Prenataalinen ultraääni ilman poikkeavuuksia, kun taas Papp-testin tulos on trisomia 21: n riskisopeutettu 1: 682. Mitä se tarkoittaa?
Pelkästään tämä tulos tarkoittaa, että näillä arvoilla yhdellä lapsella ryhmässä 682 on Downin oireyhtymä ja tämä riski määritellään lisääntyneeksi. Tulkinta edellyttää kuitenkin muun muassa perhehaastattelu, syy miksi tämä diagnoosi suoritetaan, joten kysy tämän testin tilanneelta gynekologilta tulkintaa.
Muista, että asiantuntijamme vastaus on informatiivinen eikä korvaa lääkärikäyntiä.
Prof. ylimääräinen Aleksandra Jezela-Stanek, tohtoriHän on erikoistunut kliiniseen genetiikkaan useita vuosia. Tällä hetkellä hän on apulaisprofessori Varsovan lasten muistomerkissä. Liittyy pysyvästi Sleesiaan, missä muun muassa yhteistyössä testDNA Laboratorium Sp. z o.o.tarjoaa puhelinkonsultointia potilaille, jotka haluavat keskustella geenitestien tuloksista tai puhua geneettisten sairauksien leviämisestä perheessä. Käytännössä hän käsittelee synnynnäisten vikojen, kehityshäiriöiden ja raskauden epäonnistumisen geneettisten syiden diagnosointia.
Potilailla on mahdollisuus saada tietoa tietyn DNA-testituloksen vaikutuksista, tarpeesta toteuttaa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ja osoittaa tarvittavat testit taudin suorittamiseksi ja sitten diagnosoimiseksi. Ms Docentia arvostetaan paitsi tietämyksestään ja ammattitaidostaan myös miellyttävästä suhtautumisesta potilaisiin, minkä he ovat usein korostaneet Internet-foorumeilla.
