Abortti ja geneettiset sairaudet? Nykyään sikiön geneettiset sairaudet voidaan diagnosoida kohdussa tapahtuvien synnytystä edeltävien tutkimusten ansiosta. Indikaatio tällaisille testeille on esimerkiksi myöhäinen raskaus, koska silloin geneettisten sairauksien riski kasvaa. Vakavan ja peruuttamattoman sikiövaurion havaitseminen oikeuttaa tekemään abortin.
Geneettiset sairaudet ovat suuri haaste vanhemmille ja lääkäreille, jotka huolehtivat sairaista lapsista. Siksi tapauksissa, joissa diagnosoidaan parantumaton geneettinen sairaus, monien maiden lainsäädäntö sallii abortin. Kaikki vanhemmat eivät hyödynnä aborttivaihtoehtoa, mutta heillä on mahdollisuus valita. Koska päätös synnyttää lapsi, joka ei ole koskaan terve, ei kehity normaalisti ja kärsii usein, vaatii paljon päättäväisyyttä ja suostumusta vaikeuksiin ja ongelmiin.
Geneettiset sairaudet. Mikä voi perustella abortin
Geneettiset sairaudet syntyvät, kun geeni tai geenit mutatoituvat. Tällaisten häiriöiden mahdollisuus on käytännössä rajaton. On kuitenkin olemassa erilaisia mutaatioita, jotka toistuvat ja ovat tulleet tunnetuksi sairauksina. Niiden taajuus vaihtelee. Joskus se on yksi 50000 vahingosta, joskus yksi sadasta tuhannesta. Jotkut sikiöistä, joilla on geneettisiä häiriöitä, poistetaan luonnostaan itsestään - se johtaa keskenmenoon. Joskus tällaisia lapsia voi kuitenkin syntyä. Mitä voi tapahtua?
- Downin oireyhtymä. Tauti on kromosomaalinen trisomia, mikä tarkoittaa, että yhdellä 23 kromosomiparista, jotka jokaisella meistä on DNA: ssa, on kolmas kromosomi. Downin oireyhtymässä ylimääräinen kromosomi löytyy 21. parista. Tauti aiheuttaa häiriöitä eri elinten anatomisessa rakenteessa ja toiminnassa. Sen seuraukset ovat älyllinen vamma, vähentynyt lihasjännitys, synnynnäiset sydänviat ja taipumus usein infektioihin tai kilpirauhasen sairauksiin. Downin oireyhtymää sairastava henkilö on riippuvainen ja saattaa tarvita hoitoa loppuelämänsä ajan.
- Edwardsin oireyhtymä. Se on myös trisomia, mutta 18 paria kromosomeja. 95 prosenttia sikiöt, joilla on tämä häiriö, kuolevat keskenmenon seurauksena. Kun vauva syntyy elävänä, se yleensä katoaa ensimmäisten kuukausien aikana syntymän jälkeen, mutta on tapauksia, niin kauan kuin se saavuttaa viisi vuotta. Lapsella on monia anatomisia ja elinten toimintahäiriöitä. Heillä on heikosti kehittynyt imemisrefleksi ja tukehtuminen ruokintaan. Edwardsin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on sydämen, hengityksen, verenkierron, hermoston ja lihasten vikoja. He tarvitsevat hoitoa koko ajan, he tuskin oppivat kävelemään, he ovat henkisesti hidastuneita.