Chediak-Higashin oireyhtymä on harvinainen immuunijärjestelmän autosomaalinen resessiivinen vika, jonka oireet alkavat yleensä syntymän jälkeen. Tämän oireyhtymän omaavat lapset ovat erityisen herkkiä gram-positiivisten bakteerien, gram-negatiivisten bakteerien ja sienien aiheuttamille infektioille. Ennuste on huono - useimmat potilaat kuolevat ennen 10-vuotiaita.
Chediak-Higashi-oireyhtymä kehittyy immuunipuutoksen taustalla, mikä liittyy mutaatioiden esiintymiseen CHS1-proteiinia koodaavassa CHS1 (tai LYST1) -geenissä potilailla. On osoitettu, että tämä monien eri solujen sytoplasmasta löydetty proteiini voi häiritä proteiinien solunsisäistä kuljettamista. Tämän liikenteen häiritsemisen seurauksena on erityyppisten solujen eritysrakeiden väärä synteesi ja varastointi. Tämä koskee erityisesti leukosyyttien ja fibroblastien lysosomeja, tiheitä verihiutaleita, neutrofiilien eosinofiilisiä rakeita tai melanosyyttien melanosomeja.
Chediak-Higashin oireyhtymä: oireet
Chediak-Higashin oireyhtymälle on ominaista erittäin vakava kulku. Tämä johtuu neutropenian tai ns. Aiheuttamien toistuvien märkivien infektioiden esiintymisestä lymfooman kaltainen oireyhtymä (alias kiihtyvyysvaihe). Virusinfektiot, erityisesti Epstein-Barr-viruksen aiheuttama infektio, edistävät tämän vaiheen kehittymistä. "Lymfooman kaltaisessa oireyhtymässä" epänormaalit valkosolut jakautuvat hallitsemattomasti ja tunkeutuvat moniin elimiin aiheuttaen niiden toimintahäiriöitä. Tyypillisiä ovat kuume, anemiaan johtavat liiallisen verenvuodon jaksot, pansytopenia ja niihin liittyvät infektiot, joita on erittäin vaikea hallita. Nämä infektiot vaikuttavat useimmiten hengityselimiin ja ihoon, ja ne johtuvat erityisesti bakteereista, kuten Staphylococcus aureus (Staphylococcus aureus), Streptococcus pyogenes ja Pneumokokki-lajit. Melanosomien melanisaation vika ilmenee silmä-ihon albinismin esiintymisestä potilailla.
Lue myös: Mikä vaikuttaa kehon immuniteettiin? Ensisijaiset immuunipuutokset - syyt, oireet, hoitoLisäksi potilaat, joilla on Chediak-Higashi-oireyhtymä, voivat valittaa taipumuksesta mustelmiin, yliherkkyydestä auringon säteilylle, valonarkuuteen, lymfadenopatiaan, hepatomegaliaan, pernan laajentumiseen ja suun limakalvotulehdukseen ja parodontaalitauteihin. Vanhemmilla potilailla voi esiintyä sekä aksonaalista että demyelinoivaa progressiivista perifeeristä neuropatiaa.
On erittäin tärkeää, että Chediak-Higashin oireyhtymää sairastavien potilaiden on osoitettu olevan alttiimpia retikuloendoteliaalijärjestelmästä peräisin oleville kasvaimille.
Chediak-Higashin oireyhtymä: diagnoosi
Chediak-Higashi-oireyhtymän diagnoosi riippuu löytämisestä valtavat, rakeiset sulkeumat perifeerisen veren neutrofiilien sytoplasmasta. Tämä tehdään värjäämällä Wright-menetelmällä. Lisäksi voidaan havaita näiden solujen hidas liike, joka johtuu mainittujen rakeiden läsnäolosta.
On myös mahdollista osoittaa vähentynyt neutrofiilien kemotaksis ja NK (Natural Killers) -lymfosyyttien aktiivisuus sekä alhainen lysosomaalisten entsyymien taso. Voit myös testata mutaatioiden esiintymisen CHS1 (LYST1) -geenissä.
On syytä tietää, että Chediak-Higashin oireyhtymä voidaan diagnosoida prenataalisesti. Tätä tarkoitusta varten hiusnäytteet otetaan sikiön päänahasta biopsian avulla tai leukosyytit tutkitaan sen verinäytteestä.
Chediak-Higashin oireyhtymä: hoito
Hoito sisältää asianmukaisesti valittujen antibioottien käytön infektion ja veren tai verihiutaleiden verensiirtojen yhteydessä anemian aikana. C-vitamiinia voidaan antaa ennaltaehkäisevästi.Luuytimen kantasolujen siirto on onnistunut vain muutamilla potilailla maailmanlaajuisesti.
---poniej-i-powyej-normy-wyniki-hct.jpg)
