Alagillen oireyhtymä - syyt, oireet ja hoito

Alagillen oireyhtymä on harvinainen, monielinten geneettinen sairaus. Alagillen oireyhtymän kanssa kamppailevat ihmiset kärsivät muun muassa krooniseen kolestaasiin, joka ilmenee jatkuvana ihon kutinana ja keltaisuutena, ts. kolesterolin kertymisestä johtuvina kokkareina ihovaurioina. Mitkä ovat Alagillen oireyhtymän syyt ja muut oireet? Mikä on hoito?

Alagillen oireyhtymä on ryhmä synnynnäisiä poikkeavuuksia, joihin sisältyy sydän- ja verisuonijärjestelmän, selkärangan ja silmien, munuaisten sekä kolestaasin ja muuttuneiden kasvojen piirteitä. Levinneisyyden arvioidaan olevan 1: 70 000 elävää syntymää.

Alagillen oireyhtymä - syyt ja perintö

Alagillen oireyhtymä on geneettinen sairaus, jonka aiheuttaa mutaatio Jagged1 (JAG1) -geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 20 (20p12). JAG1-geeni osallistuu naapurisolujen väliseen signalointiin alkionkehityksen aikana. Tämä signalointi vaikuttaa tapaan, jolla solut muodostavat kehon rakenteet. JAG1-geenin mutaatiot häiritsevät signalointireittiä aiheuttaen virheitä vauvan kehityksessä. JAG1-mutaatio voidaan nyt havaita 94 prosentissa potilaille. Mutaation havaitsemisen ongelmaa muilla potilailla ei ole täysin ymmärretty.

Tauti periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla, eli henkilö perii yhden normaalin kopion geenistä ja yhden muutetun kopion geenistä. Geenin muuttunut kopio dominoi tai siitä tulee kuitenkin tärkeämpi kuin työkopio. Tämä aiheuttaa geneettisen taudin oireiden ilmaantumisen.

Alagillen oireyhtymä - oireet

1. Krooninen kolestaasi (maksan tuottaman sapen tukkeutuminen), joka ilmenee jatkuvana ihon kutina, maksan suurentumisen, ihon kellastumisen ja keltaisuuden, kolesterolin kertymisen aiheuttamien paakkuisten ihovaurioiden seurauksena, joita esiintyy useimmiten silmäluomien ympärillä. Se on taudin vakituin oire. Se on usein Alagillen oireyhtymän ensimmäinen oire lapsenkengissä, kun oireyhtymän muut ominaisuudet puuttuvat.

TARKISTA >> Keltaiset kimput - keltaisten käsittely ja poisto

Harvinaisuudestaan ​​huolimatta se on yksi yleisimmistä perinnöllisistä maksasairauksista

2. Kasvojen ominaispiirteet - kupera leveä otsa, syvälle asetetut ja leveät silmät, leveä nenä, pieni terävä leuka.

3. Luuviat - useimmiten ns perhosympyrä, eli yhden nikaman halkaisu, yleensä rintakehän selkärangan tasolla. Lisäksi distaaliset falangit voivat lyhentyä tai puuttua.

4. Sydän- ja verisuonivirheet - useimmiten perifeerinen keuhkojen ahtauma, joskus rinnakkain keuhkovaltimon venttiilisen ahtauman, Fallotin tetralogian ja muiden sydänvikojen kanssa. Sitten voi esiintyä syanoosia, hengenahdistuskohtauksia ja väsymystä harjoituksen aikana.

TARKISTA >> Yleisimmät synnynnäiset sydänviat lapsilla ja aikuisilla

5. Silmävirheet - useimmiten "posteriorinen alkiotoksoni" - vika, johon liittyy Schwalbe-linjan siirtyminen (eli sarveiskalvon ja kovakalvon välinen raja) silmän etukammioon.

Alagillen oireyhtymän diagnosoimiseksi on varmistettava, että kolme viidestä luetellusta ominaisuudesta tai kaksi esiintyy tämän taudin perheiden potilailla.

Lisäksi potilailla voi kehittyä munuaisvaurioita (useimmiten tubulaarinen asidoosi, hypoplastinen munuaiset. Harvemmin munuaiskystinen sairaus, mesangiolipidoosi, munuaiskivitauti), haiman eksokriininen vajaatoiminta ja kasvun puute (lyhytkasvuinen).

Alagillen oireyhtymä - diagnoosi

Alagillen oireyhtymä on monimutkainen sairaus, joten kun sitä epäillään, on suoritettava useita testejä, kuten esim. verikokeet, sydämen ekokardiografia ja rintakehän röntgenkuva, silmän etuosan lohkolampututkimus ja joskus myös maksabiopsian histopatologinen tutkimus.

Alagillen oireyhtymä - hoito

Alagillen oireyhtymä sisältää:

• rasvaliukoisten vitamiinien ja ursodeoksikoolihapon (kolesterolin sapen muutosten liuottaminen) ja rifampisiinin antaminen potilaalle, kun kutina on vaikea;
• aliravitsemuksen, ascitesin, hyytymishäiriöiden, nousevan kolangiitin ja ruokatorven suonikohjujen verenvuodon hoito;
• osittainen ulkoinen sapenpoisto;

Maksansiirto on väistämätöntä joissakin tapauksissa.

Alagillen oireyhtymä - ennuste

Ennuste määräytyy maksa- ja sydän- ja verisuonitautien esiintymisen ja vakavuuden perusteella. Tutkimukset osoittavat, että jotkut potilaat voivat kuolla maksan vajaatoiminnan, sydämen syiden tai aivoverenvuotojen seurauksena.

Bibliografia: Gliwicz D., Jankowska I., Pawłowska J., Alagillen joukkue, "Medical Science Review. Hepatologia" 2010, nro 10.

Lue myös: Gilbertin oireyhtymä - syyt, oireet ja hoito GENEETTISET Taudit: syyt, perintö ja diagnoosi Wilsonin tauti - syyt, oireet ja hoito