ihmisillä telangiektaasiat ja epämuodostumat, so. Valtimoiden epänormaalisti laajentuneet liitokset suoniin, ovat herkkiä, mikä johtaa nenän, ihon, keuhkojen verenvuotoon ja erityisen vaaralliseen verenvuotoon keskushermostoon.
Väriaineen inkontinenssioireyhtymä
Tämä oireyhtymä on hyvin harvinainen sairaus ja on yksi harvoista phakomatooseista, joiden perintö liittyy sukupuoleen.
Ihomuutokset ovat luonteeltaan vaiheittaisia: rakkulat, syyliä, värimuutokset ja lopulta värimuutokset ja hiustenlähtö.
Vauriot vaikuttavat myös silmiin ja aivoihin aiheuttaen sokeutta ja älyllistä vajaatoimintaa.
