Kirjailijat ovat määritellyt seuraavan sukupolven sekvensointiin (NGS) kutsutun analyysitekniikan asiaksi, joka "lupaa mullistaa alkioiden valinnan IVF: llä", sellaisena kuin se on samanlainen kuin IVI: n tieteellinen johtaja Carlos Simón, joka selittää ELMUNDO.ES: lle, että tämä keskus on myös validoinut tämän tyyppistä testiä (itse asiassa yhteistyössä brittiläisen keskuksen kanssa) ja aikoo soveltaa sitä muutamassa kuukaudessa.
Minkä tahansa avusteisen lisääntymisen asiantuntijan halu on tietää, mikä alkio menestyy mennessä implantoimalla kohtuun. Menestymisaste ei kuitenkaan koskaan ylitä 50% (raskaus saavutetaan yleensä 30–40% ajasta), ja toistaiseksi ei ollut menetelmää ennustaa, mitkä alkiat olivat kyseisessä ryhmässä achiever.
Kuten Simón selittää, tähän mennessä (vain tietyissä tapauksissa) on tehty kariotyyppitutkimus, jolla arvioidaan noin 12 000 geeniä. "Luku kasvaa satoihin tuhansiin täydellisellä genomisella sekvensoinnilla", sanoo Valencian tutkija. Mutta lisäksi nyt on mahdollista analysoida genomi- ja kromosomaalivirhe samalla tekniikalla. "Se on määrällinen askel uuteen tekniikkaan", tiedemies sanoo.
Ehdokasparit
Uuden tekniikan testaamiseksi englantilaiset tutkijat käyttivät ensin solulinjoja, joissa oli kromosomaalisia poikkeavuuksia, geneettisiä vikoja ja mitokondriaalisia DNA-mutaatioita. NGS vahvisti, mitä muut tekniikat olivat jo diagnosoineet. Lisäksi 45 alkion solua analysoitiin sokeasti, mikä osoitti, että tekniikka oli erittäin tehokas diagnoosissaan.
Mutta lakmusti tapahtui siirryttäessä kliiniseen käytäntöön. Kaksi paria, joille tehtiin IVF, antoi tutkijoille luvan poistaa solu seitsemän päivän ikäisistä alkioistaan (jo räjähdystilassa). Äidit olivat 35 ja 39 vuotta vanhoja, jolloin heidät pidettiin vanhoina, yhtenä alkion implantaation riskitekijöistä. Yhdelle avioliittoista oli tehty abortti ennen menettelyä.
Dagan Wellsin johtamat tutkijat tunnistivat kolme tervettä räjähdystä ensimmäisessä parissa ja kaksi toisessa ja siirsivät ne sitten äidille yksilöllisesti, mistä seurasi kaksi normaalia raskautta. Ensimmäinen niistä johti toukokuussa täysin terveen lapsen syntymiseen. Tapaus esitettiin juuri Lontoossa pidettävässä ihmisten lisääntymis- ja embryologiayhdistyksen vuosittaisessa kongressissa.
Simónin mukaan testin laaja käyttöönotto johtaa parempiin tuloksiin ja pienempiin kustannuksiin. Vaikka teoriassa testi on kalliimpaa kuin ryhmän karyyppityyppinen analyysi, jälkimmäinen tekniikka tehdään yrityksille, jotka veloittavat palveluistaan, kun taas NGS voidaan tehdä itse keskuksessa, joka sijoittaa paljon rahaa tekniikan hankkimiseen, mutta sitten voit käyttää sitä monta kertaa.
Uutta tekniikkaa sovelletaan vain joihinkin potilaisiin, erityisesti yli 39-vuotiaisiin naisiin, niihin, joilla on jo ollut lapsia, joilla on kromosomaalisia poikkeavuuksia, niihin, jotka ovat kokeneet toistuvaa implantaation epäonnistumista tai toistuvia abortteja, ja niihin pariin, joissa urostekijä on hyvin muuttunut, samoin kuin ne, joilla on spesifisiä mutaatioita.
Simón huomauttaa, että menettely vaatii teknisiä muutoksia ja korkeasti koulutettua henkilöstöä etenkin molekyylilääketieteen alalla.
Lähde: www.DiarioSalud.net
