CREST-oireyhtymä on aiemmin käytetty termi kuvaamaan nykyään rajoitettua systeemistä skleroosia (ISSc). Tauti kuuluu autoimmuunisairauksien ryhmään - tiedetään, että sen aikana tuotetaan spesifisiä auto-vasta-aineita, mutta sen syitä ei vielä tunneta. Onko paikallinen systeeminen sklerodermaoireyhtymä vakava sairaus? Mistä tämän yksikön nimi tuli lyhenteen CREST muodossa?
Sisällysluettelo
- CREST-oireyhtymä: syyt
- CREST-oireyhtymä: perusoireet
- CREST-oireyhtymä: muut oireet
- CREST-tiimi: Tunnustus
- CREST-oireyhtymä: hoito
- CREST-oireyhtymä: ennuste
CREST-oireyhtymä (nyt systeemisen skleroderman rajoitettu muoto) alkoi näkyä lääketieteellisissä tehtävissä vuonna 1964. Silloin R.H. John Hopkinsin lääketieteellisen koulun lääketieteen opiskelija Winterbauer kuvasi tarinoita kahdeksasta potilaasta, jotka kokivat hyvin samanlaisen oireiden kokoamisen.
Näihin sisältyivät pehmytkudoksen kalkkeumat, Raynaud'n ilmiö, ruokatorven motiliteetin poikkeavuudet, sklerodaktyly ja telangiectasia.
Lyhenne CREST on johdettu näiden oireiden nimien alkukirjaimista (missä C tarkoittaa kalsinoosia, R - Raynaud'n ilmiötä, E - ruokatorven dysmotiliteettia ja S - sklerodaktylyä ja T - teleangiectasiaa).
Nykyään CREST-oireyhtymä määritellään enemmän systeemisen skleroderman rajoitetuksi muodoksi. Ongelma kuuluu laajempaan sairauksien ryhmään, jotka ovat pääasiassa systeeminen skleroderma ja systeeminen skleroosi ilman ihomuutoksia.
- Systeeminen skleroderma: syyt, oireet, hoito
Useimmiten CREST-oireyhtymä kehittyy 30-50-vuotiailla, mutta se voi kehittyä nuoremmalla ja vanhemmalla iällä. Yksikkö on ehdottomasti yleisempi naisilla kuin miehillä. Tuntemattomista syistä mustat ihmiset todennäköisemmin kehittävät CREST-oireyhtymän.
CREST-oireyhtymä: syyt
CREST-oireyhtymä on mainittu lääketieteellisessä maailmassa jo kauan, mutta tähän päivään saakka ei ole voitu määrittää, mikä on vastuussa sen esiintymisestä. Se kuuluu autoimmuunisairauksien ryhmään.
Tiedetään, että yksilön aikana esiintyy spesifisiä auto-vasta-aineita (mukaan lukien lSSc: lle ominaiset antinukleaariset ANA- tai ACA-antentromeeriset vasta-aineet).
On myös jo havaittu, että tauti liittyy TGF-beetan (transformoiva fibroblastikasvutekijä) ylituotantoon, mikä johtaa fibroblastien liikastimulaatioon kehossa ja lopulta kollageenikuitujen ylituotantoon. Mikä on CREST-oireyhtymän suora syy, ei kuitenkaan vielä tunneta.
Geeneillä voi olla merkitys taudin patogeneesissä - on havaittavissa, että autoimmuunisairauksiin alttiilla ihmisillä (sukulaisilla, jotka kärsivät esimerkiksi nivelreumasta, Hashimoton taudista tai systeemisestä lupus erythematosuksesta) on suurempi riski CREST-oireyhtymälle.
Erilaisia myrkyllisiä aineita pidetään myös potentiaalisina tekijöinä, jotka liittyvät tämän taudin esiintymiseen, kuten esim. trikloorietyleeni tai bentseeni (altistuminen niille lisäisi CREST-oireyhtymän riskiä, etenkin ihmisillä, joilla on suvussa autoimmuunisairauksia).
CREST-oireyhtymä: perusoireet
CREST-oireyhtymän tärkeimmät oireet ovat ne ongelmat, jotka antoivat yksikölle etunimen. Sen kurssi sisältää aiemmin mainitut:
- kalkkeumat pehmytkudoksissa: kehon eri osissa potilailla kehittyy nodulaarisia, erikokoisia kalsiumkerrostumia
- Raynaud'n ilmiö: harvoin se on CREST-oireyhtymän ensimmäinen ilmenemismuoto, joka ilmenee jo ennen tämän taudin muita oireita; se koostuu tyypillisen ilmiöiden kaskadista, jossa sormet muuttuvat ensin yhtäkkiä vaaleaksi, sitten sinertäviksi ja lopulta kirkkaan punaisiksi
- ruokatorven liikkuvuuden poikkeavuudet: ne ilmenevät ruokatorven fibroosin ja sileän lihaksen atrofian vuoksi ja johtavat pääasiassa nielemisvaikeuksiin (CREST-oireyhtymää sairastavat potilaat kamppailevat usein nielemisvaikeuksien kanssa), lisäksi potilaat voivat valittaa myös taudin oireista maha-ruokatorven refluksitauti
- sklerodaktyly: muutokset sormissa, jotka johtuvat esim. kollageenikuitujen kerrostuminen niiden sisällä - CREST-oireyhtymän aikana potilaiden sormet voivat saada makkaramaista ulkonäköä, mutta voivat myös johtaa sormenpäiden surkastumiseen tai distaalisten falangien lyhenemiseen
- telangiektasia: merkittävästi laajentuneiden verisuonten esiintyminen ihossa, lähinnä kasvot, kädet ja limakalvot.
CREST-oireyhtymä: muut oireet
Edellä kuvatut ongelmat ovat todellakin CREST-oireyhtymän klassisimpia oireita, mutta tämän yksikön aikana on paljon enemmän poikkeavuuksia.
Sairautta kutsutaan rajoitetuksi sklerodermaksi - nimeä ei tullut mistään. No, yksi tämän yksikön tyypillisimmistä ilmenemismuodoista on sekä ihon että erilaisten sisäelinten progressiivinen fibroosi (mikä johtaa kovettumiseen).
CREST-hoidon aikana ihovaurioita esiintyy pääasiassa käsien ja jalkojen kasvoissa ja päätyosissa. Näiden poikkeavuuksien oire kasvojen alueella voi olla ongelma, jota kutsutaan naamioiduiksi kasvoiksi (tässä tapauksessa potilaan ilmeet ovat rajalliset).
Tässä yhteydessä on korostettava, että CREST-oireyhtymän tapauksessa ihofibroosin aste ei korreloi missään määrin elinfibroosin kanssa - potilailla, joilla on vakavia ihovaurioita, samanlainen patologinen prosessi voi vaikuttaa vain vähän sisäelimiin.
Kehon sisäelinten fibroosi voi johtaa erittäin vakaviin ongelmiin. Hengityselinten mukana potilailla voi olla hengenahdistusta, mutta myös kuivaa yskää.
Sydämessä tapahtuvien muutosten yhteydessä potilaille voi kehittyä sydämen rytmihäiriöitä, mutta se voi myös johtaa sydämen lihaksen epänormaaliin supistumiseen, mikä voi lopulta johtaa sydämen vajaatoiminnan oireisiin.
Melko usein CREST-oireyhtymää sairastavilla potilailla kehittyy pulmonaalihypertensio.
Vaikka monet mahdolliset CREST-oireet on jo lueteltu, siihen on vielä enemmän. Taudin keston ja fibroosin kasvun ohella eri elimissä voi esiintyä yhä enemmän vaivoja, kuten kuiva limakalvo, valtimon hypertensio tai häiriintynyt suoliston peristaltiikka.
Potilailla - etenkin niillä, joilla on usein ja vaikea Raynaud'n ilmiö - on vaarana haavaisten vaurioiden kehittyminen, jotka voivat pahimmassa tapauksessa muuttua nekroottisiksi, mikä saattaa edellyttää sormien amputointia.
CREST-tiimi: Tunnustus
CREST-oireyhtymän diagnosoinnissa tärkeintä on tunnistaa tälle kokonaisuudelle ominaiset oireet potilailla ja tunnistaa sille tyypilliset auto-vasta-aineet (kuten aiemmin mainitut ANA-vasta-aineet tai ACA-vasta-aineet ja muut vasta-aineet).
Joskus ihon biopsiaa käytetään taudin diagnosointiin - se voi osoittaa fibroosiin liittyviä muutoksia, vaikka väärän negatiivisen tuloksen suuren määrän vuoksi sitä ei rutiininomaisesti suoriteta CREST-oireyhtymän diagnosoinnissa.
CREST-oireyhtymän diagnosoinnissa on erittäin tärkeää tehdä potilaalle tutkimuksia, joiden avulla voidaan määrittää, onko tauti jo johtanut merkittäviin elinkomplikaatioihin. Tätä tarkoitusta varten potilaat voidaan määrätä muun muassa:
- maha-suolikanavan endoskooppiset tutkimukset (esim. gastroskopia)
- luun röntgentutkimukset
- rintakehän tietokonetomografia
- sydämen ultraäänitutkimus
- hengityselinten toiminnalliset testit
- EKG
- liikuntatestit
CREST-oireyhtymä: hoito
Tällä hetkellä CRESTin syy-hoitoon ei ole olemassa hoitoja. Potilaita kehotetaan käyttämään immunosuppressantteja, jotka voivat vaikuttaa stimuloidun immuunijärjestelmän aktiivisuuteen - esimerkkejä tähän tarkoitukseen käytetyistä valmisteista ovat metotreksaatti ja mykofenolaattimofetiili.
Tässä yhteydessä on syytä korostaa yhtä näkökohtaa: lääkkeet, jotka liittyvät eniten immunosuppressiivisiin vaikutuksiin, ts. Glukokortikosteroidit, ovat vasta-aiheisia CREST-oireyhtymää sairastavilla potilailla, koska ne voivat pahentaa ihovaurioita.
Itse asiassa ei itse immunosuppressiota, vaan ns elinkohtainen hoito on CREST-oireyhtymän hoidon kulmakivi. Puhumme potilaiden tarjoamisesta hoidosta, joka vaikuttaa CREST-oireyhtymän oireisiin.
Esimerkiksi Raynaud'n ilmiön estämiseksi potilaita voidaan neuvoa käyttämään kalsiumkanavasalpaajia (esim. Nifedipiiniä), keuhkofibroosia sairastavilla potilailla voidaan aloittaa syklofosfamidihoito ja potilailla, joilla on vaikeita gastroesofageaalisen refluksion oireita, protonipumpun estäjät.
Farmakoterapia ei kuitenkaan ole tärkeää vain potilaille, joilla on CREST-oireyhtymä. Fysioterapiaa suositellaan joskus potilaille - sen ansiosta he voivat pysyä kunnossa pitkään.
Potilaita kehotetaan myös välttämään kylmää ja tupakointia (tämä voi vähentää Raynaud'n ilmiön ilmaantuvuutta) ja korostivat, että heidän tulisi pitää erityisen huolta ihostaan.
CREST-oireyhtymä: ennuste
CREST-oireyhtymää sairastavien potilaiden ennustetta pidetään yleensä parempana kuin potilaita, joille kehittyy systeeminen skleroderma.
10 vuoden eloonjäämisaste on diagnoosin jälkeen jopa yli 75% kaikista potilaista.
Ihmisillä, joilla on vakavia elinkomplikaatioita, kuten keuhkoverenpainetauti, on ennuste huonompi.
Tämän erittäin vakavan ongelman arvioidaan kehittyvän 10--20 vuoden kuluessa siitä, kun se on diagnosoitu alle 10 prosentilla kaikista CREST-potilaista.
Lähteet:
- Interna Szczeklik 2018/2019, toim. P.Gajewski, publ. Käytännön lääketiede
- Nadeem S., Arshad U., systeeminen skleroosi esittäen CREST-oireyhtymänä, Journal of Rawalpindi Medical College Students Supplement; 2016: 20 (S-1): 61-62
- Yoon J.C., "CREST-oireyhtymä", 7. elokuuta 2018, Medscape; online-yhteys: https://emedicine.medscape.com/article/1064663-overview
