Cortico-basal degeneraatio on melko harvinainen neurodegeneratiivinen sairaus, joka sisältyy ns epätyypillinen parkinsonismi. Tämä taudin luokitus johtuu siitä, että sen tapauksessa ilmenee Parkinsonin taudin kaltaisia oireita, kuten jäykkyys tai vapina. On kuitenkin joitain erillisiä piirteitä, jotka erottavat kortikobasaalisen rappeutumisen Parkinsonin taudista - joten milloin voidaan epäillä, että potilaalla on tämä erityinen tila?
Sisällysluettelo
- Kortikobasaalinen rappeuma: syyt
- Kortikobasaalinen rappeuma: oireet
- Cortico-basal degeneraatio: diagnoosi
- Cortico-basal rappeuma: hoito
- Kortikobasaalinen rappeuma: ennuste
Kortikobasaalinen rappeuma (CBD) on ilmestynyt lääketieteellisessä kirjallisuudessa suhteellisen lyhyen aikaa - ensimmäiset kuvaukset tästä yksiköstä ovat vuodelta 1968. Siitä lähtien on ollut useita raportteja tämän taudin uusista tapauksista ihmisten keskuudessa, mutta niitä ei ole todellakaan ollut paljon - esimerkiksi voidaan lainata tietoja, jotka on toimitettu yhdessä julkaisussa (vuodesta 2014), jossa ehdotettiin, että Puola olisi yleisesti kuvannut vain 17 kortikobasaalista rappeutumistapausta.
Kaiken kaikkiaan voidaan sanoa, että aivokuoren ja rintakehän rappeuma ei ole yleinen sairaus - arvioidaan, että tämä kokonaisuus vaikuttaa 5-7: een 100 000 ihmisestä väestössä. Tällä hetkellä saatavilla olevien tietojen mukaan miehet ja naiset sairastuvat samalla taajuudella. Tyypillisesti kortikostaalisen rappeutumisen ensimmäiset oireet kehittyvät 50-70-vuotiailla potilailla.
Kortikobasaalinen rappeuma: syyt
Cortico-basal degeneraation tarkkoja syitä ei ole toistaiseksi selvitetty - tällä hetkellä hallitseva näkemys on, että ympäristötekijät ja geenit vaikuttavat tämän taudin esiintymiseen. Suurin osa tapauksista on satunnaisia, mutta on raportoitu potilaista, joissa tauti liittyi tau-proteiinin mutaatioihin.
Cortico-basal degeneraatio on neurodegeneratiivinen sairaus, jossa aivokuoren ja etuaivojen (basal ganglia) ytimissä on toimintahäiriö. Potilaat kokevat hermosolujen etenemisen progressiivisesti, ja lisäksi havaitaan myös poikkeavuuksia, kuten neuronien erityinen turvotus näillä aivojen alueilla. Lopulta potilaat kokevat hermokudoksen menetyksen.
Mutta mikä on vastuussa heistä? No, tau-proteiini on syyllinen tässä tapauksessa. Tämä aine on välttämätön hermosolujen toiminnalle, mutta kun se ei metaboloidu kunnolla ja se kertyy keskushermostoon - jota esiintyy kortikobasaalisen rappeutumisen yhteydessä, mutta myös joissakin muissa neurodegeneratiivisissa sairauksissa - sillä on ehdottomasti haitallinen vaikutus sen hermosoluihin. rakenne ja voi johtaa hermosolujen kuolemaan. Miksi jotkut ihmiset kuitenkin tekevät tämän ja lopulta kortikostipohjan rappeuma ei ole tällä hetkellä tiedossa.
Kortikobasaalinen rappeuma: oireet
Kortikobasaalista rappeutumista sairastavilla ihmisillä esiintyvät sairaudet muistuttavat niitä, jotka muodostavat Parkinsonin taudin oireet - siksi CBD sisältyy ns. epätyypillinen parkinsonismi. Potilailla voi olla:
- vaikeudet yhden raajan liikkeiden hallitsemisessa (häiriöiden epäsymmetrinen esiintyminen on melko ominaista kortikostaalisen rappeuman rappeutumiselle)
- lihasten jäykkyys
- dystonia
- vaikeuksia säilyttää vakaa ryhti
- tasapaino- ja motorisen koordinaation häiriöt
- tahattomat liikkeet (esim. vapina, atetoosi ja dyskinesia)
- aistihäiriö
- puheen vaikeudet (dysartria)
- nielemisvaikeudet (dysfagia)
Yksi mielenkiintoinen kortikobasaalisen rappeutumisen oire on ns vieraiden käsien oireyhtymä - tämä ongelma on se, että potilas tuntee, että hänen omistama raaja (yleensä yksi yläraajoista) ei kuulu lainkaan hänelle.
Kortikobasaalisen rappeutumisen aikana potilailla voi kehittyä muita vaivoja kuin tähän mennessä mainittu. Mahdollisia muita ongelmia tässä tapauksessa ovat dementia tai mielialahäiriöt (yleensä masennushäiriöiden muodossa).
Kortikobasaaliselle rappeutumiselle on tyypillistä sen etenevä kulku - ajan myötä potilaat voivat paitsi kokea yhä enemmän vaivoja, mutta on mahdollista, että oireet, jotka aiemmin koskettivat vain yhtä kehon aluetta, alkavat vaikuttaa seuraavat (kuten tapahtuu esimerkiksi raajoissa, joissa jäykkyys ja aistihäiriöt saattavat ensin vaikuttaa vain yhteen ja sitten muihin raajoihin).
Cortico-basal degeneraatio: diagnoosi
Tässä yhteydessä on korostettava, että kortikobasaalisen rappeutumisen diagnoosia ei ole helppoa - kliininen kuva ei ole tyypillinen tässä tapauksessa, lisäksi oireiden syinä otetaan yleensä huomioon muut, paljon useammin esiintyvät sairaudet.
Aluksi potilaalle tehdään neurologinen tutkimus, jonka aikana edellä mainitut poikkeamat voivat olla havaittavia, kuten esim. tahattomat liikkeet, epätasapaino tai lihasjäykkyys.
Myöhemmin tilataan kuvantamistestit - tietokonetomografia tai pään magneettikuvaus -, joista se löytyy muun muassa epäsymmetrinen atrofia aivokuoressa tai tyvaganglioiden atrofia. Yleensä toiminnallisia kuvantamistestejä, kuten SPECT tai PET, pidetään kuitenkin tärkeämpinä - ne mahdollistavat virtaushäiriöiden ja kudosten aineenvaihdunnan havainnoinnin niissä aivorakenteissa, joissa on kortikaalipohjaiseen rappeutumiseen tyypillisiä vaurioita.
Edellä mainittujen testien lisäksi potilaat määrätään yleensä suorittamaan elektroencefalografinen tutkimus.
Laajan diagnostiikan tarve ei johdu siitä, että kaikki edellä mainitut tai muut testit ovat välttämättömiä aivokuoren rappeuman rappeutumisen diagnosoimiseksi, vaan siitä syystä, että epäillään olevan tarpeen suorittaa differentiaalinen diagnoosi. Taudit, joiden kanssa tässä keskusteltu yksikkö tulisi erottaa, ovat:
- usean järjestelmän atrofia
- Parkinsonin tauti
- progressiivinen supranukleaarinen halvaus
- Pickin tauti
Cortico-basal rappeuma: hoito
Tällä hetkellä kortikaalipohjan rappeuma on edelleen parantumaton sairaus - toistaiseksi tämän yksikön syy-hoitomenetelmiä ei ole löydetty.
Hoidossa käytetään pääasiassa oireenmukaista hoitoa, jonka ansiosta potilaan kokemia vaivoja voidaan lievittää.
Levodopaa voidaan käyttää - samoin kuin Parkinsonin tauti - vaikka vaste siihen on yleensä pieni, lisäksi taudin pitkälle edenneissä muodoissa, tyypillisesti sen ottamisella ei ole mitään vaikutusta.
Muita toimenpiteitä, joita joskus suositellaan kortikobasaalista rappeutumista sairastaville potilaille, ovat lihasjännitystä vähentävät valmisteet (kuten bentsodiatsepiinit tai baklofeeni), ja vakavien lihassupistusten yhteydessä botuliinitoksiinin käytöstä on joskus apua. Kuntoutusta suositellaan yleensä potilaille.
Kortikobasaalinen rappeuma: ennuste
Kuten jo mainittiin, kortikostaalinen rappeuma on valitettavasti progressiivinen ja ajan myötä se heikentää potilaan toimintaa yhä merkittävästi.
Tauti kestää yleensä 5-10 vuotta (keskimäärin 6 vuotta) ja on lopulta kuolemaan johtava.
Lähteet:
- Gołąb-Janowska M., Nowacki P., Cortico-basal degeneration, Polish Neurological Review, 2014, osa 10, nro 2, verkkoyhteys
- Parmer J.B. et ai., Corticobasal-oireyhtymä. Diagnostinen ongelma, Dement Neuropsychol 2016 joulukuu; 10 (4): 267-275, online-yhteys
- Kansallisen harvinaisten häiriöiden järjestön materiaalit, verkkoyhteys
Lue lisää tämän kirjoittajan artikkeleita
