TAR-oireyhtymä - syyt, oireet ja hoito

TAR-oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen veren ja luiden sairaus.TAR-vauva syntyy ilman sädettä ja verihiutaleiden määrä veressä on pieni (trombosytopenia), mikä lisää hengenvaarallisen aivoverenvuodon riskiä vauvan ensimmäisinä vuosina. Mitkä ovat TAR: n syyt ja oireet? Mikä on hoito?

TAR-oireyhtymä tai radiaalinen trombosytopeniaoireyhtymä tai synnynnäinen hypoplastinen trombosytopenia on harvinainen, geneettisesti määritelty synnynnäisten vikojen oireyhtymä, joka koostuu säteen luun (yksi käsivarren luista) kahdenvälisestä puuttumisesta, alhaisesta verihiutalemäärästä (trombosytopenia) ja muista puutteista.

TAR-oireyhtymä - syyt

Useimmilla TAR-potilailla tauti johtuu mutaatiosta RBM8A-geenin yhdessä kopiossa ja spesifisen DNA-fragmentin puuttumisesta (poisto) kromosomissa 1q21.1, joka sisältää toisen kopion RBM8A-geenistä. Pienellä määrällä ihmisiä, joihin tämä tauti vaikuttaa, on mutaatio molemmissa RBM8A-geenin kopioissa, mutta kromosomissa 1q21.1 ei ole poistettua DNA-fragmenttia.

TAR periytyy autosomaalisesti resessiivisellä tavalla, mikä tarkoittaa, että lapsen on saatava yksi kopio viallisesta geenistä kustakin vanhemmasta sairastumaan.

TAR-oireyhtymä - oireet

TAR-oireyhtymässä säteittäinen luu ei muodosta, vaan vain sen silmut (aplasia). Lisäksi ulna lyhenee, vaikka se voi myös puuttua. Tämän seurauksena kädet ovat hyvin lyhyitä, ja kädet (potilailla on yleensä kaikki sormet) kasvavat suoraan käsistä. Lisäksi olkaluu voi olla lyhyempi kuin terveellä lapsella ja asetettu ristiin. Potilas voi taistella myös muiden niveltulehdusjärjestelmän vikojen, yleensä alaraajojen, kanssa.

Noin puolet TAR-oireyhtymää sairastavista potilaista on allergisia lehmänmaidolle, mikä voi pahentaa trombosytopenian oireita

TAR-oireyhtymän toinen luontainen elementti on trombosytopenia (keho ei tuota tarpeeksi verihiutaleita), joka estää veren normaalin hyytymisen, mikä ilmenee mustelmina iholla, helposti mustelmina, usein nenäverenvuotona, kumina, limakalvona ja verenvuotona jopa pienimmätkin vammat. Trombosytopeniajaksot vähenevät kuitenkin iän myötä ja verihiutaleiden määrä voi palata normaaliksi aikuisuuteen mennessä.

Trombosytopenian yhteydessä verenvuotoa voi esiintyä myös kehon sisällä, esimerkiksi aivoihin, mikä on hengenvaarallinen ja hengenvaarallinen. Tällaisen verenvuodon riski on suuri erityisesti ensimmäisen elinvuoden aikana, ja se voi johtaa lapsen kuolemaan tai henkiseen vammaisuuteen.

Lisäksi TAR-potilailla voi olla myös muita synnynnäisiä vikoja, kuten sydämen tai urogenitaalijärjestelmän häiriöt (munuaisten poikkeavuudet, kohdun, kohdunkaulan ja ylemmän emättimen munuaisvaurioita). TAR-potilailla voi olla myös kasvojen epämuodostumia - epänormaalin pieni leuka (mikrognaatio), matalat korvat, korkea ja leveä otsa.

TAR-oireyhtymä - diagnoosi

Diagnoosi tehdään oireiden ja geenitestauksen perusteella. Diagnoosihetkellä lääkärin tulisi sulkea pois muut geneettiset sairaudet, kuten RAPADILINO-oireyhtymä, Edwardsin oireyhtymä, Robertsin oireyhtymä ja VACTERL-assosiaatio.

TAR-oireyhtymä - hoito

Potilaan verihiutaleiden määrää on seurattava säännöllisesti ja tarvittaessa hänelle on suoritettava verihiutaleiden verensiirrot. Aikuisilla, jotka kamppailevat edelleen trombosytopenian kanssa, voidaan suorittaa pernanpoisto, joka poistaa osan pernasta (ja poistaa siten verihiutaleiden tuhoutumisen pääkohdan). Kuitenkin, kuten lääkärit osoittavat, 30-40 prosenttia. potilaat eivät reagoi pernanpoistoon tai heillä on uusiutuva trombosytopenia.

TAR-potilaiden tulisi välttää traumoja, jopa pienimmätkin, ja tiettyjä verihiutaleiden vastaisia ​​lääkkeitä (esim. Ei-steroidiset tulehduskipulääkkeet), koska tämä voi johtaa verenvuotoon.

Säteen puuttuessa voidaan suorittaa operaatio ranteen ja kyynärvarren suoristamiseksi ja venyttämiseksi käsivarren pidentämiseksi.

TAR-oireyhtymä - ennuste

Kaksi ensimmäistä elinvuotta ovat ratkaisevia TAR-tiimissä. Tämä on aika, jolloin vauva on eniten vaarassa hengenvaarallisesta verenvuodosta - etenkin aivoissa. Lisäksi TAR-potilailla voi olla lisääntynyt riski sairastua akuuttiin leukemiaan lapsuudessa tai aikuisuudessa.

Lähde: Genetic Home Reference
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/thrombocytopenia-absent-radius-syndrome

Lue myös: Bernard-Soulierin oireyhtymä - syyt, oireet ja hoito Kuorintaoireyhtymä (kuorintaoireyhtymä, XFS) - syyt, oireet ja hoito Alagillen oireyhtymä - syyt, oireet ja hoito