Ehlers-Danlosin oireyhtymä: syyt, oireet, hoito

Ehlers-Danlosin oireyhtymä on ryhmä harvinaisia geneettisiä sairauksia, joille on tunnusomaista nivelten hypermobiliikka ja herkkä, liian venyvä iho. EDS-potilaalla on heikentynyt kollageenisynteesi ja / tai sidekudosrakenne. Ehlers-Danlosin oireyhtymää sairastavat potilaat valittavat usein nivelkipusta ja lukuisista nyrjähdyksistä ja sijoiltaan, mutta tämä ei ole ainoa riski, joka liittyy tähän tilaan. EDS vaikuttaa moniin muihin kehon elimiin ja järjestelmiin. Mitä minun pitäisi tietää EDS: stä?

Ehlers-Danlosin oireyhtymä, jota lääkärit tuskin huomaavat, on ryhmä harvinaisia geneettisiä sairauksia. Sairaalassa ihmisessä kollageenin, sidekudoksen rakennuspalikan, muodostuminen ja / tai rakenne on häiriintynyt, joten usein ensimmäinen ominaispiirre on hypermobile-nivelet. Liiallinen nivelten löysyys johtaa sijoiltaan ja sijoiltaan (esim. Polvilumpioihin tai hartioihin), ja joissakin oireyhtymätyypeissä potilaan iho on hyvin joustava eikä ole harvinaista nähdä mustelmia pienimmistäkin mustelmista.

Eristetään 14 EDS-tyyppiä, joista on löydetty kolmetoista geneettistä mutaatiota, jotka johtavat tautiin. Hypermobiilityypille ei ole vielä löydetty vastaavaa geeniä. Ehlers-Danlosin oireyhtymä periytyy autosomaalisena resessiivisenä tai hallitsevana, mutta joskus on de novo -mutaatio, mikä tarkoittaa, että se tapahtuu spontaanisti eikä sairaan lapsen vanhemmat välittäneet viallista geeniä hänelle.

Ehlers-Danlosin oireyhtymä on kuitenkin muutakin kuin vain sijoiltaan paisuminen ja nivelkipu. Sidekudosta löytyy koko kehosta, joten monet elimet ja järjestelmät Ehlers-Danlosin oireyhtymää sairastavan henkilön kehossa eivät välttämättä toimi kunnolla, jos se ei toimi kunnolla. Joissakin tapauksissa, etenkin verisuonityypissä, se on suoraan hengenvaarallinen ja lyhentää sen elinajanodotetta.

Tämän taudin vanhimmat maininnat ovat peräisin muinaisista ajoista, ja Hippokrates kuvasi niitä jo, mutta tähän päivään saakka on mahdotonta arvioida potilaiden määrää taudin heikon tietoisuuden ja hyvin vaihtelevan kulun vuoksi. Tämän seurauksena ihmiset, joihin sairaus vaikuttaa, eivät useinkaan voi saada diagnoosia vuosien ajan. Heitä kutsutaan joskus psykiatriin tai sirkukseen heidän ilmiömäisten taitojensa vuoksi ihon venyttämisessä ja raajojen taipumisessa ("kumimies").

EDS: n katsotaan esiintyvän 1: 2500-1: 10000 ihmisellä.

Sisällysluettelo

Ehlers-Danlosin oireyhtymä - oireet
Ehlers-Danlosin oireyhtymä - samanaikaiset sairaudet
Ehlers-Danlosin oireyhtymä - tyypit
Ehlers-Danlosin oireyhtymä - diagnoosi
Ehlers-Danlosin oireyhtymä - hoito

Ehlers-Danlosin oireyhtymä - oireet

Ehlers-Danlosin oireyhtymällä on perusoireita ja muita oireita, jotka riippuvat tyypistä. Tämä ei kuitenkaan tarkoita, että kaikilla tietyn tyyppisillä on samat oireet tai muut sairaudet.

Perusoireet on jaettu nivel- ja iho-oireisiin.

Ehlers-Danlosin oireyhtymä - niveloireet

hypermobility (Beighton-asteikon perusteella) ja hyvin laaja valikoima liikkeitä
nivelten heikkous
usein vammoja
sijoiltaan
häiriöt ja komplikaatiot niiden jälkeen
rappeuma (mukaan lukien polven rappeuma, selkärangan rappeuma), jopa nuorilla ihmisillä

Ehlers-Danlosin oireyhtymä - iho-oireet

herkkä, jota kutsutaan "silkkiseksi", pehmeäksi ihoksi
joissakin tyypeissä iho on liian joustava
atrofisten arpien esiintyminen
keloidien muodostuminen
helppo mustelma

Ehlers-Danlosin oireyhtymän muut oireet

Ne voivat sisältää:

mitraalisen sydämen venttiilin regurgitaatio
elinten (verisuonet, suolet, virtsarakko) hauraus, joka voi johtaa murtumiseen
näköongelmat (astigmatismi) ja vaihteleva kuvion vika, vaikeus valita lasit
skolioosi ja / tai kyphoscoliosis
varus jaloissa ja / tai polvissa
monia muita

Ehlers-Danlosin oireyhtymä - samanaikaiset sairaudet

Samanaikaiset sairaudet ja muut oireet vaihtelevat oireyhtymän tyypin ja henkilön mukaan. Ehlers-Danlos -potilailla voi olla ongelmia:

immuunijärjestelmä (esim. MCAS, syöttösoluaktivaatio-oireyhtymä, astma)
ruoansulatuskanava (esim. ruoka-intoleranssit, ärtyvän suolen oireyhtymä)
verenkiertoelimistö (esim. aneurysmat, verisuonten leikkaus)
urogenitaalinen järjestelmä (esim. vaikeudet raskauden ylläpitämisessä, lisääntymiselinten esiinluiskahdus)
hormonaalinen järjestelmä (esim. kilpirauhasen sairaus, endometrioosi)
hermosto (esim. Chiari-epämuodostumat, eri alkuperää olevat päänsäryt, mukaan lukien migreeni, selkäytimen kiinnityspisteet)
liikuntaelimistö (esim. selkärangan epävakaus, nivelten rappeuma, osteoporoosi)

EDS-potilailla on myös kipua, mukaan lukien lihaskipu, krooninen väsymys, ja he kärsivät usein unihäiriöistä, ahdistuksesta ja masennuksesta.

Ehlers-Danlosin oireyhtymä - tyypit

Ehlers-Danlos-oireyhtymän tyypit:

klassinen (cEDS)
kuten klassikko (clEDS)
sydän- ja verisuonitauti (cvEDS)
verisuoni (vEDS)
hypermobile (hEDS)
artrokalasia (aEDS)
iho (dEDS)
kyphoscoliotic (kEDS)
hauras sarveiskalvon oireyhtymä (BCS)
spondylodysplastinen (spEDS)
lihasten supistumisilla (mcEDS)
myopaattinen (mEDS)
Periodontaali (PEDS)
määrittelemätön (diagnosoitu kolmessa etuyhteydettömässä perheessä, neljässä ihmisessä)

Ehlers-Danlosin oireyhtymä - diagnoosi

Ehlers-Danlosin oireyhtymä diagnosoidaan geenitestauksella. Hypermobiilityypin tapauksessa lääkäri tekee kliinisen diagnoosin vahvistamalla oireet ja sulkemalla pois muut sidekudoshäiriöt.

Ehlers-Danlosin oireyhtymä - hoito

Ehlers-Danlosin oireyhtymä on parantumaton sairaus, jonka kulku on arvaamaton. Hoito koostuu oireiden lievittämisestä, samanaikaisten sairauksien ja ennaltaehkäisyn eliminoinnista (esim. Vuotuinen käynti ja vatsaontelon ultraäänitutkimus gastroenterologin toimesta).

Tarkastusvierailut eri erikoisalojen lääkäreiden kanssa voivat estää terveyden äkillisen heikkenemisen ja havaita piilotetut sairaudet ennen kuin niillä on peruuttamattomia vaikutuksia. Koska krooninen kipu on olennainen osa EDS: ää, potilaita kehotetaan hoitamaan kipuklinikalla heidän elämänlaadunsa parantamiseksi ja saamaan asianmukaista lääkehoitoa. Suuri apu on myös fysioterapeutin apu.

Lue myös: