Mikä on todennäköisyys tyttärelleni (2,5 vuotta) sairastua keuhkoastma, jos mieheni kärsi siitä - isä ja isoäiti (ja mieheni isoäiti mieheni isän puolelta)?
Keuhkoastma johtuu epäedullisten ympäristötekijöiden ja geneettisen taipumuksen yhdistelmästä. On jo pitkään tiedetty, että on perheitä, joissa on useampi kuin yksi henkilö, mutta astmaa ei siirretä sukupolvesta toiseen täysin perinnöllisille sairauksille tyypillisellä tavalla.
Vaikka astmaan liittyviä geneettisiä tekijöitä on tutkittu paljon, mitään universaalia geeniä tai sen kehityksestä vastuussa olevaa geeniryhmää ei ole vielä löydetty. Siksi nykyisessä tietämysvaiheessa ei ole mahdollista suorittaa geneettistä testiä terveelle henkilölle, jotta voidaan määrittää tarkasti hänen riski sairastua tulevaisuudessa.
Empiiristen tietojen perusteella arvioidaan, että jos jollakin vanhemmista on astma (ilman taipumusta atooppisiin muutoksiin, esim. Atooppinen dermatiitti), taudin kehittymisen riski on noin 5%. Jotkut kliiniset tutkimukset ovat osoittaneet, että riski on suurempi, jos äiti on sairas, ja pienempi, jos lapsen isä on sairas. Jos astmaa esiintyy yhdessä vanhemmista atooppisten vaurioiden yhteydessä, lapsen taudin kehittymisen riski on paljon suurempi ja voi jopa nousta 50 prosenttiin.
Muista, että asiantuntijamme vastaus on informatiivinen eikä korvaa lääkärikäyntiä.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - kliinisen genetiikan asiantuntija NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsova, www.nzoz.genomed.pl, sähköposti: [email protected]
Asiantuntija vastaa kysymyksiin geneettisistä sairauksista ja synnynnäisistä epämuodostumista, perinnöstä ja synnytystä edeltävästä diagnoosista.
