Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymä (GSS-oireyhtymä) on harvinainen, parantumaton prionitauti. Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymä esiintyy yleensä perheissä - syy tähän on, että yksilön esiintymiseen vaikuttavat perinnölliset mutaatiot. Mitkä ovat tämän taudin oireet? Voiko se parantaa?
Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymä esiintyy yleensä perheissä - syy tähän on, että yksilön esiintymiseen vaikuttavat perinnölliset mutaatiot. Tämän oireyhtymän tapauksessa mutaatio koskee PRNP-geeniä, tauti periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Tämä tarkoittaa sitä, että pariskunnassa, jossa toinen vanhemmista on oireyhtymää aiheuttavan mutaation kantaja, riski sen siirtymisestä jokaiselle lapselle on jopa 50%. Mutaation ei kuitenkaan aina tarvitse tulla vanhemmilta - on mahdollista, että se esiintyy ensimmäistä kertaa tietyssä perheessä (tällaisiin häiriöihin viitataan de novo -mutaatioina).
Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymä: prionitauti
Prionisairaudet herättivät kerralla monien ihmisten kiinnostuksen - syy oli ns "hullun lehmän tauti". Vaikka prionivälitteiset sairaudet ovatkin erittäin harvinaisia, ne kiinnittävät silti monien tutkijoiden huomion. Syynä tähän on näiden sairauksien vakavuus ja se, että tällä hetkellä lääketieteellä ei ole keinoja parantaa niitä.
Lue myös: Kurun tauti: kannibaalien kirous Huntingtonin tauti (Huntingtonin korea): syyt, oireet, hoito Creutzfeldt-Jakobin tauti (CJD): syyt, oireet, hoitoGerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymä: syyt
Prioneja löytyy jokaisesta ihmisestä, ja niitä on erityisen paljon hermokudoksessa. Oikeassa muodossa olevat proteiinit - vaikka niiden toiminta ei vieläkään ole täysin selvää - ovat täysin vaarattomia. Toisaalta muunnettuja, epänormaaleja prioniproteiinien muotoja pidetään patogeenisina. Ne erotetaan vaarattomista olennoista sillä, että niillä on kyky tuottaa vahinkoa hermoston rakenteissa, mutta ne voivat myös vaikuttaa normaaleihin prioniproteiineihin ja muuttaa ne patogeenisiksi muodoiksi.
Edellä kuvatut ilmiöt ovat kaikkien prionitautien taustalla, mukaan lukien Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymä (GSS). Tauti on erittäin harvinainen, joten sen tarkkaa esiintyvyyttä on vaikea määrittää - sen arvioidaan kuitenkin vaikuttavan jopa kymmeneen sadasta miljoonasta ihmisestä.
Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymä: oireet
Vaikka suurimmalla osalla potilaista, joilla on mutaatio, on se syntymästä lähtien, Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymän oireet ilmenevät suhteellisen pitkän ajan kuluttua - yleensä ensimmäiset oireet havaitaan 35-55-vuotiailla. Oireiden esiintymisjärjestys ja voimakkuus voivat vaihdella potilaasta toiseen, mutta oireyhtymään kuuluu:
- progressiivinen spinocerebellar ataksia (erilaisten motoristen koordinaatiohäiriöiden muodossa)
- dementiaoireet (esim. muistin heikkeneminen, ajatteluprosessien hidastuminen)
- dysartria (puheen artikulaation vaikeudet)
- nielemisvaikeudet (dysfagia)
- nystagmus, näköhäiriöt (joskus jopa sokeuden muodossa)
- spastisuus (merkittävä lihasten sävyn nousu)
- parkinsonin oireet (kuten jäykkyys tai vapina)
Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymä: diagnostiikka
Tietenkin Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymän diagnoosissa otetaan huomioon taudin kliininen kuva, mutta geneettisillä testeillä on ratkaiseva rooli diagnoosissa. Ne antavat sinun vahvistaa diagnoosi - heidän tehtävänään on selvittää, onko potilaalla mutaatio PRNP-geenissä.
Tauti voidaan vahvistaa myös aivojen kuolemanjälkeisen anatomisen tutkimuksen perusteella. Potilailla, joilla on tämä oireyhtymä, voidaan havaita patologisesta prioniproteiinista tehtyjen amyloidiplakkien kertyminen - patognomoniset (eli spesifiset GSS-oireyhtymälle) ovat ns. monisydämiset plakit.
Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymä: Hoito
GSS, kuten muutkin prionitaudit, on parantumaton kokonaisuus. Syy-hoitoa tai toimenpiteitä, jotka viivästyttävät potilaan taudin etenemistä, ei tunneta. Potilaita ei kuitenkaan jätetä itselleen - käytetään oireenmukaista hoitoa, jolla pyritään vähentämään vaivojen voimakkuutta mahdollisimman paljon ja parantamaan elämänlaatua.
Jotkut toiveet herättävät geeniterapiaa käsittelevissä töissä, joiden käyttö inaktivoisi mutatoidut geenit. Tämän tyyppisiä hoitomuotoja kehitetään kuitenkin edelleen, joten meidän on odotettava, mitä tulevaisuus tuo mukanaan - on mahdollista, että jonkin aikaa Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymä ja muut prionisairaudet voidaan hoitaa onnistuneesti.
Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymä: ennuste
Oireyhtymää sairastavien ennuste on melko epäsuotuisa - kun taudin oireet ilmaantuvat, niiden vakavuus kasvaa ajan myötä, mikä johtaa potilaan lisääntyvään vammaisuuteen. Keskimääräinen eloonjäämisaika Gerstmann-Straussler-Scheinkerin oireyhtymän diagnoosista on noin 5 vuotta, mutta se vaihtelee: joillakin potilailla tauti etenee merkittävästi ja päättyy kuolemaan jopa kolmen kuukauden kuluttua, kun taas toisilla eloonjääminen ylittää 10 vuotta.
Suositeltava artikkeli:
Spongiformiset enkefalopatiat: salaperäiset prionitaudit
