Minun ongelmani on raskauden pitäminen, minulla on ollut tavanomaisia keskenmenoja takanani. Gynekologini levitti kätensä, joten etsin syytä itse. Koska isälläni oli veren hyytymisongelmia ja hän kuoli sen vuoksi, aloitin näistä tutkimuksista: proteiini C - 112,05%, proteiini S - 56,35%, vasta-aineet / Chlamydia trachomatis IgG - 9,84 RU / ml, vasta-aineet / Chlamydia trachomatis IgM-negatiivinen, antitrombiini III - 104,0%, lupus-antikoagulantti DRVVT-negatiivinen, homokysteiini (Homocyst-a) 10,4 umol / l, P-rungot p / kardiolipiini ACA IgM - 2,89 PL-IgM-U / ml , P / kardiolipiini ACA IgG P-rungot - 2,74 PL-IgG-U / ml, protrombiiniaika - 9,8 s, INR - 0,93, TSH (s) - 1,55 uIU / ml, FT4 (s) ) 1,1 ng / dl, FT3 (s) - 2,64 pg / ml, kokonaiskolesteroli - 5,64 mmol / l, HDL - 2,35 mmol / l, LDL - 3,03 mmol / l, triglyseridit - 0,57 mmol / l, kreatiniini - 63,0 umol / l, glukoosi - 5,69 mmol / l, CRP <0,1 mg / dl, HGB-glykoli. - 5,26%, alkalinen fosfataasi - 52,5 U / l, ESR - 5 mm / h, valkosolu - 5,49, punasolu - 4,52, HB - 12,7, HCT - 37,6%, MCV - 83,2, MCH - 28,1, MCHC - 33,8, RDW - 14,2%, PLT - 199, MPV - 12, PDW - 15,2, P-LCR - 41,1%, PCT - 0, 24%
Raskauden ylläpitoon liittyvien ongelmien takia (ikäsi voi myös olla tärkeä), on suositeltavaa suorittaa geenitestit, erityisesti - jos hyytymisessä oli ongelmia (mutta minulla ei ole yksityiskohtaisia tietoja) - testit synnynnäiselle trombofilialle (Leiden-tekijä, protrombiinigeenin mutaatiot) , mahdollisesti MTHFR ja PAI-1) ja kariotyyppianalyysi (sinulle ja puolisollesi); lisäksi on tärkeää analysoida sukutaulua muiden terveysongelmien / häiriöiden varalta.
Muista, että asiantuntijamme vastaus on informatiivinen eikä korvaa lääkärikäyntiä.
Prof. ylimääräinen Aleksandra Jezela-Stanek, tohtoriHän on erikoistunut kliiniseen genetiikkaan useita vuosia. Tällä hetkellä hän on apulaisprofessori Varsovan lasten muistomerkissä. Liittyy pysyvästi Sleesiaan, missä muun muassa yhteistyössä testDNA Laboratorium Sp. z o.o. tarjoaa puhelinkonsultointia potilaille, jotka haluavat keskustella geenitestien tuloksista tai puhua geneettisten sairauksien leviämisestä perheessä. Käytännössä hän käsittelee synnynnäisten vikojen, kehityshäiriöiden ja raskauden epäonnistumisen geneettisten syiden diagnosointia.
Potilailla on mahdollisuus saada tietoa tietyn DNA-testituloksen vaikutuksista, tarpeesta toteuttaa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ja osoittaa tarvittavat testit taudin suorittamiseksi ja sitten diagnosoimiseksi. Ms Docentia arvostetaan paitsi tietämyksestään ja ammattitaidostaan myös miellyttävästä suhtautumisesta potilaisiin, minkä he ovat usein korostaneet Internet-foorumeilla.