Brugadan oireyhtymä: syyt, oireet, hoito

Brugadan oireyhtymä on geneettisesti määritetty häiriö, joka on alttiita hengenvaarallisten kammioperäisten rytmihäiriöiden esiintymiselle. Ensimmäinen taudin kuvaus on vuodelta 1992, ja julkaisun kirjoittajat olivat espanjalaisia ​​kardiologeja - veljekset Joseph ja Pedro Brugada.

Sisällysluettelo

1. Brugadan oireyhtymä: syyt
2. Brugadan oireyhtymä: oireet
3. Brugadan oireyhtymä: diagnoosi
4. Brugadan oireyhtymä: hoito
5. Brugadan oireyhtymä: ennuste

Brugadan oireyhtymä on suhteellisen harvinaista. Sen esiintyvyyden arvioidaan olevan keskimäärin 1-30 / 100 000 ihmistä, eniten tapauksia Aasiassa. Miehet sairastuvat 8-10 kertaa useammin kuin naiset.

Brugadan oireyhtymä: syyt

Oireyhtymän patofysiologian vuoksi se kuuluu arytmogeenisten sydänsairauksien ryhmään, jota kutsutaan kanavanopatioiksi. Brugada-oireyhtymän syy on mutaatio geenissä, joka koodaa natriumkanavan proteiini-alayksikköä.

Natriumkanavat sijaitsevat sydänlihassolujen solukalvossa ja osallistuvat niiden depolarisaatioon eli stimulaatioon, jonka lopullinen vaikutus on lihassyiden supistuminen. Natriumkanavan poikkeavuus lyhentää yksittäisten kuitujen depolarisaatioaikaa, mikä häiritsee viritysaallon tasaista ja synkronoitua etenemistä.

Tuloksena ovat muutokset EKG-tallenteessa ja ennen kaikkea vaaralliset kammion rytmihäiriöt. Oireyhtymä periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla.

Tällä hetkellä tunnetaan useita kymmeniä taudista vastuussa olevia mutaatioita. Geenitestausta ei kuitenkaan suoriteta rutiininomaisesti diagnostisiin tarkoituksiin.

Brugadan oireyhtymä: oireet

Brugada-oireyhtymä esiintyy useimmiten nuorilla aikuisilla - elämän 3. ja 4. vuosikymmenellä. Tärkein kliininen oire on pyörtyminen, joka johtuu polymorfisesta kammiotakykardiasta.

Rytmihäiriöitä esiintyy usein levossa, yleensä yöllä.Taudin vaarallisin vaikutus on äkillinen sydänkuolema, joka johtuu edellä mainitun takykardian muuttumisesta kammiovärinäksi.

Valitettavasti voi olla aikoja, jolloin sydämenpysähdys VF: ssä voi olla taudin ensimmäinen ilmenemismuoto.

Brugadan oireyhtymä: diagnoosi

Diagnoosin olennainen osa on tyypillinen EKG-jälki, ts. Elektrokardiogrammi. Brugadan oireyhtymälle on ominaista tyypilliset muutokset QRS-kompleksien morfologiassa ja ST-T-alueella.

Nämä ominaisuudet näkyvät johtimissa V1 ja V2, eli oikean kammion yläpuolella. Toisinaan tyypillinen oireyhtymän tallennus on satunnainen löytö EKG: n aikana muista syistä.

Tällöin potilaalla on mahdollisuus olla erikoissairaanhoidossa ennen oireiden ilmaantumista. On syytä mainita, että kuva EKG: ssä voi olla hyvin vaihteleva - se häipyy spontaanisti ja ilmestyy uudelleen.

Brugada-oireyhtymässä on 3 erilaista EKG-muutosta. 2,3 tyyppiä ovat vähemmän vakavia, joten diagnoosi voi olla kyseenalainen. Tätä tarkoitusta varten diagnoosiin käytetään rytmihäiriölääkkeiden provokaatiotestejä, jotka voivat muuttaa ne tyypiksi 1 ja siten vahvistaa diagnoosin.

Brugadan oireyhtymä: hoito

Kuten useimmissa geneettisesti määritetyissä sairauksissa, Brugadan oireyhtymän hoito on merkittävästi rajoitettua ja johtuu äkillisen sydänkuoleman ehkäisystä.

Peruselementti on suosituksia elämäntapamuutoksista ja rajoittavista tekijöistä, jotka voivat aiheuttaa rytmihäiriöiden, kuten alkoholin tai raskasaterian, esiintymisen.

On tärkeää olla tietoinen lääkkeistä, joilla on suuri rytmihäiriölääke, jota oireiden kärsivien tulisi välttää. Löydät luettelon niistä omistetulla verkkosivustolla www.brugadadrugs.org

Rytmihäiriöt voivat laukaista myös elektrolyyttihäiriöt ja kuumeen. Tästä syystä on suositeltavaa laskea sitä aggressiivisesti esimerkiksi tartuntatautien yhteydessä.

Brugadan oireyhtymää sairastavalla potilaalla on harkittava kardioverter-defibrillaattorin (ICD) implantointia - laitetta, joka on suunniteltu havaitsemaan ja lopettamaan hengenvaaralliset rytmihäiriöt sopivilla sähköpurkauksilla.

• Cardioverter-defibrillaattori (ICD) - mikä se on? Kuinka se toimii?

ICD-implantointimenettely on tarkoitettu ensisijaisesti potilaille, joilla on ollut sydänpysähdys ja joilla on pyörtyminen dokumentoidun kammiotakykardian seurauksena. Sitä ei suositella oireettomille potilaille.

Farmakologisella hoidolla on rajoitettu merkitys, eikä se salli takykardiakohtausten ja äkillisen sydänkuoleman täydellistä ja tehokasta hoitoa. Kinidiinillä on tehokkain vaikutus. Sitä voidaan käyttää mm potilailla, joilla on vasta-aiheita ICD-istutuksille, ja toistuvien laitetoimien yhteydessä.

Oikean kammion ulosvirtauskanavan etuseinän ablaatiota voidaan käyttää myös vaihtoehtoisena hoitona.

Brugadan oireyhtymä: ennuste

Brugada-oireyhtymän ennuste vaihtelee oireiden mukaan. Potilailla, joilla on aiemmin ollut rytmihäiriöitä ja spontaaneja EKG-muutoksia, on suurempi kuolemaan johtavien rytmihäiriöiden riski kuin potilailla, joilla ei ole kliinistä historiaa.

Lähteet:

1. "Sydämen rytmihäiriöt jokapäiväisessä lääketieteellisessä käytännössä", toim. K. Mizi-Stec ja M. Trusz-Gluza, toim. MedicalTribune Puola 2015
2. "Interna Szczeklika 2017/18", julkaisija Practical Medicine