Mukovisvisidoosi - geneettinen sairaus

Kystinen fibroosi tai mukovicidoosi on perinnöllinen, tarttumaton geneettinen sairaus, joka ilmenee syntymästään lähtien. Se on yleisin geneettinen ja parantumaton sairaus valkoisessa rodussa. Se vaikuttaa enimmäkseen keuhkoihin ja ruuansulatukseen ja tekee siitä kärsivät lapset alttiimpia toistuville keuhkoinfektioille. Se on yksi yleisimmistä lasten ja nuorten aikuisten kroonisen keuhkosairauden tyypeistä. Farmakologian ja genetiikan korkean teknologisen lääketieteellisen edistyksen ansiosta kystisessä fibroosissa syntyneillä lapsilla on nykyisin pidempi elinajanodote ja enemmän elämänlaatua kuin aiemmin.

Useiden elinten sairaus

Kystinen fibroosi on monimutkainen sairaus, joka vaikuttaa moniin kehon elimiin, vaikkakin jokaisella potilaalla se voi ilmetä eri tavoin ja vaihtelevasti.

Keuhkoihin osallistuminen on vakavin ja määrää ennusteen, koska jatkuvat infektiot vahingoittavat keuhkokudosta, ja joskus keuhkojen siirrot ovat tarpeen.

Geneettinen sairaus

Kystinen fibroosi on autosomaalinen taantuma, joka tarttuu geenien välityksellä. Sitä ei löydy sukukromosomeista ja se tarvitsee molemmat geenit, jotta se voi osoittaa kehityksensä. Tauti ilmenee, kun kaksi muuttunutta geeniä on peritty.

Ihmisillä, joilla on normaali geeni ja sairas geeni, ovat terveet taudin kantajat ja heillä ei ole oireita. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, on todennäköistä, että tauti vaikuttaa terveisiin lapsiin, muihin terveisiin kantajiin ja muihin. Kun molemmat vanhemmat ovat terveitä kantajia:


*

• • 25% lapsista on täysin terveitä.
  • 50% on terveitä kantajia.
  • 25%: lla on tauti.

Siinä tapauksessa, että terveellä kantajalla syntyy lapsia täysin terveellä ihmisellä, ei ole mahdollista, että heidän syntymänsä aiheutti kystinen fibroosi, mutta että terveet kantajat syntyvät.

Lisäksi siinä tapauksessa, että kystinen fibroosi vaikuttaa johonkin parin jäsenestä, ainakin kaikki lapset ovat kantajia, jos toinen jäsen on terve. Tästä syystä kystisen fibroosin kantajien lukumäärä on erittäin suuri, mutta suurin osa heistä ei tiedä sitä.