Axenfeld-Riegerin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka vahingoittaa silmiä, erityisesti silmän etuosaa. Kehityksen ohella esiintyy yleensä glaukooma, joka voi vaikuttaa näön menetykseen nuorena, jopa 50 prosentilla potilaista. sairas. Mitkä ovat Axenfeld-Riegerin oireyhtymän syyt ja muut oireet? Kuinka hoito sujuu?
Axenfeld-Riegerin oireyhtymä (ARS) on synnynnäinen häiriö, jolle on ominaista näköhäiriöt. Näihin poikkeavuuksiin liittyy muiden järjestelmien ja järjestelmien vikoja. Axenfeld-Riegerin oireyhtymän ilmaantuvuuden arvioidaan olevan 120000 elävää syntymää.
Axenfeld-Riegerin oireyhtymä - syyt ja perintö
Axenfeld-Riegerin oireyhtymän syy on mutaatio PITX2- tai FOXC1-geenissä. Niillä näyttää olevan tärkeä rooli alkion kehityksessä, erityisesti silmän etuosan segmenttien rakenteiden muodostumisessa, joten niiden mutaatiot johtavat vikoihin silmässä ja muissa ruumiinosissa.
Joillakin ihmisillä, joilla on tämä oireyhtymä, mutaatioita PITX2- ja FOXC1-geeneissä ei ole tunnistettu. Näiden ihmisten taudin syitä ei tunneta. Ehkä se on vastuussa mutaatioista muissa geeneissä, joita ei ole vielä löydetty.
Axenfeld-Riegerin oireyhtymä on perinnöllinen atosomaalinen hallitseva, eli henkilö perii yhden normaalin kopion geenistä ja yhden muutetun kopion geenistä. Geenin muuttunut kopio dominoi tai siitä tulee kuitenkin tärkeämpi kuin työkopio. Tämä aiheuttaa geneettisen taudin oireiden ilmaantumisen. Tauti voi myös olla seurausta uudesta mutaatiosta, ts. Kehittyä henkilöllä, jonka perheellä ei ole ollut tautia.
Axenfeld-Riegerin oireyhtymä - oireet
Axenfeld-Riegerin oireyhtymän tunnusmerkkejä ovat visuaaliset viat, kuten: iiriksen hypoplasia (iiriksen heikko kehitys), iiriksen ja sarveiskalvon kiinnittymät, sarveiskalvon etuosa, pupillin väärä sijainti tai useita reikiä iiriksessä.
Glaukooman takia visio menettää 50%. sairas
Taudin aikana joillakin potilailla kehittyy glaukooma. Se voi alkaa lapsuudessa, mutta se diagnosoidaan yleensä murrosiässä tai nuorilla aikuisilla.
Tähän heihin liittyy yleensä muiden elinten ja järjestelmien poikkeavuuksia:
- väärä hampaiden määrä ja / tai koko;
- häiriöt kasvojen ulkonäössä - silmien välinen etäisyys normin yläpuolella, leuan alikehittyminen, kasvojen keskiosan tasoittuminen, näkyvä otsa, leveä, tasainen nenän pohja;
- ylimääräinen iho napan alueella;
- hypospadiat;
- kuulovamma;
- synnynnäiset sydänviat;
- peräaukon ahtauma;
- aivolisäkkeen toiminnan häiriö, joka johtaa kasvun heikkenemiseen
Axenfeld-Riegerin oireyhtymä - diagnoosi
Jos epäillään Axenfeld-Rieger -oireyhtymää, suoritetaan silmätutkimuksia, kuten näöntarkkuustesti, silmänsisäisen paineen mittaus, sarveiskalvon halkaisijan mittaus, suodatuskulman (gonioskopia) tutkimus ja silmänpohjan tutkimus.
Suoritetaan myös muita testejä liittyvien vikojen tyypistä riippuen, esim. Sydänvikojen tapauksessa, esim. Rintakehän röntgenkuva ja kaikukardiogrammi.
Lisäksi geneettinen testaus on välttämätöntä.
Axenfeld-Riegerin oireyhtymä - hoito
Axenfeld-Riegerin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joten syy-hoito ei ole mahdollista. Hoito sisältää ensisijaisesti glaukooman kehittymisen estämisen. Jos tämä tauti kehittyy, tarvitaan leikkaus.
TARKISTA >> glaukooman hoito. Milloin glaukoomaleikkausta käytetään?
Lisäksi mukana olevat viat hoidetaan vastaavasti.
Lue myös: Sairaudet ja geenit: Monet sairaudet ovat perinnöllisiä. Mitä ovat Harvinaiset sairaudet? Harvinaisten sairauksien diagnoosi ja hoito Puolassa ... Synnytystä edeltävät tutkimukset: mikä se on ja milloin se tehdään?
