CHROMOSOM X (FRA X) -syndrooman hajoaminen - FRA X -oireyhtymän oireet ja diagnoosi

Hauras X-oireyhtymä (FRA X) on geneettinen häiriö, jolle on ominaista henkisen kehityksen heikkeneminen vaihtelevassa määrin, yleensä pojilla. Lisäksi on samanlaisia ​​oireita kuin ADHD ja autismi, joten FRA X -oireyhtymä voidaan sekoittaa heidän kanssaan. Tällaisessa tilanteessa taudin diagnosointi on mahdollista vain geneettisten testien perusteella. Mitkä ovat FRA X -oireyhtymän syyt ja oireet? Milloin se ilmestyy? Kuinka sairaiden hoito on?

Hauras X-oireyhtymä (FRA X) tai hauras X-oireyhtymä, Martin-Bellan oireyhtymä, on geneettinen sairaus, jonka periytyminen liittyy X-kromosomiin. Tutkimukset osoittavat, että tauti esiintyy yhdellä 4000 miehestä ja yhdellä 7000 naisesta.

Hauras X-oireyhtymä (FRA X) - syyt

Hauras X-kromosomioireyhtymän syy on dynaaminen mutaatio FMR1-geenissä (sijaitsee X-sukupuolikromosomissa).

Hauras X-oireyhtymä (FRA X) - perintö

Sairas isä välittää X-kromosomin (joka sisältää mutatoidun geenin) kaikille tyttärilleen, mutta ei kenellekään pojalle. Riski, että äiti, jolla on viallinen geeni (yleensä oireeton), välittää sen lapsilleen (sekä tyttärelle että pojalle), on 50%.

Sherman-paradoksina tunnetaan ilmiö taudin perinnössä. Tämä tarkoittaa, että todennäköisyys sairauden oireiden kehittymiselle perheessä on suurempi, sitä suurempi on niiden sukupolvien määrä, joiden kautta mutaatio välittyi (riski kasvaa sukupolvelta toiselle). Esimerkiksi terveiden miespuolisten kantajien veljillä on 9 prosentin riski, kun taas hänen lapsenlapsensa - jopa 40 prosenttia.

Lue myös: Anorchia, hypogonadismi, Klinefelterin oireyhtymä: harvinaiset TESTINAALISET Taudit XYY super-urosoireyhtymä: syyt ja oireet. Supermen-oireyhtymän hoito UMAN GENEETTISET Taudit tai poika perii isältään

Hauras X-oireyhtymä (FRA X) - oireet

FRA X -oireyhtymän oireita esiintyy molemmilla sukupuolilla, mutta vaihtelevampia ja voimakkaampia oireita ilmenee miehillä. Nuorilla pojilla oireet, joiden tulisi houkutella vanhempien huomiota, ovat laajentuneet, ulkonevat korvakkeet, psykomotorinen hidastuminen ja hyvin viivästynyt puheen kehitys, johon liittyy käyttäytymishäiriöitä. Murrosiän jälkeen taudin pääoire on henkinen vamma, yleensä kohtalainen tai vaikea. Yleensä siihen liittyy käyttäytymishäiriöitä hyperaktiivisuuden, tarkkaavaisuushäiriön, emotionaalisen labiliteetin ja autismin piirteiden muodossa. Muut oireet ovat:

• kivesten laajentuminen (ns. makroorchidismi)
• pitkänomainen, kapea kasvot
• suuret, ulkonevat korvakkeet
• käsien interfalangeaalisten nivelten liiallinen löysyys
• lättäjalka

Naisilla taudin kulku on paljon lievempi. Puolella heistä voi olla lievä älyllinen vamma tai oppimisvaikeuksia sekä tunnehäiriöitä, masennusta, ahdistusta ja ahdistusta. Ulkoisille piirteille on ominaista hieman pitkänomainen kasvot ja suurentuneet korvakkeet. Noin 16-20 prosenttia. näistä on ennenaikainen vaihdevuodet (noin 40-vuotiaita).

Tärkeä

Tärkeä geneettinen tutkimus

FRAX-oireyhtymän oireet ovat samanlaisia ​​kuin ADHD: n ja autismin. Siksi jokaisella lapsella, jolla on autismi tai autistisia piirteitä, henkinen vamma tuntemattomasta syystä, etenkin hyperaktiivisilla lapsilla, joilla on muita ominaisuuksia, kuten: huono silmäkontakti, heiluttaminen, käsien lyöminen, toistuva puhe, tulisi olla geneettinen testi hauras X-oireyhtymälle.

Jos tauti diagnosoidaan, on suositeltavaa jatkaa perheen diagnoosia (sen selvittämiseksi, onko joku muu viallisen geenin kantaja).

Hauras X-oireyhtymä (FRA X) - hoito

Geneettisen sairauden syy-hoito ei ole mahdollista. Taudin diagnosoidun lapsen tulisi olla logopedin, lastenlääkärin, lastenlääkärin, neurologin ja psykologisen tarkkailun alla. Joskus lapsi tarvitsee aistien integraatiohoitoa, hyperaktiivisuutta tai aggressiivista käyttäytymistä. Yleensä yksittäinen opintojakso vaaditaan integroidussa luokassa tai erikoistuneessa keskuksessa.