Sevilla, 12. elokuuta (EFE). - Sevillan Virgen del Rocíon sairaalan lasten kardiologian yksikön tutkimus on todennut, että 18% katkaistuista koveraista ja aortan kaarevaurioista johtuu geneettisestä muutoksesta, joka vaikuttaa yhteen jokaisessa 4000 vastasyntynyttä
Tämä geneettinen muutos on geenimateriaalin menetystä kromosomin 22 pitkässä haarassa tämän tieteellisen tutkimuksen päätelmien mukaan, ja sillä on ollut yksi suurimmista valtakunnallisesti tutkituista potilasarjoista, yhteensä 210 lapsella, joille on diagnosoitu ja hoidettu Aortan kaaren runko ja poikkeamat Sevillan lastensairaalassa.
Tutkimustulokset osoittavat tämän häiriön tärkeän esiintyvyyden ja sen suoran yhteyden synnynnäiseen sydänsairauteen, kuten Downin oireyhtymään, kuten sairaala ilmoitti tänään antamassaan lausunnossa.
María Hernández, Josefina Grueso, Javier Sánchez, Raquel Fernández, Manuel Montesinos ja José Santos de Soto ovat kirjoittaneet tämän työn, joka alkoi viisitoista vuotta sitten ja on jo päätelmissään saanut Espanjan kardiologiayhdistyksen palkinnon. Lasten ja synnynnäinen sydänsairaus.
"Lasten tämän sydänsairauksien ryhmän geneettisen syyn tunteminen antaa meille mahdollisuuden toimia varhaisessa vaiheessa, mikä parantaa näiden lasten eloonjäämistä ja elämänlaatua", lasten kardiologin Josefina Grueson mukaan.
Tämä tutkimusryhmä on laatinut protokollan, jolla määritetään leikkauksen parhaat hetket ja sopivimmat hoitotapaukset sairaussairauksista, joita ilmenee näiden potilaiden koko elämän ajan, kuten Paksu selitti.
Siten lapsille, jotka kärsivät "valtimon rungosta", aortan rappeuman keskeytymisestä, Fallotin tetralogysta tai aortan kaarin yksittäisistä vaurioista, mahdollisten sydänolosuhteiden lisäksi, tehdään erilaisia molekyyligenetiikan, immunologian, kalsiumiaineenvaihdunnan ja dysmorfologian testejä. .
Samoin vuodesta 2001 lähtien perheenjäsenille on annettu geneettistä neuvontaa, koska on olemassa jopa 50%: n riski saada lapsi, jolla on sama geneettinen tila.
Vuodeksi voidaan ennustaa myös synnytyksen aikana, jos sikiöllä on tämä häiriö.
Sevillian tutkimuksen tarjoamat tiedot auttavat edistämään lähestymistapaa tähän monisysteemisen kiintymyksen ja korkean yhteiskunnallisuuden sairauksien ryhmään, koska lapsella tämän muutoksen jälkeen syntyi immunologisia, endokriinisiä ja neurologisia ongelmia, jotka heikentävät häntä ja vähentävät hänen elämänlaatu EFE
Tunnisteet:
terveys seksuaalisuus Uutiset
Tämä geneettinen muutos on geenimateriaalin menetystä kromosomin 22 pitkässä haarassa tämän tieteellisen tutkimuksen päätelmien mukaan, ja sillä on ollut yksi suurimmista valtakunnallisesti tutkituista potilasarjoista, yhteensä 210 lapsella, joille on diagnosoitu ja hoidettu Aortan kaaren runko ja poikkeamat Sevillan lastensairaalassa.
Tutkimustulokset osoittavat tämän häiriön tärkeän esiintyvyyden ja sen suoran yhteyden synnynnäiseen sydänsairauteen, kuten Downin oireyhtymään, kuten sairaala ilmoitti tänään antamassaan lausunnossa.
María Hernández, Josefina Grueso, Javier Sánchez, Raquel Fernández, Manuel Montesinos ja José Santos de Soto ovat kirjoittaneet tämän työn, joka alkoi viisitoista vuotta sitten ja on jo päätelmissään saanut Espanjan kardiologiayhdistyksen palkinnon. Lasten ja synnynnäinen sydänsairaus.
"Lasten tämän sydänsairauksien ryhmän geneettisen syyn tunteminen antaa meille mahdollisuuden toimia varhaisessa vaiheessa, mikä parantaa näiden lasten eloonjäämistä ja elämänlaatua", lasten kardiologin Josefina Grueson mukaan.
Tämä tutkimusryhmä on laatinut protokollan, jolla määritetään leikkauksen parhaat hetket ja sopivimmat hoitotapaukset sairaussairauksista, joita ilmenee näiden potilaiden koko elämän ajan, kuten Paksu selitti.
Siten lapsille, jotka kärsivät "valtimon rungosta", aortan rappeuman keskeytymisestä, Fallotin tetralogysta tai aortan kaarin yksittäisistä vaurioista, mahdollisten sydänolosuhteiden lisäksi, tehdään erilaisia molekyyligenetiikan, immunologian, kalsiumiaineenvaihdunnan ja dysmorfologian testejä. .
Samoin vuodesta 2001 lähtien perheenjäsenille on annettu geneettistä neuvontaa, koska on olemassa jopa 50%: n riski saada lapsi, jolla on sama geneettinen tila.
Vuodeksi voidaan ennustaa myös synnytyksen aikana, jos sikiöllä on tämä häiriö.
Sevillian tutkimuksen tarjoamat tiedot auttavat edistämään lähestymistapaa tähän monisysteemisen kiintymyksen ja korkean yhteiskunnallisuuden sairauksien ryhmään, koska lapsella tämän muutoksen jälkeen syntyi immunologisia, endokriinisiä ja neurologisia ongelmia, jotka heikentävät häntä ja vähentävät hänen elämänlaatu EFE
