Noin 8000 harvinaista sairautta tunnetaan, joista joukossa on ryhmä, jonka pääoire on anemia; Se on ns. "Harvinaisten anemioiden" ryhmä, lähinnä perinnöllinen. Anemia on hyvin yleinen sairaus kaikkialla maailmassa, ja sen yleisin syy on raudan puute. Niin paljon, että toisinaan lääkäri määrää yleensä rautavalmisteen, jopa ennen puutteen vahvistamista. Jos tämä annostelu jatkuu hyvin pitkään, jopa ilman vastausta, syntyy noidankehä (kuva 1), jonka seurauksena voi olla raudan ylikuormitus, joka on erittäin haitallista potilaalle.
Harvinaiset anemiat ovat ehdokkaita tässä tilanteessa, koska he ovat huonosti ymmärrettyjä, jopa ammattilaisille, ja ne pysyvät usein pitkiä aikoja ilman diagnoosia tai virheellisellä diagnoosilla. Potilailla tai vanhempiensa lasten tapauksessa diagnoosin puuttuminen ja siten kyvyttömyys ennustaa sairauden kulkua luo emotionaalisen tilan "ajautumisen", jota pahentaa mahdoton suorittaa geneettiset neuvot tulevia raskauksia varten.
Tämän ongelman ratkaiseminen, joka on yhteinen useimmille harvinaisille sairauksille, on ollut jo useita vuosia ensisijainen tavoite Euroopan komissiossa, joka on edistänyt eurooppalaisten asiantuntijoiden verkostojen, kuten ENERCA (European Harre), perustamista. ja synnynnäiset anemiat) harvinaisten anemioiden kohdalla. Tällä hetkellä tähän verkostoon kuuluu 63 erilaista harvinaista sairautta, mukaan lukien Fanconin anemia, talasemiat ja sirppisoluanemia, hemolyyttiset anemiat ja yöllinen paroksismaalinen hemoglobinuria (PNH).
Sen päätavoite on tarjota työkaluja lääkärille, jotta hän voi hoitaa paremmin kliinistä ja terveydenhuoltoa koskevia töitä näille potilaille. ENERCA on saatavana verkossa (www.enerca.org) sekä ammattilaisille että potilaille, jotka haluavat oppia lisää taudista, saada geneettisen diagnoosin ja / tai pyytää toista lausuntoa. Etälääketieteellinen foorumi (etälääketiede) on parhaillaan kehitteillä, mikä antaa sen käyttäjille pian samanlaisen pääsyn ENERCA-palveluihin asuinpaikasta riippumatta, vähentäen eroja, jotka terveydenhoidossa ovat edelleen Niitä esiintyy Euroopan unionin maissa.
Lähde: www.DiarioSalud.net
