Vasta puolitoista vuotta sitten Puolassa ei ollut tehokasta SMA-hoitoa. Tällä hetkellä yli 700 potilasta saa tämän taudin ensimmäisen lääkkeen - nusinersenin "Selkäydinlihaksen atrofian hoito" -ohjelmassa. Selkärangan lihasatrofiasta ja hoidon vaikutuksesta potilaisiin, prof. tohtori hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk.
Nusinersen on lääke, joka voi suojata nuorimpia potilaita vammaisilta ja jopa kuolemilta. Aikuisilla potilailla hoidon ansiosta havaitaan myös parannus ja menetetyt toiminnot palaavat, mikä tarkoittaa heidän suurempaa itsenäisyyttään.
Mikä on SMA? Mikä on sen kasvot ja miksi tauti on niin vaarallinen? Mitä terveysministeriön päätös nykyaikaisen hoidon korvaamisesta on muuttunut potilaiden ja heidän perheidensä elämässä? Puhumme siitä prof. tohtori hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, neurologi, Varsovan lääketieteellisen yliopiston neurologian osaston ja klinikan johtaja.
- SMA on tauti, josta vuosien ajan neurologien lisäksi kukaan ei ole kuullut. Selitä mikä se on.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk: Selkärangan lihasatrofia on geneettisesti määritelty sairaus. Se luokitellaan harvinaiseksi taudiksi. Se periytyy resessiivisesti, mikä tarkoittaa, että lapsi perii sen yleensä molemmilta vanhemmilta. Vanhemmat ovat työkykyisiä ihmisiä, eivätkä yleensä odota siirtävänsä viallisen geenin jälkeläisilleen.
Perintötavasta johtuen useat yhden perheen lapset saattavat kärsiä selkärangan lihasten surkastumisesta. Mutta kaikki lapset eivät sairastu samalla tavalla. Oireiden ajoitus ja niiden vakavuus voivat vaihdella. Useimmiten SMA diagnosoidaan lapsuudessa.
Taudin juuressa geenissä on mutaatioita, jotka on lyhennetty SMN1: ksi. Jokaisella terveellä ihmisellä on SMN1-geeni ja samanlainen, mutta ei identtinen SMN2-geeni. SMN1-geeni tuottaa erittäin tärkeän proteiinin, jota kutsutaan motorisen hermosolun proteiiniksi.
Lähes identtinen SMN2-geeni tuottaa myös proteiinia, mutta sitä on vähemmän kuin SMN1: n toiminta, ja se on myös vähemmän stabiili. Terveellä ihmisellä tämän proteiinin määrällä ei ole merkitystä, mutta selkärangan lihasten surkastumisesta kärsivällä henkilöllä, mitä enemmän SMN2-geenin tuottamaa proteiinia (sitä suurempi on SMN2-kopioiden määrä), sitä lievempi tauti on yleensä.
- Kuinka tauti etenee?
A.K-P.: Vakavimmissa ja harvinaisimmissa tapauksissa tauti voi ilmetä jo ennen syntymää. Tätä kutsutaan SMA0. Yleisin muoto on varhainen infantiilimuoto eli SMA1. Lapsi näyttää terveeltä ensimmäisinä elinkuukausina, mutta ei kehitä mitään motorisia taitoja, joita terveillä lapsilla on. Ilman farmakologista hoitoa (joka meillä on ollut puolitoista vuotta) näillä lapsilla kehittyi hengitysvajaus, joka johti kuolemaan.
Toisella taudin muodolla, eli SMA2: lla, on hiukan kroonisempi kulku. Oireita havaitaan elämän toisella puoliskolla, lapset istuvat, mutta eivät kävele itsenäisesti. Ja toinen SMA3-taudin muoto, jossa lapsi istuu yksin, alkaa käydä ajan myötä.
Taudin etenemisen vuoksi nämä taidot menetetään kuitenkin muutaman tai useamman vuoden kuluttua. SMA on vaikea, etenevä sairaus, joka johtaa aina vakavaan vammaisuuteen.
- Mainitsit, että tauti diagnosoidaan joskus kohdussa.
A.K-P.: Se on totta, mutta nämä ovat hyvin harvinaisia tilanteita. Varhainen diagnoosi on ihanteellinen hoidon tehokkuudelle. Meillä on erinomaiset geneettiset testit, joiden avulla voimme nopeasti tunnistaa selkärangan lihasten atrofian.
Maailmassa ja useissa Euroopan maissa vastasyntyneiden seulonta on jo suoritettu taudin havaitsemiseksi mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, oireettomana aikana ja hoidon aloittamiseksi ennen kuin elimistölle aiheutuu peruuttamattomia vaurioita. Puolassa ei ole vielä SMA-seulontaa vastasyntyneille. Tällaisen ohjelman käyttöönotto lisäisi edelleen hoidon tehokkuutta. Olemme olennaisesti valmistautuneet siihen.
Tässä voi olla syytä korostaa, että Puola on Euroopan johtava vastasyntyneiden seulonnassa, jonka ansiosta havaitsemme monet vaaralliset sairaudet hyvin varhaisessa vaiheessa ja otamme tehokkaan hoidon käyttöön nopeasti.
- Lääketieteelliset tilastot osoittavat, että Puolassa on 850-900 SMA-tautia sairastavaa. Tapahtuuko ilmiö samanlaista laajuutta Euroopassa ja muualla maailmassa?
A.K-P.: Epidemiologiset indikaattorimme eivät eroa globaaleista. Julkaistut tutkimukset osoittavat, että Puolassa syntyy vuosittain noin 50 lasta, joille on diagnosoitu selkärangan lihasten surkastuminen. Tähän ryhmään kuuluvat lapset, joille kehittyy SMA1 ensimmäisten elämänkuukausien aikana, ja potilaat, joilla on SMA2 ja SMA3, joille kehittyy oireita myöhemmin.
- Tammikuuhun 2019 saakka SMA-potilaille voitiin tarjota vain kuntoutus ja ruokavaliohoito. Tilanne muuttui dramaattisesti, kun otettiin käyttöön korvaus lääkkeestä, joka selviytyy tehokkaasti taudin oireista. Onko se lääke kaikille potilaille?
A.K-P.: Oireenmukainen hoito, ts. Kuntoutus, riittävä ruokavalio, joskus ortopedinen hoito on edelleen erittäin tärkeää potilaille. Puolassa saatavilla oleva lääke on lääke kaikille potilaille iästä riippumatta.
Suurin tehokkuus saavutetaan antamalla lääke mahdollisimman varhaisessa vaiheessa ennen taudin pitkittyneiden oireiden ilmaantumista. Meillä on tällä hetkellä puolentoista vuoden kokemus NHF-lääkeohjelman toteuttamisesta SMA: ssa.
Parannus, vaikkakin vähemmän näyttävää, havaitaan jopa potilailla, joilla on vaikea ja pitkälle edennyt sairaus. Nämä potilaat tarvitsevat enemmän aikaa kuntotilansa parantamiseen, mutta edistystä on tapahtunut. Pienimmät lapset reagoivat parhaiten hoitoon.
- Tämä on erityinen hetki paitsi potilaille myös neurologeille.
A.K-P.: Se on totta. Korvaus- ja lääkeohjelman ansiosta olemme saaneet tehokkaan aseen tämän katastrofaalisen geneettisen taudin torjumiseksi.Tietenkään tämä ei ole lääke, joka parantaa potilaamme täysin, mutta se estää taudin etenemistä ja antaa heille mahdollisuuden välttää vammaisuus ja nuorimman tapauksessa normaali elämä. Lisäksi syntyy toinen toivo.
Geeniterapia alle 2-vuotiaille lapsille on rekisteröity Yhdysvalloissa. Ehkä seuraavien vuosien aikana voimme käyttää lääkkeitä, jotka on räätälöity potilaan tarpeisiin.
- Kuinka monta potilasta Puolassa hyötyy nykyaikaisesta hoidosta?
A.K-P.: Tällä hetkellä tätä hoitoa käyttää yli 700 potilasta, sekä lapset että aikuiset. Se, että useimpia SMA-potilaita hoidetaan nykyaikaisella hoidolla, tarkoittaa myös sitä, että pystyimme toteuttamaan teorian kliinisessä käytännössä alle vuodessa lääkeohjelman käynnistämisestä.
- Lääkettä saaneet potilaat näkevät parannuksen, joskus he ovat itseään hyvin yllättyneitä siitä, että he voivat tehdä jotain, mikä oli jälleen mahdotonta.
A.K-P.: Se todella tapahtuu. Huomaamme myös sen. Uusi hoito antaa potilaille mahdollisuuden tehdä mitä ei ole tehty kuukausien tai vuosien aikana. Tai sattuu, että potilaat eivät menetä liikkuvuuttaan. Se on suuri tyytyväisyys kaikille. Itsenäisyyden palauttaminen, jopa vain osittain, erityisesti kroonisissa sairauksissa, on suuri läpimurto. Sairas henkilö, joka ei ollut itsenäinen, vaati 24 tunnin hoitoa, hän voi syödä ja pukeutua itse. SMA on elinikäinen sairaus.
Yleensä perheemme huolehtivat potilaistamme. Pojan tai tyttären terveyden parantaminen on myös suuri helpotus vanhemmille, jotka ovat joskus sairaita ja iäkkäitä. He korostavat, että itsenäisyyden paluun seuraaminen vie valtavan taakan heidän harteiltaan. Tällä ei ole vain lääketieteellinen ulottuvuus, vaan myös inhimillinen. Sillä, että palautat kuntosi, on myös terapeuttinen ulottuvuus. Potilas on halukkaampi liikuntaan ja yrittää kovemmin kuntoutuksen aikana.
Lyhyesti sanottuna elämisen halu palaa oppilaillemme. Kuulen usein nuorilta - sain kandidaatin tutkinnon, nyt ilmoittaudun maisteriopintoihin, koska tiedän, että minulla on tarpeeksi voimaa suorittaa ne loppuun. Osa-aikatyöntekijä päättää ottaa uuden haasteen tai käyttää enemmän aikaa kuntoutukseen. Lyhyesti sanottuna potilaiden elämänlaatu muuttuu dramaattisesti.
- Pitääkö aloitettua hoitoa jatkaa elämän loppuun asti?
A.K-P.: Sen perusteella, mitä tiedämme taudin mekanismista ja lääkkeen vaikutusmekanismista, olemme tekemisissä kroonisen sairauden kroonisen hoidon kanssa. Hoito-ohjelma on yksi kaikille, riippumatta oireiden vakavuudesta ja potilaiden iästä. Lääkeohjelmiin osallistumista koskevat säännöt kuvailee yksityiskohtaisesti kansallinen terveysrahasto.
Kolme pääehtoa on täytettävä ennen hoidon aloittamista. Ensinnäkin geneettisen testauksen on vahvistettava SMA-diagnoosi. Toiseksi lääkkeen on oltava mahdollista antaa suoraan selkäydinkanavaan, koska lääke annetaan näin. Kolmas ehto on potilaan suostumus hoitoon. Puolassa hoitoa suoritetaan lähes 30 neurologian ja lasten neurologian osastolla.
Toivon, että kaikki potilaat pääsevät mukaan lääkeohjelmaan tämän vuoden loppuun mennessä. Tällä hetkellä vastasyntyneet, joilla on diagnosoitu SMA, eivät odota hoitoa. Rzeszówissa, Lasten neurologian klinikalla, lääkäri Elżbieta Czyżyk -tiimi antoi nusinersenia lapsen toisena päivänä. Se on valtava menestys. Se osoittaa myös päättäväisyyden, jolla toimimme, jos voimme parantaa, teemme sen välittömästi.
Lue myös: Uudet hoidot SMA: ssa. Lopulta tauti voidaan pysäyttää
